陈俞
- 作品数:21 被引量:85H指数:7
- 供职机构:新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:新疆维吾尔自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生经济管理更多>>
- 上气道神经肌肉病变与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征被引量:8
- 2004年
- 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的病因还不十分清楚 ,EvaSvanborg等认为由于打鼾的振动引起的上气道神经肌肉损害 ,导致上气道开大反射障碍 ,在一些促进因素的作用下促使上气道瘫塌 ;组织病理和免疫组化显示上气道开大反射结构 :感受器、传入神经纤维、传出神经纤维及其支配的肌肉有病理改变。
- 陈俞刘立中王羡懿
- 关键词:上气道阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征神经肌肉病神经纤维打鼾病变
- 上颌窦浆细胞肉芽肿一例被引量:1
- 2005年
- 陈俞张华伊力哈木
- 关键词:肿胀疼痛阳性体征口腔检查进行性CT值膨隆
- 主观性单侧耳鸣患者听力损失分析被引量:1
- 2011年
- 目的对单侧耳鸣患者的听力损失情况进行临床分析,为耳鸣的检查方法提供临床依据。方法声导抗检测,常频纯音听阈测听和高频扩展听阈测听检查,根据耳鸣侧别和听力分为三组:A组患侧耳;B组对侧耳;C组"正常听力"组。结果正常听力33例(26.8%);A组与B组0.125~8 KHz比较差异有统计学意义;B组与C组0.125~12 KHz比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论耳鸣可以存在听力正常的人群中,扩展高频能否为耳鸣患者提供早期听力损失的依据需要更多的临床资料进一步研究。
- 唐建辉吉彬陈俞刘立中
- 506例新疆莎车县非综合征型耳聋患者常见耳聋基因调查研究被引量:6
- 2017年
- 目的掌握新疆莎车县非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征。方法针对新疆莎车县非综合征型耳聋506例中重度、极重度感音神经性耳聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检测,检测结果阳性者采用直接测序法进一步验证。结果 506例新疆莎车县非综合征型中重度、极重度感音神经性耳聋患者中,晶芯耳聋基因试剂盒阳性检出率5.73(29/506),GJB2基因突变检出率4.55%(23/506);SLC26A4为0.79%(4/506);mtRNA为0.2%(1/506);GJB3突变率为0.2%(1/506);GJB2双等位基因突变占该人群病因的0.99%(5/506),mtRNA均质突变0.2%(1/506)。结论GJB2双等位基因突变是新疆莎车县非综合征型耳聋最为常见致病因素。
- 孙捷陈俞张华温浩
- 关键词:遗传性耳聋基因诊断热点突变
- 新疆维吾尔族及汉族常见耳聋基因热点突变调查结果分析比较被引量:12
- 2017年
- 目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族常见耳聋基因流行病学的差异。方法本文针对新疆地区2731例非综合征型重度、极重度感音神经性耳聋患者,应用晶芯耳聋基因试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA、GJB3常见耳聋基因的10个突变位点(GJB2c.235del C、c.35del G、c.176del16bp、c.299_300del AT,SLC26A4 IVS7-2、c.2168A>G,GJB3 c.538C>T、c.547G>A,mitochondrial 12Sr RNA m.1555A>G、m.1494C>T)进行常见已知耳聋基因的抽样调查;结果 2731例新疆地区非综合征型重度、极重度感音神经性耳聋患者中,GJB2基因突变率7.84(214/2731),汉族10.56%(131/1241)、维吾尔族5.57%(83/1490),普遍低于全国其他研究报道,GJB2 c.235del C是汉族和维吾尔族突变热点;检出携带有SLC26A4基因突变的有132例,SLC26A4汉族、维吾尔族耳聋人群检出率分别9.51%(118/1241)、0.94%(14/1490);检出携带有12Sr RNA基因突变的有149例,汉族120例,维吾尔族29例,占各自耳聋人群检出率的9.67%(120/1241)、1.95%(29/1490)。结论 GJB2基因、SLC26A4、线粒体基因12Sr RNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,GJB2c.235del C是汉族和维吾尔族突变热点,携带杂合突变的耳聋患者可能有其他基因突变致聋的可能。
- 孙捷陈俞张华温浩
- 关键词:遗传性耳聋耳聋基因基因检测
- 新疆喀什地区维吾尔族耳聋人群常见基因突变的研究被引量:4
- 2011年
- 目的采用中国人群遗传性聋常见突变基因类型对新疆喀什地区耳聋人群进行筛查,探究新疆维吾尔族耳聋人群基因突变的检出率及其意义。方法选取维吾尔族非综合征性聋患者174例作为研究对象,通过病史采集,血样抽取和DNA提取后对所选样本的35deIG、176—191dell6、235deIC、299-300deIAT、2168A〉G(H723R)、IVS7-2A〉G、1555A〉G、1494C〉T进行检测,对于位点缺失样本进行序列测定。采用SPSS17.0软件对数据进行统计学分析。结果GJB2是主要的突变基因,187delG在维吾尔族耳聋人群中首次发现,也是新发现的GJB2基因的病理性突变;SLC26A4突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低,与对照组比较差异无统计学意义(x^2=0.000,P=1.000);mtDNA12SrRNA突变在维吾尔族耳聋人群中的检出率低,在对照组中未检出;20例有明确耳聋家族史的患者中17例未检出突变。结论维吾尔族耳聋人群耳聋基因常见突变有其特点,基因全序列分析和家系研究对丰富维吾尔族耳聋基因的突变谱是必要的。
- 陈俞玛依拉·吐地鲁红丽蒋迪赵娟胡斌皮力东·库亚西张华
- 关键词:连接蛋白类膜转运蛋白质类RNA核糖体
- 629例新疆喀什地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因调查研究
- 孙捷陈俞张华温浩
- 新疆维吾尔族和汉族非综合征性聋耳聋基因常见突变的研究
- 目的:50%儿童期耳聋被认为与遗传因素有关,至今,与非综合征性耳聋相关的基因共有62个已被确认,在被发现的众多耳聋基因中,每个基因散在的突变位点数目众多,并且同一种表型可能由不同的基因导致,因而耳聋基因的基因和位点遗传异...
- 陈俞
- 关键词:GJB2基因SLC26A4基因12SRRNA基因突变
- 文献传递
- 86例电子耳蜗植入非综合征型耳聋患者耳聋相关基因检测结果分析
- 孙捷刘志连陈俞张华
- 新疆不同民族耳聋人群耳聋基因常见突变的筛查被引量:9
- 2011年
- 目的探讨新疆4个民族耳聋患者常见基因突变的特点。方法选取非综合征性耳聋患者357例,其中维吾尔族184例,汉族133例,哈萨克族15例,回族25例,通过血样抽取和DNA提取后利用基因芯片对所选样本的8个突变位点进行检测。结果汉族、哈萨克族、回族和维吾尔族常见耳聋基因的检出率分别为30.83%、20.00%、16.00%和12.50%,差别有统计学意义;汉族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16、IVS7-2A>G、2168A>G、1555A>G和1494C>T均质突变;维吾尔族耳聋患者检出235delC、35delG、187delG、IVS7-2A>G、2168A>G和1555A>G均质突变;哈萨克族耳聋患者中检测出35delG和IVS7-2A>G突变;回族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16和35delG突变。结论 4个民族耳聋患者的耳聋基因突变谱存在一定差异。235delC是维吾尔族、汉族和回族耳聋患者的热点突变,35delG是维吾尔族和哈萨克族的热点突变,IVS7-2A>G是汉族耳聋患者热点突变;187delG是维吾尔族耳聋患者中首次发现的病理性突变。
- 陈俞赵娟皮力东.库亚西胡斌张华
- 关键词:GJB2基因SLC26A4基因12SRRNA基因突变