王尧
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：山东中医药大学更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析被引量：3
- 2014年
- 目的对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取9例患者及父母的外周血液DNA,并针对FGFR3外显子10序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对PCR扩增产物进行毛细管电泳测序。结果 9例患者的FGFR3基因第10外显子1138位点均发生了G>A碱基转换,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论通过毛细管测序,9例患者均可以确诊为软骨发育不全,同时也验证了在中国人群中FGFR3基因是导致软骨发育不全的致病基因,G1138A为热点突变。
- 王尧崔亚洲周小燕韩金祥
- 关键词：软骨发育不全
- 一例假性软骨发育不全患者基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的对1例初步诊断为假性软骨发育不全(PSACH)患者及其父母进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变筛查,以判定患者是否为PSACH。方法提取患者及父母外周血DNA,针对COMP外显子8-19序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对扩增产物进行毛细管电泳测序。结果测序结果显示患者COMP基因第9号外显子925位点有一处新突变G>A,使其编码蛋白第309位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),且该突变位点在国内尚未报道。结论通过基因测序,可确定该患者为PSACH。
- 王尧崔亚洲周小燕韩金祥
- 关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因测序基因突变
- 国医大师张志远运用小建中汤经验拾萃被引量：1
- 2023年
- 小建中汤首见于《伤寒杂病论》,基本作用是和营卫、调阴阳,适用病机为脾胃气虚、木旺乘土、肝胃不和。小建中汤以饴糖为君,温中补虚、固护中焦脾胃,寓含阴阳双补之意,阴中求阳,阳中求阴,正和补养之道。张志远教授遥承仲景之绪,对遣用小建中汤有独特的认识。一是在原方基础上予以加味,易收奇功。二是调整诸药剂量,对证而用。三是重视服药注意事项。并结合临床病案阐述小建中汤的加减应用。
- 王尧李崧刘桂荣
- 关键词：小建中汤胃痛虚劳肺痨
- 刘桂荣教授辨治心悸伴随郁证临床经验研究
- 目的:本研究通过收集并筛选整理刘桂荣教授诊治心悸伴随郁证患者的医案数据,运用多种现代数据挖掘技术进行统计分析,归纳刘桂荣教授诊治心悸伴随郁证的临床用药经验。通过对名中医用药经验的学习,传承名中医思想,为临床上对心悸伴随郁...
- 王尧
- 关键词：心悸郁证临证经验
- 芯片重测序技术检测成骨不全基因突变体系的建立及其应用
- 研究目的：成骨不全（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种十分罕见的骨骼系统疾病，以骨脆性增加为主要特征，又称脆骨病。大多数成骨不全患者是以常染色体显性方式遗传，少部分患者以常染色体隐性方式遗传。...
- 王尧
- 关键词：高通量基因突变成骨不全
- 文献传递
