冯惠娟
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：福建医科大学医学技术与工程学院医学检验系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省医学创新课题福建省大学生创新性实验计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胰蛋白酶原基因reflNG4599多态性与汉族胰腺癌遗传易感性的关系
- 2014年
- 目的 探讨福建地区汉族胰腺癌患者外周血胰蛋白酶原（protease serine 1,PRSS1）基因reflNG4599单核苷酸多态性与胰腺癌风险的关系.方法 采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术,对159例胰腺癌患者和368例正常对照者的PRSS1基因reflNG4599多态性进行基因型分析,统计胰腺癌组和正常对照组不同PRSS1基因型的基因频率,使用OR及95％CI对各基因型携带者发生胰腺癌相对风险度进行评估,同时比较各组不同基因型血清胰蛋白酶浓度的差异性.结果 单变量Logistic 回归分析显示PRSS1基因reflNG4599 T/C基因型与胰腺癌发生的风险相关（OR=1.58,95％ CI：1.52～ 1.64）;胰腺癌组血清胰蛋白酶浓度是正常对照组的4.92倍,且胰腺癌组中T/C杂合基因型携带者的血清胰蛋白酶浓度高于T/T和C/C纯合基因型者,分别为1.22倍和1.60倍.结论 PRSS1基因reflNG4599 T/C基因型与胰腺癌遗传易感性相关,血清胰蛋白酶可以作为胰腺癌的新型标志物.
- 冯惠娟王凤清李晓冰钟叶平郜峰郑瑜瑜过丹丹刘奇才
- 关键词：胰腺癌多态性易感性
- CFTR基因p.V470M多态与慢性胰腺炎发病的关系
- 2013年
- 目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的全部外显子,产物纯化后直接测序,并监测患者的临床指标。结果疾病组和正常对照组中均不存在PRSS1基因突变,其中9例患者CFTR基因型为p.V470M,其MV基因频率在疾病组和正常对照组中分别是(70.0%、30.0%和86.3%、13.7%),携带CFTR基因V基因型是M基因型患病风险的2.72倍。另外有1例患者的CFTR基因10号外显子区除了存在p.V470M杂合性改变外还存在p.K 483 Stop新型突变,临床表现为慢性青少年型胰腺炎并发胰腺先天分裂异常。结论 CFTR基因10号外显子p.470 V明显提高汉族慢性胰腺炎患病风险,p.K483Stop为新发现的突变形式与胰腺炎的临床表型相关。
- 郜峰林钗张声王桂娜冯惠娟吴文楠刘奇才
- 关键词：CFTR基因慢性胰腺炎
