张翠
- 作品数：9 被引量：13H指数：2
- 供职机构：西安市儿童医院更多>>
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- 原发性免疫缺陷病造血干细胞移植患儿呼吸道合胞病毒感染特征被引量：2
- 2011年
- 目的了解原发性免疫缺陷病（PID）患儿在造血干细胞移植过程中呼吸道合胞病毒（RSV）感染临床特征和转归。方法移植前以及移植后连续收集自2009年4月到2010年9月于重庆医科大学附属儿童医院接受造血干细胞移植的9例患儿鼻咽吸取物（NPA），采用荧光定量PCR法检测RSV，对阳性标本进行病毒分离，扩增G基因用于遗传进化分析，并收集临床资料分析其临床感染特征。结果9例患儿中3例检出RSV，检出率为33．3％，且在3例阳性患儿NPA中多次分离出RSV，并通过G基因序列分析发现，3例患儿均感染RSVB亚型毒株，在体内持续复制数月之久。其临床表现均为肺炎，未见明显重症倾向。1例患儿抗病毒治疗，3例患儿均静脉滴注丙种球蛋白（IVIG），均好转出院。而同期于该院呼吸病房因急性下呼吸道感染（ALRTI）住院儿童RSV感染率仅为20％，且以B亚型为优势流行株，10例RSVB亚型同期呼吸科病房普通患JIA$床症状与PID造血干细胞移植患儿相似。结论PID造血干细胞移植患儿更易感染RSV，且可在体内可持续复制数月，及时诊断和治疗，随着免疫功能逐步重建，RSV感染多可恢复。
- 刘平赵耀肖剑文张翠赵晓东
- 关键词：免疫缺陷综合征造血干细胞移植呼吸道合胞病毒荧光定量PCR
- 中国大陆106例原发性免疫缺陷病的分子诊断
- 目的总结重庆医科大学附属儿童医院近十年分子诊断的106例原发性免疫缺陷病(PID)的情况。方法根据临床表现和免疫学筛查试验,106例PID患儿及其家系成员的gDNA或cDNA经PCR直接测序分析相应致病基因的序列。结果本...
- 蒋利萍赵晓东张志勇肖慧琴李淑娟安云飞赵琴刘萍张翠舒岚刘征余春梅刘玮赵耀杨锡强
- 文献传递
- 幼年特发性关节炎细胞因子表达及其临床意义被引量：2
- 2020年
- 目的 探讨几种细胞因子在不同亚型幼年特发性关节炎(JIA)中的表达及意义.方法 选取2016年1月至2017年12月在西安市儿童医院风湿免疫科住院的73例JIA活动期患儿,其中全身型JIA患儿36例,多关节型JIA患儿21例,少关节型JIA患儿16例.收集患儿一般实验室检查资料,包括白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、铁蛋白(FER);检测细胞因子白介素(IL)-2、IL-4、IL-6、IL-10、IL-17A、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和干扰素-γ(IFN-γ)的表达.结果 3种类型JIA活动期患儿一般实验室资料相比较,WBC、PLT、ESR、CRP、FER差异存在统计学意义(F/H值分别为66.053、3.443、44.58、149.645、56.93,均P<0.05).3种类型JIA活动期患儿细胞因子相比较,IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、IL-17A、TNF-α、IFN-γ差异均存在统计学意义(F/H值分别为16.847、14.268、28.148、15.757、37.318、6.689、18.497,均P<0.05).全身型JIA患儿IL-6与CRP、ESR及FER呈正相关(r值分别为0.564、0.498、0.865,均P<0.05),IL-17A与CRP、FER呈正相关(r值分别为0.643、0.415,均P<0.05),IL-10与CRP、ESR、FER呈负相关(r值分别为-0.403、-0.347、-0.452,均P<0.05),IL-4与CRP、FER呈负相关(r值分别为-0.784,-0.543,均P<0.05).多关节型JIA患儿TNF-α与CRP、ESR、FER呈正相关(r值分别为0.749、0.726、0.703,均P<0.001),IL-6与CRP、FER呈正相关(r值分别为0.705、0.548,均P<0.05),IL-17A与ESR、FER呈正相关(r值分别为0.604、0.580,均P<0.05).少关节型JIA患儿细胞因子与CRP、ESR、FER之间不相关(均P>0.05).结论 JIA不同亚型细胞因子表达存在差异,IL-6表达与全身型JIA、多关节型JIA呈正相关,IL-4、IL-10表达与全身型JIA呈负相关.
- 耿玲玲李丹冯媛段明玥张翠李小青
- 关键词：幼年特发性关节炎细胞因子儿童
- 儿童嗜酸性肉芽肿性多血管炎1例并文献复习
- 周扬李小青张翠马凯
- 严重联合免疫缺陷高危儿羊膜腔穿刺产前诊断7例临床分析被引量：4
- 2011年
- 目的探讨羊膜腔穿刺结合基因序列和染色体核型分析在严重联合免疫缺陷(SCID)高危儿产前诊断中的意义。方法 2008-2010年重庆医科大学附属儿童医院基因诊断明确的7例SCID患儿,其中6例X连锁SCID、1例Omenn综合征。追问病史,建立7个SCID家系图谱,确诊20个异常基因携带者。对其中7个携带异常基因的高危孕妇于孕18～20周经羊膜腔穿刺抽取羊水,部分羊水经离心后,提取羊水细胞DNA,经PCR扩增IL-2RG或RAG1基因,扩增PCR产物进行双向序列重复测定。此外对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体核型分析。产后采集高危儿外周血重新进行基因分析,并进行免疫功能评估。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率100%。基因和染色体核型分析结果显示,3例为正常男性胎儿,2例为正常女性胎儿,2例为男性缺陷胎儿。2例男性缺陷胎儿均为IL-2RG基因突变。除2例缺陷胎儿行人工流产术外,5例SCID高危儿均顺利出生,产后基因分析结果均正常,与产前结果相同。随访免疫功能均正常。结论羊膜腔穿刺结合基因和染色体核型分析在SCID的产前诊断中是一项成熟有效的操作技术。
- 张志勇张翠吴俊峰赵晓东赵耀蒋利萍杨锡强
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断严重联合免疫缺陷染色体核型分析
- 注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗幼年特发性关节炎的临床效果分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)的临床效果及其对类风湿因子(rheumatoid factor,RF)的影响。方法选取2015年5月至2018年3月本院收治的JIA患儿64例为研究对象,按照随机数表法将其分为观察组和对照组,每组各32例,对照组患儿根据国际风湿病学联盟分类标准给予相应治疗,观察组患儿在对照组治疗基础上给予注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗。比较治疗后两组患儿的总有效率、不良反应发生率、白细胞(white blood cell,WBC)计数、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)和RF、C反应蛋白(C-reactive proten,CRP)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)水平。结果治疗24周后,观察组患儿治疗总有效率显著高于对照组(P < 0.05),WBC计数、ESR和CRP、SF水平均显著低于本组治疗前和同期对照组(均P < 0.05)。治疗后,观察组RF阳性患儿RF水平显著低于对照组(P<0.05)。两组患儿不良反应总发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白可以有效控制JIA的进展,且具有较好的安全性。
- 张翠李丹耿玲玲冯媛刘昱南楠李小青
- 关键词：类风湿因子幼年特发性关节炎
- X连锁慢性肉芽肿病4例临床分析
- 2019年
- 目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征.方法随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等.结果 4例X-CGD患儿就诊共20次;起病年龄最小1 d,最大30 d;确诊年龄最小3.5月,最大27月;肺炎为最常见临床感染(10次),其次为脓肿(9次)以及结核感染(4次);3例患儿胸部CT显示实变影、结节状致密影;2例患儿分别在肺泡灌洗液及脓液中分离出肺炎克雷伯杆菌;明确3个CYBB基因突变(IVS5+1G>A,c.742-743Ains,c.801delT);确诊后3例长期使用复方磺胺甲噁唑,2例长期使用伊曲康唑,2例长期使用重组人γ干扰素;1例患儿接受了造血干细胞移植;3例存活,1例死于结核感染.结论反复肺炎及脓肿为X-CGD最常见临床表现,预防性使用抗细菌、抗真菌药及重组人γ干扰素可降低X-CGD患儿的感染率,但结核感染以及真菌感染仍是CGD患儿死亡的主要原因.造血干细胞移植可治愈X-CGD.
- 张翠李小青
- X连锁高IgM综合征4例临床分析被引量：2
- 2019年
- 目的:探讨X连锁高IgM综合征(XHIGM)的临床特征。方法:回顾性分析4例XHIGM患儿临床特征及实验室检查。结果:4例XHIGM患儿平均起病年龄1.3岁,平均确诊年龄5.4岁;反复口腔溃疡和反复呼吸道感染为最常见的临床表现,其次为化脓性中耳炎。4例患儿IgG水平显著降低,IgM水平升高,2例患儿IgA缺乏,2例患儿IgA水平升高。明确了4例患儿CD_(40)L基因突变(c.256+1G>T,c.631dupA,c.709-710insTGTT, c.374-375delAT)。结论:对于反复感染的患儿,若IgG水平显著降低,IgM水平升高,应考虑高IgM综合征可能。反复口腔溃疡及中性粒细胞减少症对诊断有重要提示意义。基因诊断对于XHIGM患儿的明确诊断是必要的。
- 张翠李小青耿玲玲冯媛南楠刘昱
- 关键词：CD40配体儿童
- 高IgE综合征5例临床特点及基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨高IgE综合征(HIES)的临床特征。方法采用高通量测序技术对疑诊高IgE综合征患儿进行基因检测,发现基因突变后使用Sanger测序进行验证,收集5例HIES患儿临床资料及实验室检查结果。结果明确了4个STAT3基因突变(c.1268G>A、c.1144C>T、c.1427C>T、c.1843A>G)。5例HIES患儿均在新生儿期患湿疹,平均确诊年龄为7.6岁。5例均有反复湿疹、皮肤冷脓肿以及反复肺炎;2例青春期儿童乳牙脱落延迟,其中1例出现脊柱侧弯。5例IgE水平均显著升高,仅有1例患儿嗜酸性粒细胞水平升高。HIES确诊后,5例患儿给予复方磺胺甲噁唑片预防细菌感染以及伊曲康唑预防真菌感染,感染及湿疹严重时给予静注人免疫球蛋白治疗。结论对于临床怀疑HIES的患儿,应尽早进行基因检测,临床上可采用高通量测序技术对原发性免疫缺陷病患儿进行基因诊断及鉴别诊断,常染色体显性遗传HIES患儿管理的重点是预防及控制感染。
- 张翠李小青李丹耿玲玲冯媛南楠
- 关键词：高IGE综合征STAT3基因原发性免疫缺陷
