公共文化服务平台

共 9 条记录，以下是 1-9

全选清除导出

排序方式：

糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归被引量：12: 2012年; 目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2-6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发病年龄2-22岁，均有肌酶升高。其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗。全部患者仪-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变。成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3-5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。结论糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高。晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。; 张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆; 关键词：临床转归

泛素连接酶Smurf1与接头蛋白TRAF1相互作用并介导其泛素化降解被引量：1: 2010年; 目的研究泛素连接酶Smurf1与接头蛋白TRAF1之间的相互作用,并检测TRAF1蛋白水平是否受Smurf1调控。方法在HEK293T细胞中共表达TRAF1与Smurf1,通过免疫共沉淀测定二者结合,并检测与Smurf1共表达时TRAF1蛋白水平变化,最后用AP-1报告基因测定TRAF1功能是否受Smurf1调控。结果 TRAF1可以特异性地与Smurf1相互作用,其在细胞内的蛋白水平可以被Smurf1所降低,而且TRAF1在AP-1报告基因中的抑制功能可以被Smurf1逆转。结论 TRAF1与Smurf1相互作用导致TRAF1在细胞内的蛋白水平降低而且在AP-1通路中的抑制作用减弱。; 奚慎立卢克峰张令强贺福初; 关键词：TRAF1 蛋白质相互作用蛋白质降解免疫沉淀法

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变被引量：8: 2009年; 目的应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR（quantitative real-timePCR，qPCR）技术，进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究。方法以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征伴随Ⅳ型并指家系中的一例患者为研究对象。收集外周血标本，常规提取基因组DNA。应用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array6．0芯片，将基因组DNA纯化，经过酶切、连接、扩增、标记、杂交、染色和扫描等步骤后得到原始数据，应用Affymetrix Genotyping Console3．0软件进行拷贝数分析。在经芯片分析所确定的重复范围内设计引物，采用qPCR方法进行验证，并进一步缩小断端范周、精确重复区域范围。结果将患者重复区域两断端范围由原来的113kb和33kb分别缩小到5．4kb和1．8kb，致病性DNA重复范围由原来的291～437kb精确至379～387kb。结论应用Affymetrix全基因组芯片联合qPCR技术可以实现对DNA拷贝数突变的精确、可靠的检测。; 马芬吴凤霞李宁柳青杨威张学孙森; 关键词：AFFYMETRIX 荧光定量PCR

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析: 目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和...; 陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学; 文献传递

中国人群叶酸／同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究被引量：10: 2013年; 目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:在806个中国人群的核心家庭中,对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂。结果:经过质量控制的筛选,共对257个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有4个SNPs(rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037)与NSCL/P显著关联(P<0.05)。但在Bon-ferroni校正后,该通路上的代谢基因位点与NSCL/P之间的关联不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用。结论:未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。; 王草王红吴雅慧叶晓茜黄尚志石冰梁赓义曹卫华吴涛Terri H.BEATY; 关键词：叶酸唇裂高半胱氨酸

原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变基因型表型关联研究及中国马凡综合征家系致病突变研究: 目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1。钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸。目前尚无关于cbE GF结...; 肖嫣卢超霞刘亚欣刘芳杨坤璂田涛张学周宪梁

河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析被引量：17: 2011年; 目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（P．Pr0147Leu，P．Gly289Arg，P．Phe392Ser，P．Ile421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：P．Arg243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。; 卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱

Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测被引量：3: 2011年; 目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。; 丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志; 关键词：基因糖尿病骨软骨发育不良

黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断被引量：2: 2011年; 目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子。结果在2例经酶学检测确诊的先证者中共检测出4种基因突变：P．L238R、c．883InsC、c．531InsT、P．L346R，2种为插入突变，2种为错义突变。在先证者1母亲羊水细胞IDUA基因中未发现致病基因突变，羊水细胞中[DUA酶活性为9．0nmol/（h·mg蛋白）；在先证者2母亲羊水细胞IDUA基因中检测到与先证者相同的两个致病突变，羊水细胞中IDUA酶活性为0．5nmol／（h·mg蛋白）。结论从黏多糖贮积症Ⅰ型先证者发现的4种突变中，P．L346R为已知突变，P．L238R，e．883Insc，c．531InsT为首次发现的新突变。胎儿1未获得与先证者相同致病基因，为正常胎儿。胎儿2获得与先证者相同致病基因，为受累胎儿。产前基因诊断结果与酶学产前诊断结果相符合。; 王新宁魏珉施惠平邱正庆姚凤霞孟岩张为民; 关键词：产前诊断基因突变

全选清除导出

共1页<1>

北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

合作机构

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

合作机构

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈