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贾丹丹

作品数：4 被引量：8H指数：2
供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 2篇多聚
  • 2篇多聚谷氨酰胺
  • 2篇谷氨酰胺
  • 2篇病理
  • 1篇蛋白
  • 1篇遗传学
  • 1篇乙酰化
  • 1篇乙酰化酶
  • 1篇乙酰转移酶
  • 1篇抑制剂
  • 1篇抑制剂治疗
  • 1篇影像
  • 1篇影像学
  • 1篇制剂
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇去乙酰化
  • 1篇去乙酰化酶
  • 1篇染色
  • 1篇染色体

机构

  • 4篇中南大学

作者

  • 4篇贾丹丹
  • 4篇唐北沙
  • 4篇江泓
  • 1篇徐锡萍
  • 1篇张宁
  • 1篇师玉亭
  • 1篇肖彬
  • 1篇王俊岭

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 2篇2010
  • 1篇2009
  • 1篇2008
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
一例罕见Von Hippel-Lindau病的临床、影像学、病理学和基因突变分析
目的阐述一例中国大陆散发性VHL患者罕见的临床表现、影像学、病理学和基因突变特征。方法对所收集的一例中国大陆散发性VHL患者进行全面的临床资料分析,应用核磁共振成像(MRI)技术对患者脑、脊髓和肝肾进行扫描,应用冰冻组织...
江泓贾丹丹师玉亭王俊岭唐北沙
文献传递
马查多-约瑟夫病的分子遗传学研究进展被引量：3
2008年
迄今为止，至少已定位了常染色体显性遗传小脑性共济失调28种不同的基因型，已克隆18个致病基因，其中对不同种族和地域的研究表明，马查多．约瑟夫病（Machado—Joseph disease，MJD），即脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebeHarat axiatype3，SCA3），是世界上最常见的SCAs亚型。它是由位于致病基因MJD13’端的CAG三核苷酸重复扩增突变引起的一种具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。作者就SCA3／MJD的分子遗传学方面的研究进展进行综述。
贾丹丹江泓唐北沙
关键词：多聚谷氨酰胺分子遗传学
组蛋白去乙酰化酶抑制剂治疗多聚谷氨酰胺病的研究进展被引量：1
2010年
近年研究发现基因转录异常可导致亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）等多聚谷氨酰胺（polyglutamine，PolyQ）病中的神经元功能异常。组蛋白去乙酰化酶（histone deaeetylases，HDACs）作为一种转录抑制因子，可与辅阻遏物复合体相互作用导致染色质重塑，最终抑制目的基因的转录。PolyQ蛋白与基因转录调控因子异常的相互作用可能是PolyQ病转录失调的原因之一。作者就PolyQ病转录失调的可能发生机制，尤其是组蛋白乙酰转移酶（histone acetyltransferases，HATs）和HDACs在其中所起的作用，以及组蛋白去乙酰化酶抑制剂（histone deaeetylases inhibitors，HDACIs）的治疗潜能等方面予以综述。
江泓贾丹丹唐北沙
关键词：组蛋白乙酰转移酶组蛋白去乙酰化酶转录调控
常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析被引量：4
2009年
目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓；2例累及呼吸，于新生儿期死亡。光镜显示肌纤维萎缩，I型纤维优势化，改良Gomori三色（MGT）和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质；电镜显示肌丝排列紊乱，肌膜下及核周杆状结构。结论NM是一类具有明屁临床和病理异质性的先天性肌病，其诊断依靠典型的临床和病理特点。
江泓肖彬贾丹丹张宁徐锡萍唐北沙
关键词：常染色体隐性遗传临床分型
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