邓莹
- 作品数:15 被引量:67H指数:5
- 供职机构:四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 孕早期非遗传因素与先天性心脏病的病例对照研究被引量:8
- 2014年
- 目的:了解孕妇孕早期非遗传因素与先天性心脏病(CHD)之间的关系,为CHD病因防治提供线索。方法:收集2010年2月~2012年10月在深圳、郑州、福州和武汉4所三级医院产前诊断CHD胎儿的孕妇为病例组,采用1:1配对病例对照研究,分析364对CHD胎儿的父母与对照组父母的非遗传暴露因素,对CHD可能的暴露因素进行风险评估。结果:怀孕前后遭遇负性生活事件(OR=2.161,95%C1:1.265~3.692)、孕早期感冒(OR=1.905,95%CI:1.197—3.032)及母亲家或单位附近有工厂(OR=1.825,95%C1:1.032—3.226)3个因素是后代发生CHD的危险因素,怀孕前后补充叶酸(OR=0.462,95%CI:0.265—0.805)及补充复合维生素(OR=0.432,95%CI:0.252—0.741)2个因素是后代发生CHD的保护因素。结论:母亲怀孕前后遭遇负性事件、孕早期感冒及母亲家或单位附近有工厂可能增加后代发生CHD的危险,而怀孕前后补充叶酸及复合维生素可能降低后代发生CHD的危险。
- 胡卉刘珍李小洪李娜娜邓莹邓奎朱军袁萍
- 关键词:先天性心脏病孕早期病例对照研究非遗传因素
- 中国北方508例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿病例分析
- 2014年
- 目的:通过对中国北方苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿确诊时血苯丙氨酸(Phe)值的分析,探讨PAH缺乏症患儿机体外因素对确诊时血Phe值的影响。方法:采用回顾性调查的形式收集2012年6月~2013年12月北方7省20家医院确诊的PAH缺乏症患儿的临床及流行病学调查资料,对城乡患儿确诊时的血Phe值及机体外因素进行分析。结果:农村PAH缺乏症患儿确诊时血Phe值高于城市患儿(Z=-2.95,P=0.00);农村PAH缺乏症患儿的确诊时间晚于城市患儿(Z=-3.69,P=0.00)。结论:提高孕产妇及其家属关于高苯丙氨酸血症(HPA)的预防保健知识,是避免患儿出生或尽早确诊的有效措施。
- 陶晶李娜娜李小洪刘珍邓莹朱军
- 关键词:确诊时间
- 6号染色体长臂末端缺失综合征病例报道及文献复习
- 邓莹杨凡
- 中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征被引量:15
- 2010年
- 目的探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点。方法通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(城/乡)计算其发生率。并分析患儿的出生孕周、出生体质量、围产期转归和畸形发生部位。结果在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例,总发生率为1.64/104,单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/104和1.00/104。男性围产儿SHFM发生率为1.79/104,女性为1.25/104;城镇1.51/104,乡村1.86/104。SHFM患儿中,未足月分娩和低出生体质量分别占30.20%和43.93%。单发和综合征SHFM的围产期病死率分别为24.74%和66.59%,总病死率为50.27%。SHFM畸形以发生在上肢多见。结论我国SHFM发生率高于国外报道。较高的围产期病死率与伴发畸形的严重程度有关。
- 代礼李艳华邓莹朱军王艳萍梁娟张亚玮刘芝英
- 关键词:发生率出生缺陷监测
- 乙醇对胚胎发育与卵黄囊超微结构的影响被引量:3
- 2001年
- 为研究发育敏感期暴露于乙醇不同时间对胚胎发育和胚胎卵黄囊超微结构的影响 .以体外全胚胎培养和电镜技术研究 0 .2g·L- 1乙醇不同时间作用时对胚胎发育影响及胚胎卵黄囊超微结构改变 .结果表明发育异常与乙醇作用存在时间 效应关系 .0 .2g·L- 18h对胚胎发育和形态分化无明显影响 ,随时间延长除胚胎头长 ,体长 ,卵黄囊直径 ,蛋白质和DNA含量等主要发育指标进一步受抑制外 ,胚胎畸形 ,死亡率明显升高 .卵黄囊超微结构变化程度与染毒时间和胚胎发育状况相一致 ,乙醇可导致卵黄囊细胞内微绒毛和溶酶体数量减少 ,线粒体等部分细胞器内膜肿胀 .
- 屈卫东吴德生张天宝张本忠邓莹张雪王云波
- 关键词:乙醇胚胎发育卵黄囊超微结构醇中毒
- 61例极低出生体重早产儿生后第一年生长发育的随访被引量:18
- 2016年
- 目的 探讨极低出生体重早产儿生后第一年生长发育情况及相关影响因素。方法 对61例极低出生体重早产儿进行出生后第一年的生长发育监测。采用Z评分法评价体格指标、丹佛发育筛查测验(DDST)进行发育筛查。结果 61例中小于胎龄儿(SGA)27例(44.3%),适于胎龄儿(AGA)34例(55.7%)。随访1年,年龄别体重(WAZ)、年龄别身长(HAZ)、年龄别头围(HCZ)、身长别体重(WHZ)的Z积分中位数均〉-1 SD;年龄别体质指数(BMI)的Z积分(BAZ)以及WHZ的高峰在纠正年龄1个月。纠正胎龄40周时,低体重、生长迟缓、消瘦、小头畸形、超重和肥胖等的生长偏离发生率最高,分别为15%、16%、11%、13%、20%和10%。与纠正胎龄40周比,纠正年龄6个月及9~12个月的超重发生率(3%,3%)明显降低(P〈0.05)。至生后第一年,15例(25%)发育商(DQ)异常。SGA组DQ异常率高于AGA组(P〈0.05)。小于胎龄为极低出生体重早产儿生后第一年生长落后的独立危险因素。结论 极低出生体重早产儿在纠正龄3个月以内生长偏离明显。生后第一年DDST筛查异常的比例较高。
- 邓莹熊菲吴蒙蒙杨凡
- 关键词:极低出生体重早产儿
- 成都地区足月新生儿胎盘铅镉元素的分布特点被引量:1
- 2017年
- 目的调查足月新生儿胎盘不同取样位置样品的铅镉含量,探讨胎盘样品在宫内重金属暴露评价中的作用。方法收集四川大学华西第二医院2016年5-6月30个健康足月新生儿胎盘,以脐带横截面脐静脉为12点钟方向将胎盘子面分为左右两个部分,分别在左部1/4半径处(A点)和右部分3/4半径处(B点)采集绒毛小叶组织样品;应用石墨炉原子吸收光谱法检测样品铅镉含量,对A、B位置间元素含量进行相关分析和配对t检验。结果胎盘A点干重样品的平均铅、镉含量分别为91.8、66.7μg/kg,B点干重样品相应的平均含量为88.9、64.8μg/kg。两个部位的铅、镉含量均呈正相关,相关系数分别为0.98和0.97,且不同部位组织间的含量差异无统计学意义(P>0.05)。结论胎盘子面中心部分(1/4~3/4半径区域)绒毛小叶组织中铅镉含量基本一致,是评价宫内重金属暴露的可靠指标。
- 刘丽筠姚强赵洪玥朱婧谢亮邓莹刘瀚旻曾红燕代礼
- 关键词:胎盘铅镉石墨炉原子吸收光谱法
- 先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究被引量:2
- 2018年
- 目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。
- 刘珍曹洪瑞王月郭义雄于萍李娜娜邓莹朱军
- 关键词:先天性白内障产前诊断产前超声
- 孕早期感冒与后代先天性心脏病的关系研究被引量:6
- 2014年
- 目的探讨母亲孕早期感冒与后代先天性心脏病发生的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究,研究对象为产前诊断确诊的424例先天性心脏病畸形病例及583例无任何畸形的正常孕妇,用非条件Logistic回归模型调整混杂因素。结果:与孕早期未患感冒的母亲相比,孕早期有过感冒史的母亲生育先天性心脏病后代的危险性增加,调整比值比(adjusted odds ratio,AOR)为1.94,95%CI,1.43—2.62,将感冒根据是否发热进行分层,不论感冒时伴随(AOR,3.37,95%CI,1.56—7.31)或不伴随(AOR,1.80,95%CI,1.31~2.47)发热,回归分析结果均具有统计学意义。结论:母亲孕早期感冒可增加后代先天性心脏病的危险性。
- 李敏刘珍李小洪邓奎李娜娜邓莹朱军
- 关键词:孕期感冒先天性心脏病
- 孕妇塑料餐具或塑料水杯的使用与胎儿先天性心脏病的关系被引量:1
- 2014年
- 目的探讨孕妇塑料餐具或塑料水杯的使用与胎儿先天性心脏病发生的关系。方法:研究对象为2010年2月-2012年10月间在深圳、福州、郑州、西安和武汉5家妇幼保健院收集到的487例先天性心脏病病例(单纯心内畸形402例,合并心外复杂畸形85例)及同医院同期收集的564例无任何出生缺陷的孕妇为正常对照,采用病例一对照研究方法,用非条件Logistic回归模型调整混杂因素。结果:与未使用塑料餐具或塑料水杯的孕妇比,使用塑料餐具或塑料水杯的孕妇胎儿患先天性心脏病的危险性(OR)分别是1.516(95%CI=1.113—2.065)和1.378(95%CI=1.021~1.862)。结论:孕妇塑料餐具或塑料水杯的使用可增加胎儿发生先天性心脏病的风险。
- 张琰清刘珍李小洪李娜那邓奎邓莹朱军
- 关键词:先天性心脏病塑料餐具