修瑾
- 作品数：23 被引量：104H指数：7
- 供职机构：贵阳医学院贵州省医学分子生物学重点实验室更多>>
- 发文基金：贵州省省长专项基金项目国家自然科学基金贵州省教育厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查
- 2005年
- 目的: 调查贵州省三都水族葡萄糖-6 -磷酸脱氢酶(glucose-6 -phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率。方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证。结果: 589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0. 115 4。结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据。
- 齐晓岚修瑾单可人谢渊何燕吴昌学李毅赵艳马骄吴晓黎张小蕾任锡麟
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶基因频率水族
- 贵州省黔西县5个少数民族人群8项血液学指标分析被引量：1
- 2004年
- 目的 :对贵州省黔西县少数民族农村人口进行血液学一般检测分析 ,了解当地少数民族身体健康状况。方法 :抽取受检者静脉血 ,应用全自动血细胞分析仪检查WBC、RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT等8项血液学指标。结果 :当地 5个民族中共有 82 0人受检 ,检查结果为 ,WBC :(7 2± 3 8)× 1 0 9/L ;RBC :(4 8±1 2 )× 1 0 1 2 /L ;Hb :(1 2 5 6± 2 3 1 ) g/L ;HCT :(4 6 1± 1 0 6 ) % ;MCV :(98± 8 3)fl;MCH :(2 7± 4 3) pg ;MCHC :(2 75 4± 4 0 4 ) g/L ;PLT :(1 80± 1 5 8 7)× 1 0 9/L。其中贫血人数有很高比例 ,RBC计数低于 3 5× 1 0 1 2 /L者占1 4 8% ,Hb低于 1 1 0 g/L者占 2 8% ,HCT低于 37%者占 1 8% ,WBC异常达 2 9%。 结论 :血细胞抽样检查 ,可初步反映当地布依族、苗族、彝族、满族、仡佬族 5种少数民族农村人口的身体健康状况 ,提示贫血。
- 谢渊单可人齐晓岚修瑾何燕赵艳吴昌学李毅马骄张小蕾陈淼鑫褚迅任锡麟
- 关键词：血液血细胞计数血小板计数血红蛋白测定少数民族
- 贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究被引量：7
- 2005年
- 为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD 6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查 ,再经错配引物介导的聚合酶链反应 限制性酶切分析法检测中国人中最常见的 3种G6PD基因突变型 :1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明 :在受检的 10 90人中 ,共检出G6PD缺乏症 98例 ,检出率 8.99% ,在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型 :1376G→T 2 4例 ;1388G→A 12例 ;95A→G 9例 ;并在国内首次检出 1376G→T、95A→G复合型突变 1例。 1376G→T突变频率为 0 .2 4 5 ;1388G→A突变频率为 0 .12 2 ;95A→G突变频率为 0 0 92。结论 :1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型 ,这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。
- 修瑾齐晓岚单可人谢渊何燕吴昌学李毅吴晓黎任锡麟
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 贵州三都水族Y染色体单倍型频率分析被引量：17
- 2003年
- 在92例贵州三都水族个体中,用PCR-RFLP法研究由11个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型频率分布,结果显示该人群的Y染色体主要为南方特异的H11和H9单倍型,两者频率高达90.22%。主成分分析结果显示其父系遗传结构与我国黎族、布依族等汉藏语系壮侗语族民族最为接近。通过Y染色体的遗传学观察与历史记载和语言学分类有较好一致性。
- 何燕文波单可人黄薇谢渊吴昌学熊晓燕修瑾张静张小蕾任锡麟金力
- 关键词：PCR-RFLPY染色体单倍型基因频率水族遗传学
- 贵州西江地区苗族β珠蛋白基因变异被引量：3
- 2005年
- 目的 对贵州西江地区苗族同胞进行 β -地中海贫血基因分析 ,了解 β -珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况。方法 用常规酚 -氯仿抽提法提取 β地中海贫血携带者DNA ,经PCR -反向点杂交法对 β珠蛋白进行突变基因分析 ,对未检出突变的标本 ,测定其 β -珠蛋白基因序列确定基因变异情况。结果 在受检的 4 2例 β -地中海贫血携带者中 ,经PCR-反向点杂交法检出CD4 1- 4 2突变 2 0例、CD17突变 17例 ,未检出突变标本经 β -珠蛋白基因序列测定发现了CD2 (CAC→CAT)、IVS - 2 - 16 (C→G )、IVS - 2 - 74 (G→T)、IVS - 2 - 81(CT重合 ) 4种 β -珠蛋白基因变异情况。结论 贵州西江地区苗族人群中 β -珠蛋白基因变异很有自己独特的特点。
- 谢渊单可人吴晓黎何燕修瑾李毅齐晓岚赵艳吴昌学马骄张小蕾任锡麟
- 关键词：Β-地中海贫血反向点杂交测序
- 贵州黔西部分少数民族β-地中海贫血血液学筛查被引量：12
- 2004年
- 目的 :研究贵州省黔西县少数民族 β 地中海贫血的发病率和杂合子的血液学状态 ,为提高人口素质服务。方法 :用血液学方法对贵州省黔西县 6个少数民族共 1 2 2 3名当地常住居民进行 β 地中海贫血筛查。 结果 :从 1 2 2 3名少数民族中共检出 β 地中海贫血携带者 4 4例 ,检出率 3 6 %。其中 ,以布依族检出率最高 ,为7 4 %。其余依次是满族、白族、苗族、仡佬族及彝族。同时在检出的 4 4例阳性标本中发现 7例疑属HbE/ β 地中海贫血 ,满族 6例 ,彝族 1例。结论 :贵州省黔西县 6个少数民族为 β 地中海贫血的高发人群 ,而且具有显著的民族特征 ,是我国一个较为特殊的
- 马骄谢渊齐晓岚修瑾何燕李毅赵艳吴昌学陈淼鑫褚迅张小蕾吴晓黎任锡麟单可人
- 关键词：Β-地中海贫血少数民族流行病学研究
- 贵州省荔波县瑶族G6PD缺陷症的基因频率调查被引量：1
- 2004年
- 目的 :调查贵州省荔波县瑶族葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷症的基因频率。方法 :随机选取2 80名荔波县当地瑶族男性居民 ,采用四氮唑蓝 (NBT)纸片定性法初筛 ,G6PD/6PGD比值法定量确诊。结果 :对贵州省荔波县 2 80名瑶族男性进行筛查 ,共检出 2 4例阳性 ,其基因频率为 0 0 85 7。结论 :通过对贵州省荔波县瑶族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析 ,了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征 ,为该地区预防该疾病、指导临床。
- 吴昌学单可人何燕修瑾李毅谢渊赵艳齐晓岚马骄吴晓黎任锡麟
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症瑶族基因频率
- 贵州省荔波县三个民族八项血液学指标分析被引量：3
- 2004年
- 目的对贵州省荔波瑶族、布依族及汉族进行血液学指标抽样调查分析 ,了解该地区少数民族健康状况。方法抽取受检者静脉血 ,采用自动血细胞分析仪进行WBC、RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等 8项血液学指标检查。结果在当地的三个民族中共有 94 1人受检 ,其 8项血液学指标均值基本在正常范围内 ,但感染人数有很高比例 ,各民族WBC增高所占比例均大于10 %。RBC、HGB及HCT降低者比例不高 ,但增高者占相当比例 ,RBC为 33.16 %～ 5 6 .0 6 % ,HGB为 9.39～ 2 5 .35 % ,HCT为 33.7%～ 4 1.5 1%。但MCH及MCHC值降低者比例较高 ,MCH为 5 .4 7%～ 4 9.2 2 % ,MCHC为 38.6 7%～ 86 .4 6 %。结论通过此次血液学指标抽样检查 ,可初步反映当地瑶族、布依族、汉族的身体健康状况。感染和贫血情况在少数民族人群中较多见。
- 齐晓岚单可人谢渊修瑾吴昌学李毅何燕赵艳马骄任锡麟
- 关键词：血液学指标身体健康静脉血
- 贵州从江侗族Y-DNA及线粒体DNA序列多态性分析被引量：6
- 2005年
- 为分析贵州从江侗族父系及母系遗传结构,探讨其起源及迁徙,通过聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP),研究贵州从江侗族无亲缘关系个体由10个单核苷酸位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及11个单核苷酸位点组成的线粒体DNA单倍群频率。结果显示,从40份男性样本的Y SNP基因分型中,得到H6、H11、H14共3种单倍型;H11的频率为92.5%;通过对线粒体DNA基因分型,得到6种单倍群,有75%的个体能明确分类其所携带的单倍群特征,说明贵州从江侗族父系遗传构成相对简单。通过主成分分析,证明贵州从江侗族与其他的壮侗语族人群相聚,母系遗传结构复杂,无C单倍群分布可能为该民族特征之一。
- 齐晓岚谢渊单可人褚迅刘烜李毅赵艳吴昌学马骄修瑾任锡麟
- 关键词：Y染色体单倍型
- 贵州黔西县少数民族ABO血型分布及基因频率调查被引量：9
- 2003年
- 对贵州黔西县1260例6个少数民族人群红细胞ABO表现型进行了检测;结果如下:贵州黔西县布依族、满族、苗族、白族这四个民族的ABO血型基因频率很相近,彝族和仡佬族与这4个民族的差别较大,布依族,苗族,满族,白族ABO血型分布为O>B>A>AB,彝族为O>A>B>AB,仡佬族为A>O>B>AB;经Hardy Weinberg吻合度检测可以证明贵州黔西县的ABO血型表现型分布状况及基因频率相对稳定,其分布符合hardy Weinberg平衡,获得了该地ABO血型系统群体遗传学数据,为群体遗传学的研究提供了一定的资料。
- 齐晓岚单可人谢渊修瑾吴昌学任锡麟
- 关键词：AB0血型基因频率少数民族
