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非综合征型耳聋线粒体基因突变的检测被引量：2: 2011年; 目的:通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者群体中mtDNA 12SrRNA A1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法:对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试、提取外周血DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行限制性内切酶检测,对阳性标本进行DNA序列分析。结果:该校102名学生中,全部为感音性耳聋,其中54例使用过氨基糖苷类抗生素,7例(6.9%)存在线粒体基因A1555G位点突变。结论:该群体线粒体A1555G位点的突变率高于以往的报道,携带有该突变的个体对氨基糖苷类抗生素有高度易感性,该基因突变是感音神经性耳聋的原因之一。; 刘涛李建瑞严江伟李玲香王利伟; 关键词：耳聋线粒体DNA 突变

北京市朝阳区成人打鼾及阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征流行病学调查被引量：54: 2013年; 目的了解北京市朝阳区14岁以上居民打鼾及睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)发病率和危险因素,为该病的防治提供依据。方法采用随机整群抽样法,对北京市朝阳区两医院职工及14岁以上家属进行打鼾问卷调查,计算人群中打鼾发病率,分析其危险因素。数据表随机抽取200例进行整夜睡眠呼吸监测(PSG),推算人群中OSAHS的患病率。结果共发放调查表5090份,有效问卷4988份,有效率为97.9%。打鼾1585人,发病率为31.8%,男性打鼾发病率为38.7%,高于女性(22.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。随年龄增加,打鼾发病率逐渐增加,56～<66岁达高峰。脑力劳动、体重指数超标者打鼾及OSAHS的发病率增高。打鼾患者容易引起心脑血管疾病。根据症状、体征,按睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)≥5次/h为诊断标准,在抽取的200例打鼾患者中共确诊OSAHS 63例,推算人群OSAHS患病人数为481例,发病率为9.6%(481/4988)。结论北京市朝阳区人群中打鼾和OSAHS的发病率较高,打鼾人群心血管系统疾病的发生率明显高于非打鼾人群。应根据其流行病学特点制定相应的防治策略,降低该病及其并发症的发生率。; 赵阳李建瑞王利伟魏永祥付春华杨非衡肖明明林莎; 关键词：鼾症睡眠呼吸暂停低通气综合征流行病学调查

小鼠内耳壶腹超微结构研究: 2020年; 目的通过观察小鼠内耳壶腹超微结构,探讨其生理及病理意义。方法20只昆明小鼠,采用扫描电镜观察其内耳壶腹超微结构。结果扫描电镜下,壶腹嵴不同的毛细胞纤毛束之间可以观察到耳石结构的存在(壶腹嵴纤毛间耳石);嵴帽与壶腹外侧壁相黏贴,二者容易分离,分离后在嵴帽和壶腹外侧壁之间可以观察到纤细的晶体样颗粒物,在壶腹嵴两侧壁上也可以观察到该纤细的晶体样颗粒物(壶腹嵴表面耳石);在壶腹半规管侧壁近壶腹嵴底处有较多颗粒物黏附,部分埋于壁内,而壶腹椭圆囊侧壁则很少有这种颗粒物。结论通过对小鼠壶腹超微结构的观察,我们能够更好地理解半规管和壶腹的生理功能,有助于对相关眩晕疾病发病机制和转归的理解。; 杨立军李丽娟刘涛张玉卓王利伟沈鹏; 关键词：壶腹耳石小鼠

外半规管嵴帽型耳石症的治疗: 2020年; 目的探讨应用被动和主动配合顺序颠震方法治疗外半规管嵴帽型耳石症的临床疗效.方法2018年2月~2019年12月在北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科门诊诊断为外半规管嵴帽型耳石症患者113例,应用被动和主动配合顺序颠震方法,睡眠时限制体位,同时对有循环障碍者给予改善循环药物,对眩晕症状明显者给予抗眩晕药物治疗.与2016年4月~2018年1月应用Gufoni手法治疗的106例外半规管嵴帽型耳石症患者比较,此106例的体位限制和药物治疗方法与前113例相同.结果新方法治疗患者中,15例在被动颠震过程中出现嵴帽耳石转变为管石症现象,7天内共复位成功102例,成功率90.3%;Gufoni手法复位治疗,8例在第一次复位过程中出现嵴帽耳石转变为管石,7天内共复位成功73例,成功率68.9%.两种方法7天内复位成功率比较,差异有统计学意义(χ2=16.565,P<0.05).结论被动和主动配合顺序颠震方法治疗外半规管嵴帽型耳石症,与Gufoni手法复位治疗比较,临床效果更满意.; 杨立军张玉卓王自胜刘涛王利伟沈鹏; 关键词：半规管

遗传性耳聋家系的收集和保存: 2012年; 目的总结遗传性耳聋家系收集的方法,为遗传资源的收集和保存提供经验。方法通过各级残联、聋校、耳鼻喉科门诊等渠道收集耳聋家系资源。对家系成员行问卷式调查、专科检查、绘制家系图谱,在知情同意的基础上抽取外周血,提取基因组DNA,建立资料的数据化管理模式。结果成功收集到40个耳聋家系的详细临床资料、听力学资料、血样及基因组DNA;系统整理、保存了该耳聋资源的电子版与纸质版资料,实现资料数据化管理。结论遗传性耳聋的遗传方式具有多样性和遗传异质性。家系资源有减少的趋势,收集和保存工作刻不容缓。该工作需要多学科、各部门的参与配合才能顺利进行。; 王利伟曹世峰李玲香刘涛付春华李建瑞; 关键词：遗传性耳聋基因组DNA

前庭器官超微结构研究及结构图构建被引量：1: 2020年; 目的通过扫描电镜观察小鼠椭圆囊、球囊、壶腹超微结构,研究分析并据此构建前庭器官新的结构示意图。方法选取3个年龄段小白鼠各10只,分别是年轻组≤2个月、中年组2~12个月、老龄组>12个月。分离出椭圆囊、球囊、壶腹,采用扫描电镜技术样品制备方法制备样品,应用扫描电镜进行样品观察。结果扫描电镜下可以得到:①椭圆囊斑及球囊斑不同层面图片:表面为堆积并相互黏附的"表面耳石",表面耳石下是无结构胶状质;底层表面耳石深入到无结构胶质层里;无结构胶质层下面是毛细胞纤毛及"纤毛间耳石"层,不同纤毛束之间均有纤毛间耳石存在,立于支持细胞表面,表面平坦;蜂窝状胶质物质联接无结构胶质层、纤毛间耳石及毛细胞纤毛。②壶腹超微结构的图片:嵴帽是无结构的胶状质与壶腹外侧壁紧贴,但较易分离,嵴帽和壶腹外侧壁之间有纤细的晶状体物质,在壶腹嵴两侧壁上也有纤细晶体物质(壶腹嵴表面耳石);不同的毛细胞纤毛之间有耳石结构的存在(壶腹嵴纤毛间耳石)。结论通过对前庭器官扫描电镜的观察,发现了椭圆、球囊斑及壶腹的新结构成分,由此构建出新的前庭器官超微结构示意图。; 杨立军李丽娟刘涛王利伟; 关键词：前庭器官超微结构耳石胶状质

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的相关性被引量：1: 2014年; 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发病率高,病因复杂,有明显的家族聚集现象。在临床上OSAHS患者往往伴有肥胖、高血压、胰岛素抵抗及脂质代谢紊乱,被认为是一种多基因遗传性疾病。本文用基因测序的方法检测OSAHS患者和正常人的瘦素受体（leptin receptor,Lepr）基因Gln223Arg多态位点从基因水平探讨该疾病可能存在的遗传学因素。; 李建瑞谈艺魏永祥严江伟杨雅冉王宇王利伟刘涛付春华; 关键词：瘦素多态现象睡眠呼吸暂停阻塞性 GLN223ARG多态性

散发性耳聋GJB2基因突变分析被引量：10: 2011年; 目的通过分析内蒙古鄂尔多斯和呼和浩特地区散发性耳聋患者GJB2 235delC点突变,以探讨散发性耳聋患者的分子病因学。方法对131例(汉族92例,蒙古族39例)散发性耳聋患者进行耳聋病因学问卷调查、纯音听阈及声导抗测试。聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)扩增目的片段并用限制性内切酶对其进行GJB2 235delC基因突变检测,对酶切检测结果呈阳性的样本用直接测序法进行验证。对50例健康中国人和100例健康加拿大白种人行限制性内切酶GJB2 235delC点突变检测,作为阴性对照。结果 131例散发性耳聋患者全部为感音神经性聋。在该群体中4例(汉族3例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC纯合性突变;3例(汉族2例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC杂合性突变。50例健康中国人对照组中检测出1例GJB2 235delC点突变携带者,100例健康加拿大白种人中未检测到GJB2 235delC点突变。结论 GJB2 235delC点突变是中国人散发性感音神经性耳聋的分子病因学之一。内蒙古地区汉族、蒙古族GJB2 235delC突变频率无明显差异,对GJB2 235delC点突变的基因筛查可以明确一些散发性耳聋患者的病因,从而对基因突变引起的散发性耳聋的早期诊断、遗传咨询及防聋治聋起到重要作用。; 李建瑞刘涛严江伟杨雅冉王利伟; 关键词：GJB2 耳聋基因突变

小鼠椭圆囊斑超微结构观察被引量：1: 2017年; 目的通过扫描电镜观察小鼠内耳椭圆囊斑的超微结构。方法年轻（6～8周龄）小鼠和年老（〉12月龄）小鼠各10只，分别取出椭圆囊斑，制备电镜标本，扫描电镜下观察椭圆囊斑从表面的耳石层到毛细胞纤毛根部的结构特征。结果扫描电镜下，能够观察到小鼠椭圆囊斑表面耳石层、无结构的胶质层、蜂窝状胶质层、纤毛间耳石及与这些结构相关联的毛细胞纤毛。与年轻小鼠相比，年老小鼠椭圆囊斑表面耳石颗粒较光滑，相邻耳石之间胶状物质变薄。结论扫描电镜可以清晰观察到小鼠椭圆囊从表面耳石层到纤毛根部的超微结构，有助于阐明其生理意义及耳石症等前庭疾病的病理机制。; 杨立军李丽娟刘涛王利伟沈鹏; 关键词：耳石膜小鼠

23个非综合征型耳聋家系GJB2基因突变分析被引量：5: 2021年; 目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传学病因。方法对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行问卷调查、听力学检查,提取外周血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区进行直接测序,运用DNAStar软件进行测序结果分析。结果共检测到8个家系46名家系个体存在8种GJB2基因核酸序列改变。包括5种致病突变及3种多态性改变,明确了6个耳聋家系的遗传学病因为GJB2基因纯合突变所致。GJB2基因突变在23个家系中的检出率为33%(8/23),在122个家系个体的检出率为33%(37/122),在62例耳聋患者中的检出率为60%(37/62)。c.235delC突变检出率最高,为52%(32/62),其次为c.299-300delAT,突变携带率为8%(5/62)。结论内蒙古地区家系遗传性聋GJB2基因突变有较高的携带率,c.235delC位点是最常见的致病位点,其次为c.299-300delAT。以散发耳聋患者为根源,对其亲属进行耳聋基因筛查可以更加高效的发现潜在的耳聋基因突变携带者。; 王利伟刘涛严江伟杨雅冉杨立军付春华李建瑞; 关键词：连接蛋白类 DNA突变分析遗传性聋

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王利伟

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