复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科
- 作品数：150 被引量：392H指数：9
- 相关作者：沈水仙支涤静倪锦文高蔚徐丹丹更多>>
- 相关机构：华中科技大学同济医学院上海交通大学医学院苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：上海市科委科技攻关项目国家自然科学基金卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学水利工程机械工程更多>>
- 儿童糖尿病诊治进展及若干需要注意的问题
- 儿童青少年T1D患者面临的挑战■终身依赖胰岛素治疗以挽救生命■1型糖尿患者需要遵循结构化的自我管理计划,其中包括使用胰岛素和血糖监测,体力活动,和健康的饮食.■在许多国家,尤其是在低收入家庭,自我保健措施包括自我管理教育...
- 罗飞宏
- A20转基因抑制胰岛移植排斥反应作用的初步探讨
- 在体内重建内源性胰岛素分泌系统,根治糖尿病已逐渐成为共识.胰岛移植是重建内源性胰岛素分泌系统的方法之一.异种胰岛移植可提供更丰富的供体胰岛来源,但面临免疫排斥反应.基因治疗技术的出现为最终解决移植免疫排斥问题提供了可能性...
- 支涤静陆忠沈水仙罗飞宏赵诸慧叶蓉
- 关键词：1型糖尿病动物实验
- Prader-Willi综合征的早期识别与分子诊断
- ：探讨Prader-Willi综合征早期识别的临床特征及分子遗传学诊断.方法：对2011年6月至2012年3月复旦大学附属儿科医院收治的临床疑似PWS的患儿,采用甲基化特异性-多重连接探针扩增(MS-MLPA)技术进行分...
- 陆炜吴冰冰杨毅陈超罗飞宏
- 关键词：PRADER-WILLI综合征儿童患者分子诊断
- 糖尿病儿童越来越多
- 2020年
- “罗医生,我儿子胃口一直都很好,红烧大排一次能吃两大块,不知怎的,他最近饭量不减,体重却轻了。还有,他脖子越来越黑,怎么洗都洗不干净,这是怎么回事?”门诊来了一位焦急的妈妈,我一看她身后跟着的“小胖墩”,心中就有数了。
- 罗飞宏
- 关键词：红烧体重
- 戊二酸尿症Ⅰ型的诊断及遗传咨询
- 目的:通过对1例婴儿期起病的戊二酸尿症Ⅰ型(GA-Ⅰ)先证者的诊断和分子遗传机制研究,实现对该GA-Ⅰ家系的遗传咨询和产前诊断.方法:分析患儿的临床特征和生化特点,联合应用气相色谱-质谱和液相-串联质谱技术,检测患儿的血...
- 陆炜孙卫华张月萍杨艳玲罗飞宏
- 关键词：儿童患者病理诊断
- 微RNA在糖尿病中的应用进展被引量：3
- 2017年
- 微RNAs(miRNAs)是一类在体内分布广泛的小分子,参与细胞生长、分化等体内多种生理和病理过程的调节,与肿瘤、糖尿病等多种疾病的发生、发展密切相关。机体或病灶组织释放的miRNA在循环中稳定性较好,不易被降解。miRNA水平的变化可预示疾病变化,对于早期症状不明显以及临床组织标本获得困难导致难以进行早期诊断的疾病,miRNA可以作为新的早期诊断标志物。
- 徐丹丹罗飞宏
- 关键词：糖尿病微RNA生物标志物
- 新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例
- 2023年
- 患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状,考虑急性胰腺炎,予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食,补充脂溶性维生素、微量元素等治疗,调整喂养方案,住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁,患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。
- 陈园园胡黎园张可张雪萍曹云杨琳吴冰冰周文浩王瑾
- 关键词：LPL基因新生儿
- 上海0~14岁儿童青少年1型糖尿病15年发病率调查(1997-2011年)
- 目的 调查1997-2011年上海户籍人口0～14岁儿童青少年1型糖尿病的发病率方法 根据捕获再捕获法原理,回顾性调查1997年-2011年期间上海户籍人口中0～14岁新发1型糖尿病儿童和青少年,根据人口统计学资料计算发...
- 赵诸慧李晓静郑章乾章淼滢罗飞宏沈水仙支涤静陆忠陆炜叶蓉程若倩奚立
- TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究
- 2011年
- 目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI),并研究TCF7L2基因SNP rs7903146在各组间的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果正常组与肥胖/超重组间的等位基因频率差异无统计学意义(P=1.000),单核苷酸多态性与各项代谢指标之间无显著相关(P>0.05),不同基因型之间的空腹血糖异常、高脂血症、高胰岛素血症发生率差异无统计学意义(P>0.05),CC基因型HOMA-IR明显高于CT基因型(P=0.048),两者之间差异有统计学意义。结论 TCF7L2基因SNP rs7903146与肥胖儿童青少年的糖、脂代谢异常无明显相关,其基因型与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性可能有关。
- 程若倩曹凌峰罗飞宏沈水仙陆炜杨毅叶蓉郑章乾章淼颖奚立支涤静
- 关键词：胰岛素抵抗单核苷酸多态性TCF7L2基因
- 糖尿病“公主”成长记
- 2013年
- 中国人时常把十二当做一个轮回，而我们的小主人翁糖尿病“公主”刚刚走完她人生的第一个轮回。在这第一个轮回中，有欢笑，有悲伤，也有振奋，就如同那厨房里翻倒的五味瓶，有酸、有苦、有甜。
- 罗飞宏
- 关键词：糖尿病疗效血糖
