李玉群
- 作品数：2 被引量：4H指数：2
- 供职机构：江西医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用PCR-酶切和连锁分析法对脊肌萎缩症进行产前基因诊断被引量：2
- 2007年
- 目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的产前基因诊断方法。方法通过提取羊水细胞DNA,应用PCR-酶切法对2例有SMA阳性家族史的胎儿运动神经元生存基因(SMN)第7、8号外显子进行缺失检测,同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C272 4对微卫星标记对两个家系进行连锁分析。结果两个SMA家系的胎儿均未发现SMN外显子缺失,连锁分析显示家系1的胎儿未从双亲遗传与先证者相同的5号染色体,为一正常胎儿;家系2的胎儿从母亲那里遗传了一条与先证者相同的5号染色体,是SMN缺失基因携带者。结论PCR-酶切检测SMN基因缺失,结合连锁分析法能够对脊肌萎缩症进行产前基因诊断。
- 牟海燕李玉群邹叶青
- 关键词：脊肌萎缩症产前基因诊断
- 应用连锁分析对ADPKD进行基因诊断及产前诊断被引量：2
- 2006年
- 目的应用聚合酶链法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症状前基因诊断和产前诊断。方法提取家系成员外周血或羊水DNA,PCR扩增与PKD1紧密连锁的SM6、AC2.5、CW 2 4个微卫星遗传标记,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,对4个ADPKD家系的36名成员(包括1名胎儿)进行基因连锁分析,分析各成员与疾病连锁的单体型。结果36例家系成员中检出了3例临床无症状,B超未提示多囊肾的PKD1基因携带者,产前诊断显示胎儿为未携带致病基因的正常个体。结论联合应用多个微卫星位点对ADPKD进行连锁分析能够对ADPKD家系成员进行基因诊断和产前诊断。
- 牟海燕涂卫平李玉群邹叶青刘川
- 关键词：多囊肾基因诊断产前诊断
