山东大学基础医学院医学遗传学系
- 作品数：12 被引量：16H指数：3
- 相关机构：山西大同大学医学院免疫学研究所山西大同大学医学院更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金山东省科技攻关计划重大科技专项山西省高等学校科技创新项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学机械工程更多>>
- 基于辅助生殖人群的染色体多态性回顾性研究
- 2023年
- 目的 分析染色体多态性对辅助生殖人群的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体核型皆正常的设为对照组(1 189例),根据染色体多态性的不同形态,将男性染色体多态性患者分为Y组、inv(9)组、D/G组、1qh+组、9/16组,将女性染色体多态性患者分为inv(9)组、D/G组、1/9/16组。对男性染色体多态性患者的精子浓度、精子总活力、促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、垂体催乳素(PRL)进行比较,对女性染色体多态性患者的获卵数、FSH、LH、雌激素(E2)、T、PRL、促甲状腺激素(TSH)进行比较。结果 91 908例患者(45 954对夫妇)检出男性染色体多态性4 018例,女性患者染色体多态性3 100例,男性检出率高于女性(P<0.05);与对照组比较,Y组精子浓度和精子总活力降低,FSH和LH水平升高(P<0.05);与对照组比较,Y组中Yqh-、del(Y)患者精子浓度、精子总活力降低,FSH和LH水平升高,Yqh+患者精子浓度、精子总活力降低(P<0.05);与对照组比较,inv(9)组获卵数减少(P<0.05)。结论 男性染色体多态性中的Yqh+、Yqh-对精液质量、激素水平有一定的影响,女性染色体多态性中的9号染色体倒位对获卵数有一定的影响。
- 赵冰清高选刘敏陈虹李江夏
- 关键词：辅助生殖技术染色体多态性生殖激素核型分析
- 自身免疫性心肌炎的研究进展
- 2023年
- 心肌炎是由感染性或非感染性病因引起的心肌局限性或弥散性的炎性反应^([1-2])。近年来心肌炎发病率呈直线上升趋势,在我国每10万人口中约有10~22人患病,每年的新发病人数约为180万例,令人叹为观止。在青少年和儿童中,心肌炎的发病人数更是与日俱增,其在心脏疾病病例中占比高达12%,被认为是青年人心脏性猝死的首要原因^([3])。
- 李彦军韩宜儒肖冰帅高歌田晋杨杨向鑫王宇星张年萍
- 关键词：自身免疫性心肌炎炎性反应因子
- 一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
- 目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,...
- 李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹
- 文献传递
- 基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析被引量：3
- 2021年
- 目的分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。结果1438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。结论实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。
- 赵冰清高选李江夏
- 关键词：复发性流产染色体变异核型分析
- Cul4b缺失型MDSCs通过T细胞非依赖途径促进肿瘤生长
- 许志亮李临川宋煜昝文颖秦丽萍李培山龚瑶琴
- 一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
- 目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,...
- 李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹
- 一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
- 李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹
- 山东东营地区7875例新生儿耳聋基因筛查的结果分析被引量：8
- 2020年
- 目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等,为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷提供依据。方法应用半导体测序法对7875例新生儿18个常见耳聋基因的100个变异位点进行检测,统计分析基因变异种类、发生频率和变异位点分布等。结果共检出552例耳聋基因变异,发生频率为7.01%。其中,GJB2、SLC26A4和GJB3的热点变异分别为c.235delC、IVS7-2A>G和c.538C>T。耳聋相关线粒体基因MT-CO1、MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1的变异频率分别为0.38%、0.25%、0.10%、0.01%。确诊耳聋患者4例,其中1例为单侧耳聋。东营各县区耳聋相关变异基因的构成比分析显示,SLC26A4与GJB2相比,变异比例最高为利津县(51.76%vs.40.00%),最低为河口区(30.77%vs.56.41%)。结论东营地区新生儿耳聋基因变异检出率高于全国其他地区,其原因可能由于采用了半导体测序法,其覆盖的基因类型和变异位点数量均高于芯片法和飞行时间质谱法。由于地缘和人口聚集因素,东营各县区新生儿各耳聋变异基因构成比有明显不同。上述结果对东营地区耳聋出生缺陷的防控具有指导意义。
- 田明忠曹燕华陈振婷綦丽霞刘爱华李红梅薄其芳刘奇迹
- 关键词：耳聋基因新生儿
- 影响RNA剪接的基因变异被引量：4
- 2017年
- 发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。
- 邹永新龚瑶琴
- 关键词：RNA剪接基因诊断基因突变
- 两个遗传性痉挛性截瘫家系致病基因的鉴定分离
- 高菲林鹏飞边显丽刘娜李江夏焉传祝龚瑶琴刘奇迹
