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Westgard多规则质量控制法在HPLC筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用被引量：2: 2016年; 目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析,对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测,绘制Levey-Jennings质量控制图。应用Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)对每批次检测结果进行室内质量控制。分析HbF和HbA_2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值1_(2s)出现前后的重测比对结果,验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果 Westgard质量控制警戒值1_(2s)出现后,重测比对结果差异无统计学意义(P>0.05),与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)在应用HPLC分析技术对HbF和HbA_2定量检测的质量控制作用,证实可以通过质控品检测出误差类型,降低假失控概率,可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论 Westgard多规则质量控制法在应用全自动HPLC定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用,可以评价临床检测报告的可靠性,并且对导致结果不可靠的误差实时监控。; 夏超然王娟陈美珏任兆瑞黄英王伟; 关键词：WESTGARD多规则高效液相色谱珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白

全自动高效液相色谱分析系统在地中海贫血诊断中的应用被引量：7: 2013年; 目的探讨全自动高效液相色谱(HPLC)分析检测系统在地中海贫血(地贫)诊断和筛查中的临床应用价值。方法入选100例基因诊断确诊地贫患儿及35例正常儿童,应用HPLC检测系统以及传统碱变性法、醋纤电泳法定量分析HbF和HbA2;并比较不同检测方法与相应β地贫基因诊断结果的符合率、敏感性与特异性。结果β地贫74例,64例单杂合子,10例复合杂合子;α地贫26例,1例单杂合子,25例复合杂合子。在地贫患儿和正常儿童中,HPLC法测定的HbF百分含量均高于碱变性法,差异有统计学意义(P<0.01)。HPLC法测得的HbF在α地贫患儿和正常儿童间的差异亦有统计学意义(P=0.011),对α地贫的分辨力高于碱变性法。α地贫患儿,HPLC法测得的HbA2百分含量高于醋纤电泳法,差异有统计学意义(P=0.010);β地贫患儿,HPLC法和醋纤电泳法测得的单杂合子的HbA2含量均高于复合杂合子,差异有统计学意义(P<0.01)。HPLC方法测定HbF-HbA2(≥4.0%)联合MCV(<80 fl)、MCH(<27 pg),与α或β基因诊断的符合率达99.3%,灵敏度和特异度分别为99.0%和100.0%。结论采用HPLC法检测HbA2和HbF,并结合MCV、MCH,与基因诊断结果的符合率、灵敏度和特异度均高,可成为大规模筛查β地贫的一种理想方法。; 夏超然王娟杨为群熊灿王伟; 关键词：地中海贫血血红蛋白电泳高效液相色谱分析

受试者工作特征曲线分析在地中海贫血筛查中的应用价值被引量：7: 2017年; 目的用受试者工作特征(ROC)曲线评价胎儿血红蛋白(Hb F)和HbA_2在儿童地中海贫血筛查和诊断中的临床应用价值。方法分别采用经典法(醋纤法和Singer一分钟碱变性实验)和高效液相法(HPLC)对经基因检查确诊的200例地贫患儿和62例正常对照者进行Hb F和HbA_2定量检测。以基因检测结果为金标准,采用ROC曲线分析法,分析Hb F、HbA_2曲线下面积(AUC)以及选择不同切值对应的灵敏度和特异度,确定可行性筛查方案。结果α-和β-地中海贫血组中,HPLC法定量Hb F、HbA_2值的AUC均大于对应的经典方法定量结果的AUC;β-地中海贫血组中,HPLC法定量HbA_2对应的AUC最大,为0.991。采用ROC曲线法分析得到的截断值,Hb F(≥1.05%)、HbA_2(≥3.75%)组成的联合筛查方案的诊断符合率、灵敏度、特异度可分别达到99.2%、99.0%和100.0%。结论在进行大规模β-地中海贫血筛查时,采用HPLC定量的截断值Hb F(≥1.05)、HbA_2(≥3.75)与血液学有关指标联合的筛查方案可提高筛查的灵敏度、符合率和筛查效率。; 夏超然黄英任兆瑞; 关键词：地中海贫血受试者工作特征曲线筛查指标血红蛋白

Russell-Silver综合征11p15.5区域遗传缺陷分析被引量：2: 2018年; 目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测。结果焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个Cp G位点的甲基化率为11%~29%;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44%~59%。焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10%左右,明显低于正常水平。KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50%,在正常范围内。所测样本的基因拷贝数均在正常范围内。结论 RSS患儿的ICR1的H19-DMR存在甲基化水平异常。; 夏超然杨永臣许无恨路兆宁王伟; 关键词：甲基化异常基因组印记

应用ROC曲线比较地中海贫血筛查的定量分析方法: 目的:用受试工作者曲线(ROC)评价血液生化指标HbF、HbA2在儿童地中海贫血筛查和诊断中的临床应用价值。方法:分别应用传统检测方法和HPLC检测系统对疑似地贫样本和正常对照样本进行血红蛋白分子HbF和HbA2的定量分...; 夏超然任兆瑞; 文献传递

应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的分析: 目的 Russell-Silver综合征(RSS)是一类临床表型和遗传异质性较高的疾病,而11p15.5上印记基因控制区域(imprinting control region,ICR)1的甲基化水平异常可能是导致该病发生...; 夏超然杨永臣路兆宁王伟

应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的分析: 夏超然杨永臣路兆宁王伟

应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的分析: 目的 Russell-Silver综合征(RSS)是一类临床表型和遗传异质性较高的疾病,而11p15.5上印记基因控制区域(imprinting control region,ICR)1的甲基化水平异常可能是导致该病发生...; 夏超然杨永臣路兆宁王伟; 文献传递

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夏超然

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