卢翠玲
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西地区帕金森病患者Parkin基因多态性的研究被引量：3
- 2008年
- 目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系。方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析。结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232,P<0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P<0.05)。结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关。
- 罗曙光易祖芳王进程道宾林伟雄杨华丹卢翠玲
- 关键词：帕金森病PARKIN基因多态性位点
- 广西地区一个早发性帕金森病家族Parkin基因的研究
- 2009年
- 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1～12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子。结果:所有研究对象均未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变(Arg256Arg)。
- 罗曙光易祖芳王进程道宾林伟雄杨华丹卢翠玲
- 关键词：早发性帕金森病PARKIN基因缺失突变点突变
- 50例帕金森病PINK1基因5号外显子的多态性分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨广西地区帕金森病(PD)的同源性磷酸酶张力蛋白诱导的激酶1(PINK1)基因5号外显子的多态性分布特征,及其与PD的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、DNA直接测序等技术对广西地区28例早发PD组患者、22例晚发PD组患者(早发PD组+晚发PD组为PD组)及55名健康对照组的PINK1基因5号外显子的多态性进行分析。结果 PINK1基因5号外显子G12164A、IVS5-5G-A(内含子上游调控区5-5G-A)连锁多态,统计结果显示PD组基因型G/A、A/A(42.0%)与对照组(23.6%)相比有升高趋势(χ2=4.034,P=0.045),晚发PD组基因型G/A、A/A(45.5%)与对照组中38名年龄大于50岁的健康人(21.1%)相比有升高趋势(χ2=3.951,P=0.047),各组之间的等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G12164A、IVS5-5G-A连锁多态可能是广西地区晚发PD患者的易感因素。
- 卢翠玲罗曙光王进杨华丹袁志刚林伟雄窦霄云李卫
- 关键词：帕金森病
- PINK1基因与帕金森病被引量：1
- 2009年
- 卢翠玲杨华丹罗曙光
- 关键词：帕金森病PARKINSON兴奋性氨基酸毒性泛素蛋白酶体神经元变性
- 广西地区帕金森病患者Parkin基因外显子缺失的研究
- 2008年
- 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结果:未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系。
- 罗曙光易祖芳王进程道宾林伟雄杨华丹卢翠玲
- 关键词：帕金森病PARKIN基因缺失突变
