袁淑华
- 作品数：2 被引量：6H指数：1
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以先天性甲状腺功能减退为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿1例的临床及遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析1例以先天性甲状腺功能减退症(CH)为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿的临床表型与遗传学病因。方法以1例因先天性甲状腺功能减退就诊于临沂市人民医院的新生儿作为研究对象,对其进行全外显子组测序(WES)、深度基因组拷贝数变异(CNV)和染色体微阵列分析(CMA),分析其临床资料并进行文献复习。结果患儿于新生儿期起病,主要表现为特殊面容、外阴水肿、肌张力低下、精神运动发育迟缓、反复呼吸道感染伴喉喘鸣和喂养困难等,实验室检测显示甲状腺功能减退。WES和深度基因组CNV分析检测提示患儿染色体14q12q13.3区可能存在拷贝数缺失,CMA证实其14q12q13.3区(3264959536769800)存在4.12 Mb的片段缺失,共涉及22个基因,包含CH的致病基因NKX2-1,患儿父母均未发现同样的片段缺失。结论综合其临床表型及基因检测的结果,确诊患儿为14q12q13.3微缺失综合征。
- 汪洁李洪娟袁淑华孙学梅彭希胡艳艳
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症
- 婴儿肝炎综合征临床研究被引量：5
- 2010年
- 目的探讨婴儿肝炎综合征病因、临床表现、并发症以及针对病因的相关治疗和疗效。方法对符合婴儿期起病、黄疸、肝脏肿大和肝功能障碍特征的44例病例,进行临床资料的回顾性分析,采用酶联免疫吸附试验法检测血清病毒抗原抗体,进行相关影像学检查及代谢病筛查等。对其中符合TORCH病毒感染的21例予以更昔洛韦进行治疗。结果44例病例中24例(54.5%)明确为感染相关性;44例皆以黄疸不退或退而复现首诊,均有不同程度肝功能损害。给予保肝利胆、利湿退黄、能量支持及祛除病因等治疗,2周为一疗程,通过胆红素、肝酶、肝脏大小等指标进行评价(P<0.001),1～3个疗程显示治疗有效率为86.4%。结论TORCH感染为婴儿肝炎综合征常见病因,黄疸为其首诊表现,常合并多系统损害,综合治疗,效果肯定。
- 薛永珍刘红袁淑华
- 关键词：婴儿肝炎综合征肝炎TORCH感染更昔洛韦
