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排序方式：

肾上腺脑白质营养不良外显子6、7、8基因突变研究: 2003年; 目的　探讨中国人X -连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy)的分子发病机理。方法　应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction)结合DNA测序技术 (DNAsequencing) ,对收集的 6例患者、患者母亲及 2 0名正常对照的ALD基因外显子 6、7、8及其侧翼进行突变检测。结果　检出一例患者在ALD基因外显子 6发生了Val5 17Ile(G→A)的碱基错义突变 ;另一侧患者在ALD基因外显子 7发生了Gln5 5 6Arg(A→G)的碱基错义突变。ALD基因突变合成异常不稳定的蛋白 (ALDP) ,从而使VLCFA在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多 ,导致疾病发生。结论　ALD基因突变是中国人X -连锁隐性遗传ALD发病原因之一。; 施晓容陈育才谢文煌章涛黄梅芳侯晓君王柠; 关键词：肾上腺脑白质营养不良聚合酶链反应 DNA序列分析基因突变

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章涛