常清贤
- 作品数：25 被引量：135H指数：8
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- Y染色体异态与其临床遗传效应探讨被引量：4
- 2004年
- 目的 探讨Y染色体异态与其临床遗传效应。方法 对因配偶自然流产史、育儿智力低下或发育异常等进行遗传咨询的男性病例作常规染色体检查。结果 发现Y染色体与第 18号染色体同大 (大Y) 14 5例。在这 14 5例Y染色体异态患者中 ,配偶自然流产占 5 5 17% ,育儿智力低下及发育异常占 2 2 0 7% ;另外因孕妇早期服用致畸药物或合并病毒感染 ,产前诊断大Y男性胎儿占 11 0 3%。结论 提示Y染色体不单纯是一种异态 ,且具有临床遗传效应 ,与胎儿丢失、智力低下及发育异常有关。
- 常清贤毛玲芝李萍
- 关键词：Y染色体自然流产发育异常染色体检查
- 孤立性侧脑室扩张胎儿的结局及其影像学随访的结果被引量：8
- 2018年
- 目的探讨轻、中度孤立性侧脑室扩张（IVM）胎儿出生后的临床结局及分析其出生前、后的影像学检查的结果。方法收集2013年6月至2016年12月于南方医科大学附属南方医院就诊、产前超声诊断为IVM（即侧脑室扩张但不伴有其他结构异常）胎儿的单胎孕妇161例，其中胎儿轻度IVM者116例（72.0%），中度IVM者45例（28.0%），分析其产前超声检查、妊娠结局等临床资料，并对其在出生后进行新生儿行为神经系统测定（NBNA）量表、Bayley婴幼儿发展量表（BSID）评分，结合患儿出生后MRI检查的结果，综合评估患儿神经系统发育的情况。结果（1）分娩前超声检查：80.1%（129/161）的IVM胎儿在分娩前侧脑室扩张消失，26例（16.1%，26/161）胎儿的侧脑室宽度维持稳定，6例（3.7%，6/161）胎儿的侧脑室宽度扩张持续进展。（2）出生后MRI检查：83例（51.6%，83/161）新生儿行头颅MRI检查。8例（9.6%，8/83）新生儿的侧脑室扩张，其中3例（3.6%，3/83）检查出在胎儿期未被超声检查发现的结构异常（包括1例为胼胝体发育不良，2例为脑白质发育异常），新发现其他结构异常的检出率为3/8。（3）出生后神经系统发育量表评估：79例（49.1%，79/161）IVM胎儿出生后进行了神经系统发育量表评分，其中7例（8.9%，7/79）NBNA量表、6例（7.6%，6/79）BSID-心理运动发育指数（PDI）及3例（3.8%，3/79）BSID-智力发育指数（MDI）的评分低下；轻、中度IVM者的NBNA及BSID评分分别比较，差异均无统计学意义（NBNA：χ2=2.042，P=0.210；BSID-PDI：χ2=-1.359，P=0.174；BSID-MDI：χ2=-1.205，P=0.228）。随访9例（11.4%，9/79）BSID评分低下者，发现其中6例为宫内侧脑室扩张稳定，且出生后行超声和MRI检查其侧脑室宽度正常。结论大部分IVM胎儿的预后良好，但也存在神经系统发育不良的风险，其出生后应行MRI复查，应注重影�
- 彭奕贤黄莉萍黎静余艳红陈翠华陈思瑾常清贤
- 关键词：脑积水磁共振成像预后
- 胎儿胼胝体发育不全的影像学诊断及其与染色体异常的关系被引量：15
- 2013年
- 目的 探讨胎儿胼胝体发育不全（ACC）的影像学诊断及其与染色体异常的关系.方法 选择2007年3月至2012年11月在南方医科大学南方医院、广州军区总医院及深圳市妇幼保健院接受产前胎儿MRI检查、并诊断胎儿ACC的单胎孕妇40例.分析胎儿ACC与胎儿染色体异常的关系,观察ACC胎儿的超声影像学特点以及与MRI诊断的符合率.结果 （1）40例ACC胎儿中,单纯孤立性ACC 15例（38％,15/40）,非孤立性ACC 25例（63％,25/40）.25例非孤立性ACC中合并中枢神经系统发育异常18例（72％,18/25）,其中包括小脑蚓部发育不良、Dandy-walker综合征、小脑囊肿、叶状全前脑等;合并中枢神经系统以外畸形16例,主要包括5例心脏发育异常（20％,5/25）、3例颜面部发育异常（12％,3/25）、2例泌尿系统发育异常（8％,2/25）、1例四肢发育异常（4％,1/25）、其他占20％ （5/25）.（2）40例ACC胎儿中发现染色体多态性3例,其中包括2例46,XX,1qh＋和1例46,XY,13cenh＋;染色体数目异常4例,其中包括18三体1例,21三体1例,13三体1例,47,XYY 1例.（3）40例ACC胎儿超声检查结果与MRI诊断结果完全一致36例,符合率为90％ （36/40）;4例结果不一致.37例终止妊娠孕妇中,接受胎儿尸检28例,尸检结果与MRI诊断结果一致;对3例新生儿行MRI检查,证实产前MRI诊断正确.（4） 25例非孤立性ACC胎儿被终止妊娠,15例孤立型ACC胎儿中,12例选择终止妊娠,3例选择继续妊娠.3例继续妊娠孕妇中,足月分娩新生儿2例,早产1例.3例新生儿出生后均行MRI复查,证实产前MRI诊断正确,随访均未发现明显的生长发育及智能发育迟滞.结论 MRI对胎儿ACC的诊断,特别是合并颅内发育异常的非孤立性ACC有很高的临床诊断价值;超声检查的正确诊断率仅有90％的优势,可作为补充技术以明确ACC分类及分型.与孤立性ACC相比,非孤立性ACC合并染色体异常的可能性较大.
- 常清贤钟梅余艳红熊丽陈翠华陈耿李胜利宋兰林
- 关键词：胼胝体发育不全磁共振成像染色体畸变产前诊断
- 外泌体与子代神经精神疾病诊治的研究进展
- 2019年
- 胚胎神经发育受母体产前宫内及外界多种不良因素的影响,子代神经精神疾病如自闭症、精神分裂症等发生风险随之增加,如何在临床症状出现前早期诊断及干预至关重要。但目前缺乏敏感有效的早期诊断指标和治疗手段。而外泌体作为一种新型细胞间通讯载体,为子代神经精神疾病的诊治提供新思路。外泌体具有良好的生物稳定性、低免疫源性等生物特性,存在于几乎所有的体液中,携带特定活性分子靶向地改变机体生理和病理状态,可作为诊断疾病、病情进展及治疗载体等重要的非侵入性生物标志物,是近年来的研究热点。越来越多研究发现,外泌体参与胚胎神经发育及神经精神疾病多种生理和病理过程,可作为潜在的无创性早期诊断生物标志物和具有广阔的临床应用前景。
- 杨燕平常清贤
- 关键词：外泌体神经发育
- 胎盘位置及厚度影响早孕期经腹绒毛活检成功率的研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨超声引导下经腹绒毛活检术中胎盘位置及厚度对穿刺成功率的影响。方法对绒毛活检术中不同胎盘位置及胎盘厚度的96例进行回顾性分析。结果 96例经腹绒毛活检术中90例一次穿刺成功,6例二次穿刺成功,一次成功率达93.8%。胎盘位于宫底部时经腹绒毛活检术一次成功率达100%,前壁胎盘时一次成功率为93.8%;后壁胎盘时一次成功率为85.0%。当胎盘厚度达0.9-1.0cm时一次成功率可达85%,二次成功率达100%。结论胎盘位置和厚度是影响经腹绒毛活检术成功率的重要因素,当肥盘厚度0.9cm-1.0cm时绒毛活检术更安全;胎盘附着在子宫前壁及宫底部和子宫后壁上部时,可顺利行经腹绒毛活检术,只有当子宫为后屈位且胎盘又附着于子宫后壁下段时不宜采用经腹绒毛活检术。
- 陈翠华常清贤裘毓雯高云飞黄丽萍贾蓓
- 关键词：孕周
- 侧脑室扩张胎儿产前诊断及临床预后
- 2022年
- 目的 探讨侧脑室扩张胎儿的产前诊断及预后,为产前咨询及临床处理提供依据。方法 回顾性分析2017年1月至2020年12月在南方医科大学南方医院妇产科行产前超声提示胎儿侧脑室扩张,并行介入性产前诊断的孕妇223例。根据首次超声检查的侧脑室宽度分为轻度组(10~11.9 mm)、中度组(12~14.9 mm)、重度组(≥15 mm)。根据首次超声诊断胎儿侧脑室扩张时的孕周分为中孕早期(孕18~23+6周)、中孕晚期(孕24~27+6周)、孕晚期(≥28周)。根据是否合并其他异常,分为孤立性侧脑室扩张组和非孤立性侧脑室扩张组,根据累及的侧脑室分为单侧侧脑室扩张组和双侧侧脑室扩张组。根据上述不同分组分析胎儿侧脑室扩张病例的染色体核型、基因芯片结果及妊娠结局。结果 173例纳入病例中,29例(29/173)染色体结果异常,轻度组染色体异常率为12.15%,中重度组为24.24%,差异有统计学意义(P=0.039)。162例(162/173)随访患者中122例分娩,40例引产。经Logistic回归分析,初诊孕周、侧脑室宽度及超声提示其他结构异常等因素对分娩结局有影响,差异有统计学意义(P<0.05)。对分娩的122例婴幼儿进行随访,1例出生后1周因严重脑积水夭折,孤立性侧脑室扩张与非孤立性侧脑室扩张胎儿出生后异常结局发生率比较[16.18%(11/68)vs 50.54%(47/93)],差异有统计学意义(χ^(2)=20.123,P<0.01)。结论 产前侧脑室扩张胎儿的预后受侧脑室宽度、是否伴发染色体异常及是否合并神经系统结构异常等多种因素影响,在排除病毒感染、胎儿染色体或基因异常后,需定期采用超声监测宫内转归情况。
- 谢薇李粉霞朱雯倩刘思平秦霞万丽萍欧美微常清贤
- 关键词：侧脑室扩张产前诊断预后
- HbF在妊娠期β地中海贫血实验室筛查中的应用
- 目的 比较HbF在成年女性非孕和孕期β地中海贫血筛查中的差异，指导临床β地中海贫血基因诊断和产前诊断中表型指标的筛选。方法 采集非孕和孕期成年女性外周血，进行HbF血红蛋白电泳分析，同时提取DNA后进行直接分子诊断。比较...
- 黄莉萍李莉艳常清贤宋兰林余艳红钟梅
- 产前胎儿侧脑室扩张的临床意义及预后被引量：16
- 2013年
- 目的 探讨产前超声发现胎儿侧脑室扩张的临床意义及预后。方法研究对象为2007年8月至2010年8月因超声发现侧脑室扩张于南方医科大学南方医院妇产科遗传咨询门诊就诊的92例单胎妊娠孕妇，根据胎儿侧脑室宽度分为重度侧脑室扩张（≥15．0mm，4例）和轻度侧脑室扩张（10．0～14．9mm，88例），轻度侧脑室扩张组又分为A组（10．0～12．0mm，50例）和B组（12．1～14．9mm，38例）。对相关临床资料进行回顾性分析，对宫内转归、新生儿出生后神经行为发育情况进行随访。统计方法采用7。检验（或Fisher精确概率法）、Bonfferoni方法校正、Mann-Whitney和Kruskal—Wallis检验。结果轻度侧脑室扩张的A和B组及重度侧脑室扩张组胎儿合并其他系统发育异常（非孤立性侧脑室扩张）的发生率分别为18．0％（9／50），65．8％（25／38）和3／4（X2=22．934，P=0．000），A、B两组比较差异有统计学意义（x2=20．798，P=0．000）；胎儿合并染色体异常的发生率分别为4．0％（2／50），7．9％（3／38）和0／4（X2=0．878，P=0．645）。4例重度侧脑室扩张病例均终止妊娠，轻度侧脑室扩张病例继续妊娠的63例胎儿中（A和B组分别为48例和15例），B组宫内转归较A组差（B组侧脑室扩张进展、稳定和缩小者分别为3、10和2例，A组分别为3、15和30例，z=-3．317，P=0．001），A组中非孤立性侧脑室扩张胎儿宫内预后较孤立性侧脑室扩张者差（z=-2．631，P=0．009）。顺利娩出的62例新生儿在生后14d进行新生儿神经行为发育情况评估，A、B两组≥35分比例分别为93．8％（45／48）和71．4％（10／14），差异有统计学意义（Fisher精确概率法，P=0．040）。婴儿出生后12个月（存活46例，A组35例，B组】1例）采用n1利婴幼儿发展量表（Bayleyscalesofinfantdevelopment，BSID）评估，评分显示A和B组运动发育指数差异有统计�
- 常清贤熊丽裘毓雯陈翠华余艳红
- 关键词：侧脑室病理性产前预后
- MCV、MCH、HbA_2在妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值被引量：3
- 2015年
- 目的探讨简单有效的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查策略,以提高妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查的检出率,减少漏诊和误诊。方法对照分析2010年1月至2014年12月本院妇产科诊治的1800例产检孕妇的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)及血红蛋白(Hb)A2三个表型指标筛查结果与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果,总结妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查策略。结果将MCV单独作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其筛查的灵敏度为95.53%,特异性为60.21%,诊断符合率为86.11%;将MCV+MCH作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其灵敏度为95.45%,特异性为59.58%,诊断符合率为85.89%;MCV+MCH+Hb A2用于筛查妊娠期β-珠蛋白生成障碍性贫血,灵敏度可达96.88%,对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查灵敏度仅为77.24%,漏诊率较高。结论将MCV单纯作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的初级筛查指标,简单有效,易于在基层医院推广。MCV初筛阳性者可进一步行Hb A2检测,进行分类筛查,Hb A2升高者同时行β/α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断确诊,Hb A2降低则可仅行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。
- 李莉艳常清贤靳旺杰裘毓雯陈翠华黄莉萍
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查基因诊断
- 十个缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断被引量：6
- 2012年
- β-地中海贫血（简称β-地贫）是我国南方最常见的单基因遗传病之一，主要是因点突变（或少数几个核苷酸的插入或缺失）使β-珠蛋白肽链合成障碍（减少或缺如）所致。
- 李莉艳常清贤靳旺杰高云飞裘毓雯钟梅
- 关键词：Β-地中海贫血产前诊断缺失型家系珠蛋白肽链Β-地贫
