目的分析邯郸地区非综合征唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)患儿发生率及其与环境因素和IRF6基因多态性的相关性。方法对2016年3月-2018年4月产科新生儿22460例临床资料进行回顾性分析,统计唇腭裂发生情况。并采用单因素分析和多因素Logistic回归分析影响新生儿发生唇腭裂的影响因素。结果①在22460例新生儿中,NSCL/P有48例,占比2.13‰,其中,单纯性唇裂15例,占比31.25%,腭裂12例,占比25.00%,唇腭裂21例,占比33.33%。;②所有患儿及其父母与健康组基因型频率分布经检验均符合HW平衡,NSCL/P组中单纯性唇裂与唇腭裂rs642961位点的AA基因频率明显高于健康组,数据间差异具有统计学意义(P<0.05);③父亲吸烟、母亲吸烟、母亲被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素中新生儿NSCL/P的发病率明显增高(P<0.05);④母亲吸烟、母亲被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素是影响新生儿发生NSCL/P的独立危险因素(P<0.05)。结论 IRF6基因rs642961位点的变异可诱发NSCL/P的发生,同时,母亲吸烟与被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素可增加NSCL/P发病的风险。
