段红霞
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
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- 10例21三体的剖析
- 1996年
- 21三体在临床优生遗传中是一种比较常见的疾病。1966年首先由Down报告了此病。故又称Downs综合征。本病是一种发病率高、而且终生智力低下的疾病。我们研究它的目的、就是要降低此病的发生。现将我们收治的10例分析如下。1 临床资料1.1 临床病例来源 根据我院1985年8月～1995年2月遗传咨询选择有关智低患者62例,通过外周血检测染色体异常10例。
- 刘胜芳段红霞李继美
- 关键词：染色体21三体智力低下
- 1例46,xy,-18,+del(18)(p^(ter)→q22,3:)报告
- 1996年
- 患儿,男,7个月,因感冒、发烧、抽搐入院。患儿系第一胎,其母孕7^+月时,因急腹症行剖腹产。初生儿体重2350g,自然啼哭。5^+月前吃奶好,不爱哭,近2^+月夜间频繁啼哭。此次因感冒、发烧、抽搐于1994年8月28日夜间急诊入儿科治疗。 检查:反应迟钝,头大,扁园(前后径小,左右径大),双眼距宽,鼻梁塌,鲤鱼嘴,双耳低位。颈软、未扪及包块。胸廓正常,腹部平坦,未扪及包块。生殖器发育不良,阴茎短小,如小黄豆大小,阴囊肿大透明。四肢瘦小,四肢张力降低,手握力差,右手呈握笔状,双手呈桥贯掌,atd角高。双下肢无力,被动活动好,足背淋巴回流不畅,大脚趾背屈明显。
- 刘胜芳段红霞赵碧
- 关键词：着丝粒18号染色体染色体断裂阴茎短小夜间急诊
