侯亚萍
- 作品数：23 被引量：98H指数：6
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家重点基础研究发展计划广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 热量限制及其对阿尔茨海默病等退行性疾病的可能作用被引量：7
- 2010年
- 热量限制(CR)是指一种有计划的减少由食物提供的热量,热量限制摄取的营养供给标准。CR对延缓衰老、维持机体年轻的生理状况、延缓或预防一些与衰老相关疾病的发生或发展等有利作用日益引起人们的关注。目前对于CR导致机体延缓衰老的机制形成了很多相关的理论及假说。阿尔茨海默病(AD)是一种以进行性认知障碍和记忆力减退为主要特征的中枢神经退行性疾病。随着社会老龄化的加剧,老年人脑健康问题,尤其是AD日益成为威胁人类健康的主要疾病之一。不少研究表明CR具有提高认知及记忆能力、延缓退行性疾病的发生及发展、延缓衰老等有利作用。本文主要从基因的表达及转录方面和凋亡及氧化应激两方面来概括其相关的作用机制。深入研究CR在AD等神经退行性疾病中的作用机制,对于该疾病的预防及治疗方面具有重要的意义。
- 侯亚萍汪华侨
- 关键词：阿尔茨海默病热量限制氧化应激凋亡SIRT1
- 无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用被引量：26
- 2018年
- 目的探讨无创产前基因检测（NIPT）在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2 837例，分为单纯高龄组（预产期年龄≥35岁），单纯血清学筛查指标中位数倍数（MoM）异常组及单纯胎儿颈项透明层（NT）增厚（2.5～3.0 mm）组。NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析，NIPT低风险病例于22～26周对胎儿结构行超声多普勒检查。随访全部病例并计算各产前筛查异常指标下NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。结果2 837例孕妇中，单纯高龄组共2 448例，其中NIPT高风险25例，1例拒绝产前诊断，产前诊断分析确诊17例；血清学筛查指标MoM值异常组共351例，NIPT提示性染色体异常3例，确诊2例；单纯NT增厚组共38例，NIPT提示21三体高风险1例，与产前诊断结果一致。高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚（2.5～3.0 mm）3个指征下，NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能如下：敏感度分别为17/17、2/2、1/1，特异度分别为99.7% （2 423/2 431）、99.7%（348/349）、100%（37/37），阳性预测值分别为68%（17/25）、2/3、1/1，阴性预测值分别为100%（2 423/2 423）、100%（348/348）、100%（38/38）。随访发现NIPT低风险孕妇中有8例异常，其中5例因胎儿超声结构异常引产，2例因孕妇产科并发症而流产，1例死产。结论对于高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚（2.5～3.0 mm）的孕妇，NIPT对常见的染色体非整倍体筛查效能良好，对性染色体非整倍体的检出也有一定价值，有效地降低了漏诊和介入性产前诊断的比例；对于NIPT低风险的孕妇，常规产检和Ⅲ级超声多普勒排除胎儿发育异常也是必要的，以免漏诊异常胎儿。（中华检验医学杂志，2018, 41：509-513）
- 郭芳芳杨洁霞齐一鸣侯亚萍彭海山王东梅欧阳浩新尹爱华
- 关键词：非整倍性产前诊断基因检测
- 表观遗传学修饰与阿尔茨海默病的关系被引量：6
- 2011年
- 阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种以进行性认知障碍和记忆力减退为主要特征的中枢神经退行性疾病。随着社会老龄化的加剧,AD日益威胁着人类的健康及生活质量。表观遗传学是指在DNA编码序列不变的情况下,通过影响基因转录活性调控基因转录水平进而调控基因的表达。现今,随着表观遗传学的研究方法日益成熟,该领域已逐渐成为生物医学研究的热点之一,其在癌症等方面的研究成就为AD研究提供了全新的方法和启示并引起了广泛的关注。本文主要从表观遗传学修饰与AD的密切关系方面进行阐述,试图为AD诊断方法新的临床提供一定的科学依据。
- 侯亚萍汪华侨
- 关键词：阿尔茨海默病表观遗传学甲基化修饰组蛋白修饰
- 无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水,同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析,并以“t(8;22)”为关键词在中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8;22)非平衡易位患者病历资料的相关文献进行检索。结果该例CMA显示胎儿在8p21.2-pter位置发生约23.2 Mb的重复,涉及184个基因;22q13.31-qter位置发生约5.9 Mb的缺失,涉及79个基因。胎儿羊水核型G显带分析结果为46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3)。母亲染色体核型为46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3)。父亲染色体核型结果正常,为46,XY,证实胎儿衍生22号染色体为母系遗传。经文献检索收集到2例国外患者发生源于亲代t(8;22)非平衡易位病例,且均表现有智力迟钝,说话不清,发育异常等临床症状。结论NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病筛查具有一定参考价值,需进一步介入性产前诊断及结合父母染色体核型分析,以指导遗传咨询及再生育需求。
- 李怡王奕霞彭海山郭芳芳杨洁霞侯亚萍王东梅欧阳浩新蔡婵慧
- CNV-seq结合QF-PCR在孕早期流产物检测中的临床应用价值被引量：2
- 2023年
- 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)结合定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)在孕早期流产物遗传学检测中的临床应用价值。方法:收集2019年1月至2022年2月在广东省妇幼保健院就诊的孕早期(13周以内)孕妇流产物组织样本,通过CNV-seq结合QF-PCR检测流产物组织的染色体拷贝数变异情况,分析其中染色体拷贝数异常变异的分布及发生率并评估其临床价值。结果:4145例孕早期流产物组织样本中,65.01%(2695/4145)样本提示结果异常,包括51.97%(2154/4145)非整倍体、7.04%(292/4145)三倍体、3.98%(165/4145)部分非整倍体、0.70%(29/4145)同源单亲二倍体、0.05%(2/4145)四倍体以及1.28%(53/4145)微缺失/重复。在所有异常结果中,10M以上的大片段拷贝数异常占96.96%(2613/2695)。在1.97%(53/2695)的孤立性亚显微拷贝数异常中发现了3种复发性致病性亚显微拷贝数异常,分别是22q11.21微缺失/微重复、2qter微缺失(位于2q37.3末端区域内)。结论:CNV-seq结合QF-PCR检测分析孕早期流产物组织中染色体拷贝数变异,可为流产后精准的临床管理和再生育指导提供依据;发现3种潜在的可能与流产相关的致病性亚显微拷贝数异常。
- 郭芳芳侯亚萍胡听听彭海山杨洁霞
- 471例NIPT阳性孕妇产前诊断结果分析被引量：11
- 2017年
- 目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的471例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果 (1)471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。(2)81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。
- 卢建侯亚萍黄伟伟李怡周伟宁尹爱华
- 关键词：假阳性率
- 无创DNA产前检测在广东地区6668例孕妇中的临床应用
- 目的通过分析无创DNA产前检测技术在临床应用的年龄及孕周范围,探讨该检测方法在广东地区不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体疾病产前检查中的应用价值。方法回顾分析2014年6月16日-2016年3月31日因故需行无创DNA产前...
- 侯亚萍杨洁霞郭芳芳齐一鸣尹爱华
- 关键词：染色体非整倍体年龄三体综合征
- 文献传递
- 无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能被引量：1
- 2020年
- 目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能。方法通过选取广东省妇幼保健院2015年1月至2019年12月12342例血清学筛查临界风险单胎孕妇,采用高通量测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA,结果提示高风险孕妇建议行羊水或脐血染色体核型分析或者染色体微阵列芯片分析,并对所有纳入研究的孕妇追踪随访母胎妊娠结局,未进行产前诊断的孕妇以随访结果为准,随访率100%。结果12342例血清学临界风险孕妇中,NIPT检测结果提示高风险74例,其中21-三体28例、18-三体3例、13-三体10例、性染色体异常22例、染色体缺失/重复11例,阳性率为0.60%(74/12342)。74例高风险孕妇通过进一步的结果验证,产前诊断阳性病例为21-三体20例、18-三体1例、13-三体4例、性染色体异常5例、染色体缺失/重复4例。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为71.43%、33.33%、40.00%、22.73%和6.36%,NIPT低风险孕妇全部完成追踪随访,未发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复漏诊病例。结论无创产前基因检测提高了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的临床检测效能,有效避免了血清学筛查临界风险的漏诊,不仅降低出生缺陷,还可以避免过度介入性产前诊断。
- 王奕霞彭海山李怡杨洁霞侯亚萍郭芳芳欧阳浩新王东梅
- 关键词：阳性预测值
- 无创产前检测10号染色体异常结果分析——附24例报告
- 2021年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。方法收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例,其中有21例孕妇接受介入性产前诊断,进行染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析。根据临床资料,结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。结果21例的介入性产前诊断结果中,10号染色体异常6例,阳性预测值为29%(6/21)。6例确诊的10号染色体异常病例中,1例失访,1例产后拒访,3例引产终止妊娠,1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩,随访发育正常。结论NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值,但需要进一步的染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析验证。
- 李怡蔡婵慧卢建郭芳芳侯亚萍杨洁霞
- 关键词：10号染色体
- cffDNA浓度低NIPT检测失败样本的相关因素和妊娠结局分析
- 2023年
- 目的探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局。方法回顾性收集在2017年至2022年期间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测,经两次采集外周血均因cffDNA浓度低NIPT检测失败的样本信息,包括孕妇的临床资料、产前诊断结果、超声结果以及妊娠结局。评估导致cffDNA浓度低相关因素以及后续残余风险。结果两次采血因cffDNA浓度低NIPT检测失败标本39例,其中双胎10例(25.64%),双胎之一停育/减胎7例(17.95%)。接受介入性产前诊断13例(33.33%),均未检出胎儿染色体异常。孕期超声发现胎儿发育异常9例(23.08%),胎儿宫内发育迟缓6例(15.38%)。所有孕妇均追踪到妊娠结局,其中早产10例(25.64%),自然流产2例(5.13%)。结论对于NIPT检测失败的病例,应明确原因,孕期出现并发症和不良妊娠结局风险增加,应建议接受进一步的遗传咨询、产前诊断和定期超声监测胎儿生长发育。
- 杨洁霞王东梅侯亚萍郭芳芳彭海山胡听听吴菁
