杨莹
- 作品数:20 被引量:18H指数:3
- 供职机构:贵阳市妇幼保健院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 一种儿科临床输液用辅助装置
- 本实用新型提供了一种儿科临床输液用辅助装置,包括:托手板、上托板、夹板;所述音乐盒主体安装在托手板的底部,且音乐盒主体与托手板通过阻尼转轴连接;所述控制按键镶嵌安装在音乐盒主体前侧的底部,扬声器安装在音乐盒主体后侧的内部...
- 杨莹刘树青陈兰
- 文献传递
- MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析
- 2024年
- 目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点进行生物信息学分析。结果患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后。基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A(Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G(Pro771Arg)复合杂合变异。患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异。HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道。ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异。Polyphen2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.445G>A变异为良性(BH4),MCPH1基因c.2312C>G变异为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估2个变异均为可能致病的变异。结论患儿临床表型高度符合小头畸形的诊断,但基因检测致病证据不充分。因此除MCPH1基因(8p23.1)区域突变外,可能还存在影响功能内含子区域的突变。
- 吴婉悦刘毓陈凯文静马春元杨莹
- 关键词:基因变异
- 简易GnRH激发试验对女童性早熟诊断价值的探讨被引量:3
- 2018年
- 目的探讨简易Gn RH激发试验对性早熟女童的诊断价值。方法选取2013年6月至2017年8月在该院因乳房早发育就诊患儿112例,经血清黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)基础值及Gn RH激发试验,将其分为中枢性性早熟(CPP)组31例、外周性性早熟(PPP)组18例、部分性性早熟(PT)组63例,对三组患儿LH基础值、FSH基础值、Gn RH激发试验0、30、60、90 min的LH、FSH峰值进行统计学描述及分析。结果三组曲线LH界值点分别取0.30、0.35、0.38 U/L时,诊断CPP的敏感度分别为77.2%、78.0%、78.4%,特异度分别为81.9%、97.0%、98.8%。三组曲线FSH界值点分别取2.50、3.65、3.51 U/L时,诊断CPP的敏感度分别为65.3%、69.2%、66.8%,特异度分别为56.5%、71.3%、70.5%。三组曲线LH/FSH比值界值点分别取0.3、0.4、0.6时,诊断CPP敏感度分别为74.3%、82.6%、85.1%,特异度为73.4%、86.3%、91.2%。CPP组、PT组LH峰值和FSH峰值在30、60 min所占比例较高。Gn RH激发试验简化后(0、30、60 min)诊断CPP的误诊率为5.2%,漏诊率为7.3%。简化为0、30、90 min等3次采血时,诊断CPP的误诊率为8.9%,漏诊率为10.5%。结论采用Gn RH激发试验,血清LH峰值、LH/FSH在诊断CPP时有较高的特异度。鉴别CPP和PT时不建议对Gn RH激发试验进行简化。
- 文静刘毓杨莹高爱民陆艳马春元
- 关键词:促性腺激素释放激素卵泡
- 垂体发育异常矮小症患儿生长激素治疗临床分析
- 2014年
- 目的:探讨垂体、颅脑发育异常矮小症患儿使用重组人生长激素(rh-GH)替代治疗的效果。方法:选择2012年01月至2013年04月在本院小儿内分泌科门诊确诊为垂体异常导致GH缺乏症的矮小症患儿49名为研究对象。分别对使用rh-GH及未使用rh-GH治疗患儿临床资料及治疗效果进行回顾性分析。其中男性为33名,女性为16名。其中使用rh-GH治疗患儿男性16名为A组,未治疗17名为B组;使用rh-GH治疗患儿女性8名为C组,未治疗8名为D组。分别监测患儿身高标准分值(HtSDS)、年龄与骨龄比值(CA/BA)、3个月生长速率(△h)。结果:四组HtSDS、CA/BA的P值>0.05,无显著差异。其中A、C组患儿为应用rh-GH治疗组的P值<0.05,有显著差异,治疗有效。结论:采用国产rh-GH替代治疗,有显著促身高增长作用。建议垂体发育不良患儿尽早诊断,尽早治疗,从而改善患儿最终的身高。
- 杨莹靳蓉张景荣刘毓高爱民
- 关键词:重组人生长激素
- 一种新生儿护理鸟巢
- 本实用新型提供了一种新生儿护理鸟巢,包括:底垫、凹陷部、垫片;所述底层布缝合设置在底垫的底部,且底层布的底部粘合设置有胶印;所述护圈缝合设置在底垫的上方;所述枕托位于底垫一侧的上方,且枕托位于护圈内侧;所述凹陷部位于底垫...
- 刘树青陈兰杨莹
- 文献传递
- 30例儿童糖尿病酮症酸中毒临床分析被引量:2
- 2015年
- 目的:探讨儿童糖尿病酮症酸中毒的临床表现及治疗方法。方法:对2011年2月~2014年12月期间收治的30例糖尿病酮症酸中毒患儿应用小剂量胰岛素静脉滴注以纠正酮体及降糖,同时给予补液及补充电解质,消除各种诱因及治疗原发病,酌情纠酸控制感染。结果:患儿尿酮体转阴时间15~96h,平均55.5h,d1例患儿未见好转,其余29例迭临床出院标准。结论:儿童糖尿病酮症酸中毒的治疗关键是正确诊断和正习应用胰岛素,合理补液及补碱、纠正电解质紊乱等综合治疗措施可提高治疗成功率。
- 高爱民刘毓杨莹
- 关键词:儿童糖尿病酮症酸中毒胰岛素降糖
- 地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗儿童1型糖尿病的疗效观察被引量:7
- 2018年
- 目的探讨地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗儿童1型糖尿病(T1DM)的临床疗效。方法选取贵阳市某医院2013年1月—2017年3月收治的30例T1DM患儿为研究对象。采用随机数字表法将患儿分为研究组与对照组,每组15例。研究组患儿采用地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗,对照组患儿采用门冬胰岛素联合中性鱼精蛋白锌胰岛素治疗。比较2组患儿治疗前及治疗6个月时糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖水平及体质量指数(BMI)。比较2组患儿低血糖发生情况。结果治疗前,2组患儿HbA1c、空腹血糖水平及BMI比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗6个月时,2组患儿HbA1c、空腹血糖水平低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6个月时,对照组患儿BMI高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患儿BMI无显著变化(P>0.05);研究组患儿BMI低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患儿低血糖发生率为6.67%,低于对照组的66.7%,差异有统计学意义(χ2=11.627,P<0.05)。结论地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗儿童T1DM,可降低患儿发生低血糖及体质量增加的风险,临床效果显著,值得推广应用。
- 文静刘毓高爱民杨莹陆艳马春元
- 关键词:地特胰岛素门冬胰岛素1型糖尿病儿童
- 复方异丙托溴铵溶液、布地奈德混悬液雾化吸入治疗毛细支气管炎32例疗效观察被引量:4
- 2007年
- 陈敏杨莹黄景霞
- 关键词:布地奈德混悬液毛细支气管炎异丙托溴铵疗效观察
- 一种现场采血试剂盒
- 本实用新型公开了一种现场采血试剂盒,包括试剂盒主体,所述试剂盒主体前表面中心处焊接有开关固定器,且开关固定器一侧焊接有把手,所述开关固定器一侧固定有密码锁,所述试剂盒主体内部一侧放置有采血管容纳腔,且采血管容纳腔一侧放置...
- 杨莹刘毓文静
- 文献传递
- 一种新生儿内科用呼吸器
- 本实用新型提供了一种新生儿内科用呼吸器,包括:面罩、孔堵、鼻管、供氧管、连接环、绑带;所述面罩的前部设置有孔堵,且面罩与孔堵通过粘合方式相连接;所述鼻管设置在孔堵的中部,且鼻管与孔堵通过贯穿方式相连接;所述供氧管设置在鼻...
- 陈兰杨莹刘树青
- 文献传递