刘祺
- 作品数：3 被引量：18H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 强直性肌营养不良I型患者的临床评分与病理改变的相关性被引量：3
- 2013年
- 目的报道强直性肌营养不良1型（DM1）患者的骨骼肌受累分级评分（MIRS）与病理改变的关系。方法选择自2003年5月至2011年6月就诊于北大医院神经内科诊断为DM1的46例先证患者为研究对象，其中男30例，女16例，起病年龄在10-57岁，起病至确诊病程4个月至35年。主要表现为肢体远端力弱，伴随肌强直、斧头脸以及其他系统损害。对临床表现进行MIRS评分，对其肱二头肌进行骨骼肌病理检查，分析MIRS评分和与肌纤维直径变异、核内移程度、破碎红纤维出现率、间质增生、肌浆块出现率之间的关系，统计MIRS分级≥4及≤3两组患者间上述病理改变的差异。结果46例患者MIRS评分1级0例、2级8例、3级14例、4级23例、5级1例。MIRS评分和肌纤维直径变异（r=0．305，P=0．039）、核内移程度（r=0．451，P=0．002）、破碎红纤维出现率（r=0．364，P=0．013）存在显著相关性，与间质增生、肌浆块均无显著相关性。MIRS分级／〉4及≤3的两组患者间核内移程度差异有统计学意义（P=0．006）、破碎红纤维出现率差异有统计学意义（P=0．0048），间质增生、肌浆块以及肌纤维直径变异在两组间差异无统计学意义。结论MIRS评级具有一定的骨骼肌病理改变基础，特别是核内移和破碎红纤维改变。
- 汪伟刘祺王朝霞张巍袁云
- 关键词：肌营养不良骨骼
- 线粒体DNA单一大片段缺失患者61例临床表型和基因型分析被引量：7
- 2015年
- 目的 报道携带线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性.方法 对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者,提取其肌肉组织DNA,进行长程PCR-多酶联合酶切-短循环PCR产物直接测序法检测mtDNA有无大片段缺失,并明确缺失的具体位置.总结携带mtDNA缺失的患者的临床表型,分析mtDNA缺失长度与临床表型之间的相关性.结果 在61例患者的肌肉mtDNA发现单一大片段缺失,其中慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO） 54例、Kearns-Sayre综合征（KSS）6例和线粒体脑肌病伴卒中样发作和高乳酸血症1例,所有患者均无家族史.患者的发病年龄1～55岁.61例患者中共检测到37种缺失类型,其中4 977 bp的“普通缺失”占39.3％（24/61）.CPEO患者mtDNA缺失的平均长度为（5 052.17±1 390.96） bp,KSS患者缺失为（5 703.33±1 242.73） bp,两组患者间差异无统计学意义.线粒体DNA缺失长度和患者起病年龄呈负相关（r=-0.415,P=0.001）.结论 线粒体DNA单一大片段缺失主要导致CPEO和KSS,缺失片段长者发病早.mtDNA“普通缺失”在我国患者中也常见.
- 刘祺刘靖冷颖琳赵娟吕鹤张巍袁云王朝霞
- 关键词：眼肌麻痹线粒体表型基因型聚合酶链反应
- 糖原累积病Ⅱ型七例的临床表现及基因突变分析被引量：8
- 2013年
- 目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸困难和肝脏肿大；晚发型患者6例,发病年龄在1～29岁,主要表现为进展性肢体力弱,其中2例有呼吸肌受累.7例患者均伴随CK升高,5例肌电图呈肌源性损害,1例为神经源性损害.肌肉活检均发现肌纤维存在嗜碱性空泡,电镜检查发现大量膜性包裹的糖原.应用PCR产物直接测序法对患者进行GAA基因的所有外显子及其侧翼序列突变检测.对发现的新突变位点在100例正常对照中进行筛查.结果 7例GSDⅡ患者均存在GAA基因突变,共检测出11种点突变和1种缺失突变,其中p.P361L、p.P266S、p.R437C、p.R600C、p.W746S和p.W746＊为文献已经报道的突变,p.R168Q、p.R168P、p.E521V、p.R594H和c.827_845del为尚未报道的新突变类型.除p.R168Q在2例正常对照中检测到外,其余新突变均未发现正常携带者.7例GSDⅡ患者携带的突变各不相同,仅p.P361L和p.W746 ＊出现在两例患者中.结论 我国GSDⅡ患者存在较多新发突变,提示该病可能具有较多个体化突变.p.P266S、p.P361L和p.R437C突变可能与临床晚发型的GSDⅡ有一定相关性.
- 刘祺赵娟王朝霞张巍袁云
- 关键词：基因突变
