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44例十二指肠梗阻患儿的产前诊断、围产期管理与治疗被引量：13: 2011年; 目的探讨十二指肠梗阻的产前诊断、围产期管理与规范化治疗。方法本院与北京妇产医院合作建立了“先天性畸形产前诊断与围产期管理、生后治疗与随诊网络”，2001年7月至2010年9月，按此网络模式进行管理与治疗且产前诊断为十二指肠梗阻患儿共44例。总结这44例患儿的产前诊断与生后治疗及预后情况。结果44例孕妇在北京妇产医院产前常规超声检查诊断为胎儿十二指肠梗阻，来本院进行了咨询。咨询后3例选择引产，3例处于妊娠中，14例失访，24例经手术证实确诊并进行相应治疗。手术组24例产前超声征象中“双泡征”21例，羊水过多20例。出生后影像学检查：腹立位X线平片24例，其中22例显示“双泡征”，1例“单泡征”、1例“三泡征”；上消化道造影19例，均显示胃及十二指肠扩张、蠕动增强，十二指肠部位排空受阻；超声检查23例，10例显示十二指肠扩张、蠕动增强。手术方式：环状胰腺19例，均行十二指肠一十二指肠菱形吻合术；十二指肠膜式狭窄4例，行隔膜切除、肠管纵切横缝术；十二指肠离断式闭锁1例，行端一背肠吻合术；术中发现合并肠旋转不良11例，同时行Ladd手术治疗。手术患儿均治愈出院。结论对产前诊断为十二指肠梗阻的患儿应实施规范化围产期管理，出生后尽早手术治疗可取得较好的疗效。; 冯翠竹马继东叶蓁蓁黄醒华陈焰马丽霜李靖; 关键词：十二指肠梗阻超声检查产前围生期医护

HNF-6基因单体型与胆道闭锁发病的相关性被引量：4: 2009年; 目的探讨HNF-6基因单核甘酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与胆道闭锁（biliary atresia，BA）发病的相关性。方法2005年至2008年之间收治的经临床诊断、术中胆道造影检查证实均为Ⅲ型BA的患儿作为病例组，117例，男72例，女45例，年龄（2．94±2．43）个月。对照组为125名没有遗传疾病或出生缺陷的年龄段及男女比例与病例组基本匹配的正常婴幼儿。对两组婴幼儿外周血进行基因组DNA提取，用Taqman SNP genotyping assay分型技术对SNPs位点-400G／T（rs2456523）、1666C／T（rs2456525）和858G／T（rs2075613）进行分型和所组成的单体型分析，用χ2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及患病风险；同时用Haplo—vieaw软件对HNF-6单体型组成、单体型频率及其患病风险进行统计分析；对一部分结果进行测序验证。结果BA组与对照组HNF-6SNPs：rs2456525C和T等位基因频率C（67．1％vs．59．6％）、T（32．9％vs．40．4％），差异无统计学意义（P〉0．05）；CC（41．1％vs．33．6％）、CT（52．1％vs．52．0％）和TT（6．8％vs．14．4oA）等位基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。rs2456523G和T等位基因频率G（34．2％ovs．40．8％）、T（65．8％0vs．59．2％），差异无统计学意义（P〉0．05）；TTT（39．3oAvs．35．2％）、GT（53．0％vs．48．0％）和GG（7．7％vs．16．8％）等位基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。rs2075613G和T等位基因频率G（86．8％vs．84．8％）、T（13．2％vs．15．2％）差异无统计学意义（P〉0．05）；GG（74．4％vs．71．2％）、GT（24．8％vs．27．2％）和TT（0．9％vs．1．6％）等位基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）；而胆道闭锁组与对照组HNF6常见单体型CTG频率差异有统计学意义（P=0．028），单体型CTG的患病风险为1．511。结论HNF-6rs24565; 崔龙吴建新李龙侯文英伏瑾刘树立谢华伟李媛媛李靖; 关键词：胆道闭锁多态性单核苷酸

婴儿手术前后能量代谢和氮平衡变化的初步观察: 1993年; 对24例1岁以内普外手术无并发症的病儿围手术期应用间接热卡计(Indirect Calorimetry)对静息能量消耗(REE)进行了测定,并对其中14例进行了手术前后氮平衡的观察。结果显示:1、术前REE与体重(r=0.93),体表面积(r=0.88),年龄(r=0.86)和身高(r=0.84)相关。2、手术前第1天及术后第1～5天的REE结果差异无显著性(P>0.05)。3、术后及早补充氮能不同程度地纠正负氮平衡,甚至获得正氮平衡。; 宋林杰叶蓁蓁李靖; 关键词：婴儿外科手术能量代谢氮

先天性畸形围产期干预的系统化管理被引量：1: 2009年; 目的报告对产前诊断先天性畸形的围产期干预进行系统化管理的实践经验，并讨论相关问题。方法本管理模式由“产前诊断和分娩中心”与“新生儿治疗及随诊中心”组成，两个中心随时保持业务交流与合作。管理模式的运行：超声科及产科医生通过超声等影像学检查发现畸形，家长到新生儿外科门诊咨询，必要时学科问进行业务交流与讨论，按计划分娩，并根据病情选择：配备转运暖箱的救护车接诊、普通救护车常规转诊、或留产院观察及出院后到新生儿外科门诊。转诊患儿急诊手术、择期手术或观察。结果2003年3月至2008年12月本院共接待经产前超声诊断各种类型先天性畸形的产前咨询与诊疗共322例。其中34例（10．6％）引产或生后放弃治疗；89例通过各种方式转诊至本院；76例（23．6％）于新生儿期手术，治愈率为89．5％；212例（65.8％）继续妊娠或出生后观察。结论本管理模式为适应我国现实医疗环境和北京市医疗资源配置的具体情况而建立，可以使患儿（及准父母）得到产前诊断、咨询、监测，生后转运、治疗及随访的系统化管理，对进一步提高先天性畸形的总体治疗水平起到了积极作用。; 马继东叶蓁蓁黄醒华陈焰马丽霜马强冯翠竹李靖; 关键词：畸形产前诊断干预性研究

电化学法治疗小儿血管瘤疗效分析(附157例报告)被引量：6: 2006年; 目的探讨电化学(electreacalchemicaltherapy,ECT)治疗小儿血管瘤的方法、适应证及疗效。方法对近5年在我院应用电化学方法治疗的157例小儿血管瘤和其中112例治疗后6个月￣3年的随访资料进行回顾分析。结果治愈60例(53.7%),部分治愈36例(32.1%),无效16例(14.3%)。本组总有效率为85.7%。结论ECT为小儿血管瘤治疗的新方法,具有操作简便、相对安全、创伤较小、痛苦小、疗效较好和治疗次数少等优点,主要适用于海绵状及混合型血管瘤的治疗。; 马丽霜马汝柏马继东李靖邹继珍; 关键词：血管瘤电化学治疗

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李靖

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