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应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变被引量：1: 2010年; 目的揭示一个Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA(mtDNA),直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例。结果该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变。家系成员中G11778A突变比例分别为:先证者(II2)91.67%;父亲(I2)0%;3位母系家属正常人依次为:(I1)90.83%、(II1)53.16%、(II3)49.16%。结论 G11778A的同质体(即:突变比例达到90%以上)女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道。; 万智慧李修春段唯任翔王擎刘木根唐朝晖李毅; 关键词：LEBER遗传性视神经病变 MTDNA

一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征被引量：2: 2008年; 目的对一个Alport综合征家系进行研究，期望找到导致该家系发病的遗传基础。方法对家系成员采样并提取DNA，对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测，限制性片段长度多态性分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证。结果在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c．1517-1G〉T，而在家系的未患病成员，以及对照人群中未能检测到该突变。结论发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c．1517-1G〉T，该突变可导致Alport综合征，该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱。; 唐朝晖戴勇万智慧詹泰岚谭金旺任翔刘静宇王擎刘木根; 关键词：COL4A5基因 ALPORT综合征剪接突变限制性片段长度多态性

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万智慧