上海集爱遗传与不育诊疗中心
- 作品数：147 被引量：540H指数：11
- 相关作者：孙晓溪孙贻娟严敬明陈国武韩金兰更多>>
- 相关机构：复旦大学上海交通大学上海市计划生育科学研究所更多>>
- 发文基金：上海市卫生局科研基金国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术理学更多>>
- 上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测被引量：3
- 2012年
- 目的探讨上海地区原发性男性不育症患者无精子因子(AZF)基因微缺失情况及其微缺失特点。方法运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳等方法,对上海地区269例原发性男性不育症患者(无精子症38例、严重少精子症231例)以及10名已生育的正常男性进行了AZFa、AZFb和AZFc微缺失筛查。结果 269例男性不育症患者中发现18例AZF基因STS位点存在缺失,其中14例为AZFc区存在缺失、2例为AZFb+c区存在缺失、1例为AZFa+b+c均缺失、1例为AZFa区存在缺失,总缺失率为6.7%。结论 AZFc区为原发性不育症患者AZF基因筛查的主要候选基因,临床上对原发性不育患者进行AZF基因缺失筛查仍是十分必要的。
- 杨慧敏陈国武
- 关键词：无精子症少精子症辅助生殖技术
- 保留生育机会，冷冻卵子靠谱吗
- 2015年
- 相信徐静蕾远赴美国冷冻卵子的做法一定引起了不少女性的共鸣，毕竟“因为人生中只有这一件事，是后悔也没有用的，你要早做打算，万一哪一天，形势所迫，或者你自己或你的爱人改变了主意，总还有一条退路，有一个解决办法。”那么，冷冻卵子对于这些不育主义的女性来说真的靠谱吗？
- 孙晓溪
- 关键词：保留生育卵子冷冻女性
- 卵母细胞玻璃化冷冻对早期胚胎发育潜能和卵母细胞特异性基因表达的影响被引量：1
- 2015年
- 目的研究玻璃化冷冻-复苏液及冷冻-复苏过程对卵母细胞体外受精后早期胚胎发育潜能及卵母细胞特异性发育相关基因表达的影响。方法 C57BL/6小鼠417枚成熟期卵母细胞随机分为三组,新鲜-对照组154枚,新鲜-复苏液处理组105枚,玻璃化冷冻复苏组158枚,行体外受精比较三组2-细胞率及囊胚率,比较三组卵母细胞特异性基因H1foo、Bmp15、Gdf9、Sohlh2、Nobox的mRNA表达水平。结果体外受精后玻璃化冷冻复苏组2-细胞率(63.93%)显著低于其他两组(81.25%、77.42%)(P<0.05),囊胚率三组无统计学差异。Bmp15、Gdf9、Sohlh2、Nobox的mRNA表达水平三组无统计学差异(P>0.05),H1foo-αmRNA和蛋白表达在玻璃化冷冻复苏组显著低于新鲜-对照组和新鲜-复苏液处理组(P<0.05)。结论玻璃化冷冻-复苏液对卵母细胞体外受精后早期胚胎发育及卵母细胞特异性基因表达无显著影响,而冷冻复苏过程会降低体外受精后2-细胞率及H1foo-αmRNA和蛋白表达水平。
- 郎婧雯孙贻娟谷瑞环冯云
- 关键词：卵母细胞玻璃化冷冻体外受精
- 一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法
- 本发明涉及一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法，属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体平衡性插入易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携...
- 张硕孙晓溪徐丛剑
- 文献传递
- 影响冻融胚胎发育潜能及妊娠结局因素的探讨被引量：8
- 2012年
- 目的:探讨胚胎冷冻复苏后,卵裂球存活状态对胚胎发育的影响以及体外授精(IVF)和卵胞质内单精子注射(ICSI)2种授精方式对冷冻胚胎复苏后体外发育能力和妊娠结局的影响。方法:回顾性分析142例患者,150个复苏周期,共769个冷冻胚胎复苏后培养至囊胚期进行移植的结果。结果:共复苏胚胎769个,存活胚胎702个,复苏率91.3%。220个胚胎(31%)到达囊胚阶段。在卵裂球全部存活胚胎中,囊胚形成率35%,部分存活胚胎中囊胚形成率24%,两者有统计学差异(P<0.01)。在卵裂球全部存活胚胎中,来源于IVF的胚胎囊胚形成率为40%,来源于ICSI的为26%,两者有统计学差异(P<0.01);部分卵裂球存活胚胎中来源于IVF的胚胎囊胚形成率为26%,来源于ICSI的为19%,差异无统计学意义(P>0.05)。在全部220个囊胚中,IVF组的优质囊胚率为38.6%,ICSI组的优质囊胚率为21.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。临床妊娠率IVF组和ICSI组分别为61.05%与61.11%;胚胎种植率分别为37.50%与36.67%,活产率分别为81.03%与78.79%,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:胚胎冷冻复苏后卵裂球的损伤削弱了囊胚形成能力,影响卵裂期胚胎进一步发育,这与ICSI和冷冻胚胎复苏后发育潜能的降低有关,但其对临床结果和妊娠结局的影响不大。
- 王宁怡孙晓溪陆朱娣曹英曹翔刘素英
- 关键词：卵裂球囊胚IVFICSI
- 荧光原位杂交技术在产前诊断及辅助核型分析中的应用价值探讨
- 目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中及辅助核型分析中的应用价值。方法 1097例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,...
- 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞徐建忠
- 文献传递
- 176例胎儿心脏超声异常表现与染色体异常的关系被引量：9
- 2018年
- 目的:分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系,为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇,分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果:176例先天性心脏异常胎儿中,单发心脏异常120例(68.18%),多发心脏异常54例(30.68%);心脏异常合并心脏外异常85例(48.30%),未合并心脏外异常89例(50.57%)。心律失常2例(1.14%)。染色体异常胎儿26例,检出率为14.77%。染色体数目异常12例,染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中,因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例,心脏强回声为指征的5例,法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常(24.07%vs 10.83%);心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者(22.35%vs 7.87%)。结论:孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者,强烈建议行染色体数目及基因检查,以减少出生缺陷的发生。
- 赵颖雷彩霞李笑天熊钰
- 关键词：胎儿染色体异常基因芯片
- 左旋肉碱和乙酰左旋肉碱合用治疗少弱精子症有效性与安全性的多中心随机对照临床研究被引量：49
- 2005年
- 目的:探讨左旋肉碱和乙酰左旋肉碱合用治疗少弱精子症的安全性与有效性。方法:150例特发性少弱精子症患者入选本研究,按3∶2的比例随机分为治疗组与对照组。治疗组90例每次服用左旋肉碱1.0 g与乙酰左旋肉碱0.5 g,早晚各1次。对照组60例服用维生素E 100 mg和维生素C 100 mg,3次/d。每30 d为1个疗程,连续治疗3个疗程。高效液相色谱法检测精浆中左旋肉碱治疗前后的变化,每月复查精液,观察服药后的不良反应与女方妊娠情况。结果:治疗3个月后,治疗组90例中85例完成本研究,女方临床妊娠10(11.6%)例;治疗前后每次射精中前向运动精子总数、运动精子总数、左旋肉碱浓度和总量有显著增加,其差别有统计学意义(P<0.01)。对照组60例中完成3个月治疗的53例,女方妊娠2例(3.7%);治疗前后每次射精中前向运动精子总数、运动精子总数、左旋肉碱浓度和总量虽有改变(P>0.05)。两组临床妊娠率差异显著(P<0.05),未见明显不良反应。结论:左旋肉碱和乙酰左旋肉碱合用治疗少弱精子症,可显著提高每次射精中前向运动精子和运动精子总数,提高女方临床妊娠率,安全有效。
- 李铮陈国武商学军白文俊韩银发陈斌滕晓明孟凡会张滨陈德宁刘继红郑新民曹小蓉刘勇朱晓斌王益鑫
- 关键词：男性不育左旋肉碱
- 链球菌溶血素O的体外精子毒性研究
- 2014年
- 目的：探讨链球菌溶血素O（streptolysin O,SLO）的体外精子毒性。方法：颈椎脱臼处死10~12周龄ICR雄性小鼠,取尾部附睾精子,将精子浓度调整到1×106/ml,并分成2份。一份与终浓度为0.2 U/ml SLO孵育15 min后作为实验组,一份不加SLO作为对照组。测定精子的运动参数以及获能后具有超激活运动状态的精子比例,并进行碘化丙啶（PI）染色和体外受精实验。结果：精子的运动参数实验组与对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）,实验组小鼠精子获能后的超激活现象不明显,精子本身无法恢复膜的阻隔功能,精子体外授精能力大幅下降,与对照组比,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：SLO不影响精子的运动参数,但是会影响精子的超激活运动,进而大幅度降低精子的体外受精能力。
- 施韬刘淼顾文文王鹏顾一骅陈国武
- 关键词：精子活力
- 胎儿心脏横纹肌瘤的预后及诊疗模式探讨被引量：4
- 2017年
- 目的分析总结胎儿心脏横纹肌瘤的影像表现及预后情况，提高对本病的认识，探讨更完善的产前诊治模式，以改善患儿的预后。方法回顾性分析2008年1月至2015年11月问在复旦大学附属妇产科医院超声提示胎儿心脏横纹肌瘤的23例病例的一般情况、影像学特征、预后及随访情况。对数据资料采用描述性分析。结果23例孕妇平均诊断孕周为（29．8±4．1）周（22．4～35．7周），其中17例（74％）参加了本院产前诊断中心组织的多学科会诊。23例中，3例（13％）失访，12例（52％）引产终止妊娠，8例（35％）继续妊娠且足月分娩均随访至患儿3周岁。8例中，2例产前行胎儿头颅MRI检查未见异常，随访时心脏横纹肌瘤均已消失，生长及智力发育均正常；1例产前于本院行胎儿头颅MRI检查疑似室管膜下结节性硬化病灶，外院复查MRI提示未见异常，随访时心脏横纹肌瘤已消失，生长发育及智力发育均正常。4例产前未行MRI检查，生后行新生儿头颅MRI提示结节性硬化病灶，随访时患儿均有癫痫发作，生长发育均正常，除1例外，另3例存在不同程度智力发育落后；其中2例心脏横纹肌瘤消失、2例心脏横纹肌瘤无变化。1例既未行胎儿MRI，又未行新生儿MRI，但随访发现心脏横纹肌瘤已消失，生长发育及智力发育均正常。结论心脏横纹肌瘤是否合并结节性硬化对患儿的预后至关重要。产前超声检查辅助胎儿头颅MRI检查，可提高心脏横纹肌瘤合并结节性硬化症的诊断，协助临床决策及预后分析。
- 贺木兰李笑天程海东田晓梅曹丽雷彩霞沈淳熊钰
- 关键词：心脏肿瘤横纹肌瘤结节性硬化症医师诊疗模式预后
