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干血斑法在兰州市孕期妇女唐氏综合征筛查中的应用被引量：2: 2018年; 目的比较干血斑法和血清法在中孕期产前筛查检测的一致性,探讨其筛查效果并对可行性进行评价,初步建立适用于本地区的中孕期干血斑唐氏综合征筛查技术。方法收集2013年6月-2016年6月在甘肃省妇幼保健院产检,来自于兰州市的接受中孕期产前筛查且符合入选条件的孕妇血清及干血斑标本,同时行血清法二联筛查(AFP+Freeβ-hCG)及干血斑法筛查;随访妊娠结局并比较两者的一致性、筛查效率及诊断价值。结果共18 459例标本纳入研究,随访妊娠结局14 951例,对于21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD),血清及干血斑标本两种方法的筛查效果对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论干血斑法代替血清法行中孕期产前筛查的诊断效果较好,兰州市广泛采用干血斑法产前筛查的方法是可行的。; 傅玉赵媛林小娟牛翠茹姜岩吴菊代维斯唐中峰宋筱玉孙庆梅; 关键词：21-三体综合征 18-三体综合征产前筛查

超声诊断胎儿无眼畸形1例被引量：2: 2017年; 孕妇,30岁,孕1产0,孕23周,既往无不良孕产史,唐氏筛查无异常。系统超声检查：宫内单活胎,双顶径6.11 cm,头围21.98 cm,小脑横径2.34 cm,腹围18.90 cm,肱骨3.57 cm,股骨4.30 cm。前壁胎盘,成熟度Ⅰ级,羊水指数20.13 cm。胎儿头颅光环完整,颅内结构正常,透明隔腔存在,侧脑室前角及后角均无增宽,小脑形态正常,蚓部存在。胎儿心脏、腹部及四肢扫查均未见异常声像。; 唐中锋宋筱玉鲁琰孙庆梅吴菊林晓娟代维斯; 关键词：无眼畸形超声诊断不良孕产史侧脑室前角唐氏筛查小脑横径

一种妇产科临床用产前诊断检查装置: 本实用新型公开了一种妇产科临床用产前诊断检查装置，包括床板，床板的一端设有靠板，一侧设有检查部件；所述检查部件包括设置在床板一侧的第一电机，第一电机传动连接有一根转轴，转轴的顶端设有一根横梁，横梁上设有一个检查组件，横梁...; 赵媛代维斯牛翠茹蔺茹傅玉; 文献传递

孕中晚期胎儿鼻骨发育异常的遗传学意义分析被引量：10: 2016年; 目的探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育异常(鼻骨缺失/短小)作为遗传学指标的意义与价值。方法对2010年2月-2015年2月在该院孕中晚期超声筛查发现鼻骨发育异常且进行中期羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的101例胎儿行染色体核型分析和/或单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)分析。结果 101例鼻骨发育异常胎儿中有45例(44.55%)为鼻骨缺失,56例(55.45%)为鼻骨发育短小。介入性产前诊断检出染色体异常胎儿19例(18.81%),包括21-三体综合征14例,18-三体综合征3例,22q11微缺失2例。45例鼻骨缺失胎儿中28例为单纯鼻骨缺失,17例合并其他结构异常,染色体异常检出率为33.33%(15/45),15例染色体异常胎儿中4例为单纯鼻骨缺失,另11例为合并其他超声结构异常;56例鼻骨短小胎儿中48例为单纯鼻骨短小,8例合并其他结构异常,染色体异常检出率为7.14%(4/56),4例染色体异常胎儿中1例为单纯鼻骨短小但孕妇为高龄孕妇,另3例合并其他超声结构异常;胎儿鼻骨发育异常同时合并其他超声结构异常的胎儿的染色体异常检出率为76.00%(19/25),明显高于不合并其他超声结构异常的胎儿染色体异常检出率,检出率6.58%(5/76)。结论胎儿鼻骨发育不良合并其他超声结构异常时染色体异常的检出率增高,单纯胎儿鼻骨短小不建议进行介入性产前诊断。; 赵媛孙庆梅傅玉代维斯林晓娟吴菊; 关键词：鼻骨胎儿微阵列分析

甘肃省出生缺陷发病趋势分析被引量：15: 2015年; 目的分析2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷现状及变化趋势,为出生缺陷预防及干预提供科学依据。方法采用以医院为基础的省级监测方案,收集全省出生缺陷监测网(43家监测医院)的监测数据并进行分析。结果 2003—2013年甘肃省围产儿出生缺陷发生率呈缓慢上升趋势,城市上升趋势较为显著。出生缺陷顺位发生变化,神经管缺陷呈下降趋势,总唇腭裂及先天性心脏病呈上升趋势。结论我省出生缺陷三级预防工作虽取得一定进展,有可控性干预的出生缺陷发生率呈下降趋势,而与诊断能力有关的出生缺陷发生率呈上升趋势,应进一步完善全省产前诊断服务网络建设,提高出生干预及监测质量,积极推广产前诊断技术,减少出生缺陷。; 代维斯仇杰吴菊孙庆梅林晓娟唐中锋赵媛宋筱玉; 关键词：围产儿

血清妊娠相关蛋白-A与解整合素-金属蛋白酶12在早孕期产前筛查中运用的初步探讨被引量：6: 2014年; 目的：探讨孕妇血清妊娠相关蛋白（PAPP）-A 与解整合素-金属蛋白酶（ADAM）12在早孕期产前筛查中的运用。方法收集2010年5月至2012年7月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊并自愿接受早孕期产前筛查孕妇的静脉血血清标本1609份为研究对象,其年龄为19~45岁,孕龄为9~13＋6孕周（本研究遵循的程序符合甘肃省妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意）。各孕周孕妇的年龄和体质量比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。采用 Auto-DELFIA 全自动时间分辨荧光免疫分析仪、ADAM12、PAPP-A 和游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）试剂盒,检测早孕期孕妇血清 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG的水平,并采用 Lifecycle 3.0产前筛查软件评估 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG 水平及其与唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（ONTD）、18-三体综合征等不良妊娠结局的关系。结果本组1609例孕妇的血清游离β-hCG、PAPP-A和ADAM12水平随孕周延长而升高,相关系数呈显著相关,且差异均有统计学意义（r=0.9552,0.9933,0.9965；P＜0.05）。将血清PAPP-A、游离β-hCG和ADAM12分别进行直线回归分析结果显示,早孕期血清游离β-hCG、PAPP-A和 ADAM12水平具有较强的正相关关系（血清游离β-hCG vs.血清 PAPP-A,r=0.9490,P＜0.05；血清游离β-hCG vs.血清 ADAM12,r=0.9440,P＜0.05；血清 ADAM12 vs.血清PAPP-A,r=0.9770,P＜0.05）。此外,1609例孕妇中,染色体核型异常为11例（0.68%）,其中45,XO 为4例（0.25%）、DS为3例（0.19%）、神经管畸形为2例（0.12%）、18-三体综合征为1例（0.06%）、13-三体综合征为1例（0.06%）。DS高风险孕妇血清 PAPP-A 和 ADAM12中位数倍数（MoM）均低于正常孕妇。结论血清PAPP-A和 ADAM12可作为早孕期产前筛查染色体异常的指标之一。; 林晓娟孙庆梅刘婷婷吕玲郝胜菊吴菊李静宋筱玉代维斯赵媛; 关键词：妊娠初期产前诊断

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义被引量：10: 2016年; 目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。; 林晓娟孙庆梅赵媛吴菊宋筱玉唐中锋代维斯葛婷婷; 关键词：早孕期鼻骨胎儿异常

核磁共振联合超声在胎儿胼胝体发育不良的诊断价值研究被引量：9: 2015年; 目的探讨核磁共振与超声在胎儿胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum,ACC)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇18例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查.将MRI、超声、随访结果进行对照比较。结果 18名孕妇共检查出胎儿18例,MRI证实胎儿胼胝体发育不良15例,2例为侧脑室扩张,1例为Dandy-Walker畸形。检出超声漏诊合并侧脑室增宽1例,合并小脑发育畸形1例。结论核磁检查对胎儿胼胝体发育不良的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿胼胝体发育不良和合并畸形的诊断。; 朱大林吴菊冯帆马强华杨来虎宋庆梅代维斯赵丽杨爱萍; 关键词：核磁共振超声胎儿胼胝体发育不良

核磁共振联合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值被引量：18: 2015年; 目的探讨核磁共振与超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值。方法经超声检查诊断及怀疑胎儿中枢神经系统异常的孕妇97例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 97名孕妇共检查出胎儿98例,1例双胎。超声及MRI诊断完全符合的病例77例占79.38%(77/97);MRI补充完善超声诊断16例占16.49%(16/97)。其中在侧脑室扩张组,MR补充完善超声诊断所占比例为6.25%(3/48);小脑延髓池增宽组,MR补充完善超声诊断所占比例最高,为22.73%(5/22);胼胝体发育不良组,MRI补充完善超声诊断2例占13.33%(2/15)。DANDY-WALKER畸形9例,超声及MRI诊断完全符合的病例5例占55.56%(5/9),MRI补充完善超声诊断2例占22.22%(2/9),更正超声诊断2例22.22%(2/9)。MR更正超声诊断4例,占全部病例的4.12%(4/97)。结论核磁共振检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿中枢神经系统畸形和合并畸形的诊断。; 朱大林吴菊冯帆马强华杨来虎宋庆梅代维斯赵丽杨爱萍; 关键词：核磁共振超声胎儿中枢神经系统畸形

核磁共振联合超声在胎儿小脑延髓池增宽中的诊断价值被引量：5: 2015年; 目的探讨核磁共振与超声在胎儿小脑延髓池增宽(Broadening cisterna magna)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿小脑延髓池增宽的孕妇24例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 22名孕妇共检查出胎儿24例,MRI证实胎儿小脑延髓池增宽22例,占超声诊断的91.7%(22/24),合并中枢神经其他异常者12例,其中胼胝体发育不良1例,侧脑室增宽4例,Dandy-Walke7例,检出超声漏诊合并侧脑室增宽2例,胼胝体发育不良1例,Dandy-Walker畸形2例。结论核磁共振检查对小脑延髓池增宽的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿小脑延髓池增宽和合并畸形的诊断。; 朱大林吴菊冯帆马强华杨来虎宋庆梅代维斯赵丽杨爱萍; 关键词：核磁共振超声胎儿

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