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卵泡刺激素受体基因的点突变和单核苷酸多态性被引量：1: 2012年; 卵泡刺激素受体(FSHR)是由FSHR基因编码的G蛋白耦联受体蛋白,由胞外区、跨膜区及胞内区3部分构成。胞外区与FSH特异性结合组成FSH/FSHR系统,在人类生殖过程中发挥着重要作用。FSHR基因上突变基因分为活性突变和失活突变2种,失活突变可能导致原发或继发性闭经、高促性腺激素性功能障碍、卵巢早衰及生精功能障碍等生殖疾病,活性突变主要与卵巢过度刺激综合征(OHSS)关系密切。FSHR基因的点突变出现概率非常小,大部分仅有1次报道,而大多数FSHR基因突变为单核苷酸多态性。卵巢和睾丸的正常发育及发挥功能均依赖于完整的FSHR介导,FSHR突变对两性生殖表型的影响存在着差异。; 付令元章三娇张兆奉杜晶; 关键词：FSHR基因点突变单核苷酸多态性

PCOS患者FSHR基因多态性及INSR和TOx-3基因甲基化研究: 多囊卵巢综合症(Polycystic Ovarian Syndrome，PCOS)是一种非常常见的女性内分泌紊乱疾病，在育龄妇女人群中发病率约6％～12％，约75％的PCOS患者不孕，成为威胁女性生殖健康的顽疾。PCOS...; 付令元; 关键词：多囊卵巢综合症 FSHR基因甲基化

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付令元