- 线粒体DNAA1555G突变的筛查及携带该突变的非综合征性耳聋患者临床分析
- 目的： 1、对浙江省内的耳聋进行分子流行病学调查，完善省内非综合征型耳聋的资源数据库。 2、通过收集温州、宁波、温岭三地医院耳鼻喉科的门诊非综合征性耳聋患者的临床资料了解这三个地区非综合征性耳聋的发病情况。 3、对...
- 王延藏
- 关键词：非综合征性耳聋线粒体DNAA1555G突变病程长短听力损失程度
- 文献传递
- 年龄与线粒体DNAA1555G突变所致的听力损失关系的研究被引量：1
- 2014年
- 目的:分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性,为临床上预测其病情发展提供依据。方法:将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,按其发病年龄分为三组(≤1岁,>1岁且≤3岁,>3岁),分别对各组耳聋患者的听力损失程度进行统计学分析;将156例患者按其病程长短分为三组(≤10年,>10年且≤20年,>20年),分别对各组耳聋患者的听力损失程度进行统计学分析。结果:发病年龄≤1岁和>1岁且≤3岁的患者,其听力损失为极重度的所占比例较高(分别为85.7%和72.2%)(P=0.000);病程长短为>10年且≤20年及>20年的患者,其听力损失为极重度的所占比例较高(分别为74.1%和70.3%)(P=0.000)。结论:线粒体DNA A1555G突变致聋的患者,其听力损失与发病年龄、病程长短有关,发病越早,病程越长,其听力损失越重,发病越晚,病程越短,其听力损失越轻。
- 王延藏张琼敏朱翌
- 关键词：听力损失线粒体年龄
- 遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用被引量：6
- 2013年
- 目的 :通过分析遗传性耳聋相关基因在温州地区突发性耳聋患者发病中的作用,探讨突发性耳聋的分子病因学。方法:突发性耳聋患者102例(男52例,女50例)为实验组,无听力损伤的健康者110例(男53例,女57例)为正常对照组。对实验组突发性耳聋患者进行病因学调查,并抽取两组受检者的外周静脉血,分别提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6目的片段,并将PCR扩增产物进行DNA测序,运用Chromas软件进行分析。结果:102例突发性耳聋患者中发现GJB2109G>A纯合突变6例,杂合突变16例;GJB2 79G>A纯合突变10例,杂合突变54例;GJB2 341A>G纯合突变6例,杂合突变48例;GJB3 357C>T纯合突变3例,杂合突变12例;GJB3 474G>A杂合突变1例。110例正常人中发现GJB2 109G>A纯合突变4例,杂合突变18例;GJB2 79G>A纯合突变18例,杂合突变46例;GJB2 341A>G纯合突变36例,杂合突变12例;GJB3 357C>T纯合突变3例,杂合突变15例。GJB2、GJB3基因突变率经卡方检验差异均无统计学意义(P>0.05)。实验组和对照组均未检测到GJB6有意义的突变。结论:突发性耳聋的发病与遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6突变无相关性。
- 宋攀攀张琼敏王延藏陈晓云朱翌
- 关键词：突发性耳聋病因遗传性基因
