曹凤根
- 作品数：27 被引量：63H指数：5
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- 母婴保健法实施一年成效之评述
- 1996年
- 母婴保健法实施一年成效之评述上海医科大学医学遗传研究室（上海，２０００３２）左，曹凤根为了保障母亲和婴儿的健康，我国政府于１９９４年１０月公布了中华人民共和国母婴保健法，并于１９９５年６月１日正式在全国范围内实施。母婴保健法是我国首次以法律的形式规定...
- 左伋曹凤根
- 关键词：保健法遗传性疾病婚前保健孕产期保健婚前检查婚前医学检查
- 男性不育症患者中YRRM2基因缺陷的研究被引量：3
- 1997年
- YRRM基因是控制精子生成与成熟的一个重要因素，一旦该基因缺陷，将会造成无精或少精。本研究对340例无精与少精患者的外周血标本进行了PCR基因扩增筛查，结果发现7例为该基因缺陷，占2％。证明YRRM2的缺陷也是造成中国人群男性不育的一个原因，从而可作为指导医生采用适当治疗方法的一个可靠指标。在实验过程中，采用直接加热白细胞提取基因组DNA，并以此作为模板对YRRM2基因进行扩增，既节省时间和经费，又保持良好的扩增效果，使之可用于临床医院作为常规检查。
- 曹凤根胡志红邹宇曹晓岗陈秀珍左伋威广崇张学忠
- 关键词：男性不育症
- 应用PCR扩增技术对男性不育症患者中YRRM2基因缺损进行筛查的研究被引量：1
- 1996年
- 为了探讨男性不育的发病原因，采用直接加热白细胞提取基因组ＤＮＡ，并以此作为模板对ＹＲＲＭ２基因进行ＰＣＲ基因扩增，对３４０例男性不育患者的外周血标本进行了扩增筛查，结果发现７例为该基因缺损，占２％。证实在中国人群中ＹＲＲＭ２的缺损也是造成男性不育的原因之一。该方法可用于临床作为常规检查，为医生采用正确治疗方法提供了新的可靠指标。
- 邹宇戚广崇左伋胡志红曹凤根伍克文张文忠陈秀珍
- 关键词：男性不育症基因聚合酶链反应
- Wilson病的发病年龄与风险及其在遗传咨询中的应用
- 2000年
- 本文分析了265例WD患者的初始发病年龄。运用函数统计中的曲线模拟方法,在PC计算机上绘制和模拟WD发病风险与年龄分布的相关曲线,并探讨了年龄因素在WD家系再发风险评估中的意义,结果显示年龄因素为WD的遗传咨询提供了有价值的信息。
- 蒋建新曹凤根曹晓纲夏蓓莉陈秀珍左伋
- 关键词：发病风险年龄因素
- 肝豆状核变性杂合子成纤维细胞中的铜含量异常
- 1989年
- 在建立肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)体外模型的基础上,本文进一步研究了10例本病杂合子培养的皮肤成纤维细胞中铜含量及其分布。结果表明,杂合子细胞中含铜量的平均值介于对照组与患者之间,统计学分析表明,它比对照组多,而比患者少,其差别均有显著性意义。由此推论,肝豆状核变性基因呈杂合状态。成纤维细胞是研究本病基因表达以及研究杂合子检出的可靠材料。
- 陈秀珍左伋夏蓓莉曹凤根李采娟李乃忠
- 关键词：肝豆状核变性成纤维细胞铜代谢
- 全文增补中
- 肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜及铜结合蛋白的分布
- 1997年
- 研究肝豆状该变性（HLD）的病理机制。以培养的皮肤成纤维细胞为模型，利用电镜X射线显微分析技术研究HLD不同等位基因组成及不同病程患者溶酶体内外铜、硫分布，并进行定量分析。结果：HLD早期患者细胞中溶酶体外的铜含量高于溶酶体内，而随病程延长，铜逐渐呈现溶酶体内分布的特点，且溶酶体外铜含量和硫含量呈正相关。杂合子和对照组溶酶体内外铜含量无显著差异。结论：溶酶体外存在含硫的铜结合蛋白，它和铜的结合降低了游离铜的毒性。细胞膜的铜转运ATP酶的缺陷可能是导致HLD一系列病理变化的根本原因。
- 金洁左伋曹凤根夏蓓莉陈秀珍李乃忠吴正泉
- 关键词：肝豆状核变性溶酶体病理学
- 用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系被引量：2
- 1995年
- 利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标：血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定理对８个家系的１２例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系１、家系６和家系８的筛查结果与已经完成的ＤＮＡ诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗ＷＤ以及遗传咨询。
- 张咸宁陈秀珍吉伟左曹凤根夏蓓莉李乃忠
- 关键词：WILSON病铜蓝蛋白家系
- 肝豆状核变性(Wilson病)的发病曲线及其在遗传咨询中的应用被引量：3
- 1998年
- 本文在分析了２６５例Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）患者的初始发病年龄后，运用函数统计学中的曲线模拟方法，首次获得了中国人群ＷＤ的发病年龄与发病风险的相关曲线，再把发病年龄这一遗传咨询中的重要因素代入到ＷＤ的遗传咨询中，并探讨了年龄因素在应用Ｂａｙｅｓ定理对ＷＤ家系再发风险进行计算机综合判别分析中的意义。分析结果显示，年龄因素对再发风险的评估有着很重要的影响，可大大提高ＷＤ遗传咨询的准确性。本研究不仅填补了我国ＷＤ发病年龄的分布规律方面的资料。
- 张咸宁曹凤根乔欣宇夏蓓莉陈秀珍
- 关键词：肝豆状核变性
- 抗精子抗体对精子顶体酶活性的影响被引量：4
- 1997年
- 本文旨在观察抗精子抗体对精子顶体酶活性的影响。选择男性不育者50例与正常生育者20例，采用固相酶染色法测抗精子抗体，以固定明胶薄膜法测精子顶体酶活性。结果发现50例不育者抗精子抗体阳性率为52％。不育者精子顶体酶活性明显低于生育者；抗精子抗体阳性者须体酶活性明显低于阴性者，表明抗精子抗体可降低精子顶体酶活性。
- 刘雯曹晓纲曹凤根
- 关键词：不育症抗精子抗体精子顶体酶顶体酶
- 荧光原位杂交同时检测精子X和Y染色体的方法被引量：2
- 1997年
- 用实验手段分离X和Y染色体精子或富集特定性别染色体精子．对于预防性连锁遗传病具有潜在应用价值。建立精子X和Y染色体鉴定方法对于评估分离或富集特定性别染色体效果至关重要。本文介绍采用CY3TM和FlourXTM探针作荧光原位杂交（FISH），同时检测精子Y和X染色体。10份正常精液标本分析结果显示：X染色体精子为50．23％，Y染色体精子为49．77％；有效杂交率达91．99％。FISH方法比传统的精子染色体核型分析和奎纳克林染色检查Y荧光小体更具有简易、特异和快速的优点。
- 李善国施祖美邵敬於左伋曹凤根
- 关键词：遗传性疾病荧光原位杂交精子X染色体Y染色体
