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张翠: 作品数：19 被引量：69H指数：4; 供职机构：南京军区南京总医院更多>>; 发文基金：江苏省自然科学基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律经济管理生物学更多>>

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1个先天性白内障家系CRYAB基因新的突变报告: 遗传性先天性白内障患者,多为常染色体显性遗传,临床表现为在婴儿或者儿童时期,晶状体浑浊致视力下降,甚至失明。本文报告一个5代先天性白内障家系,旨在发现其致病基因并对可能的致病机制进行探讨研究。该家系中所有患者在8-10岁...; 吴秋月李卫巍张翠李天赋崔英霞; 关键词：突变; 文献传递

遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因的突变: 遗传性泛发性色素异常症（dyschromatosis universalis hereditaria,DUH）是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床特征表现为全身出现广泛的色素沉着和色素减退斑。本文报告1个DUH的大家系和...; 吴秋月周洋李娜李卫巍李天赋张翠夏欣一崔英霞; 关键词：遗传性泛发性色素异常症突变; 文献传递

常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析被引量：4: 2015年; 目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白（CRYAB）基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选,并以体检健康者作为健康对照。用Prot Scale和Prot Param在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能,结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析。结果家系中所有患者8~10岁开始出现视力下降,均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊,直径0.5~3 mm。DNA测序证实患者携带全新的CRYAB杂合错义突变（c.59C〉G）,导致氨基酸P20R的改变。该家系中健康人和200例体检健康者未发现此突变,排除单核苷酸多态性（SNPs）的可能。生物信息学软件分析结果表明P20R突变改变了αB-晶状体蛋白的生化性质。结论从一个家系常染色体显性先天性后极性白内障中发现了CRYAB杂合错义突变（c.59C〉G,p.P20R）,此突变与先天性白内障相关。; 张翠张静蒋卫军李天赋周青安丽梅李卫巍吴秋月崔英霞薛春燕张双全夏欣一许豪勤许晓风

南海主权争端的解决困境及对策思考: 南海主权争端涉及中国、越南、菲律宾、马来西亚、印度尼西亚、文莱和中国台湾各方，即呈现“六国七方”的割据状态。近年来，南海主权争端呈现出复杂化趋势。　　本文分析探讨了当前中国在解决南海主权争端问题上的三大困境：中国的崛起急...; 张翠; 关键词：外交政策战略管理

雌激素受体α基因多态性与男性不育关系的Meta分析被引量：4: 2015年; 目的:运用Meta分析的方法系统评价雌激素受体α基因多态性2位点(rs2234693和rs9340799)与男性不育的相关性。方法:检索Pub Med、EMABSE、万方、中国知网等数据库,初筛得到文献24篇,对符合纳入标准的文献使用Stata 11.0软件在4个模型中进行分析,计算优势比值及95%可信区间评价其关联度,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果:共纳入6篇病例-对照研究,包括774名患者和841名健康对照者。Meta分析结果显示rs2234693基因的3种模型CC vs.TT(OR=0.72,95%CI:0.54-0.96)、CT vs.TT(OR=0.74,95%CI:0.58-0.94)和(CC+CT)vs.TT(OR=0.73,95%CI:0.58-0.91)有明显相关性,提示原发性不育的风险降低。而rs9340799基因2种模型AA vs.GG(OR=1.67,95%CI:1.21-2.32)和AA vs.(GA+GG)(OR=1.63,95%CI:1.32-2.03)也有明显相关性,提示男性不育的风险显著增加。结论:rs2234693 CC基因型可以降低男性不育的危险性,而rs9340799 AA基因型可能与男性不育相关。; 李天赋周青张翠蒋卫军吴秋月李卫巍许豪勤夏欣一; 关键词：雌激素受体Α 男性不育基因多态性

2例遗传性对称性色素异常症ADAR1基因的新突变: 遗传性对称性色素异常症（DSH）,又称为对称性肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,临床特征表现主要在四肢的背部出现不对称的网状色素沉着斑和色素减退斑,本文发现2例散发的DSH患者,患者1,女性18岁,双手、...; 吴秋月李娜李卫巍李天赋张翠崔英霞夏欣一; 关键词：遗传性对称性色素异常症突变; 文献传递

“问题与主义”之争：马克思主义中国化之先声: 19世纪末20世纪初半殖民地半封建的中国,外无独立内无民主,先进的中国人试图寻求“主义”救国救民,于是乎各种外来的“主义”纷纷涌入中国。时人都以谈论和研究“主义”为时髦,连北洋御用政客安福系王揖唐也谈论起了社会主义,胡适...; 张翠; 关键词：马克思主义中国化民族意识; 文献传递