济宁医学院附属医院山东省中美转化医学合作研究中心
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
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- GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P<0.05),HDLC为保护因素(P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P>0.05)。结论GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。
- 孙兆庆逄淑超崔英华闫波
- 关键词：急性心肌梗死基因启动区单核苷酸多态性
- 转录因子GATA6在心血管疾病中的作用及其调控机制被引量：1
- 2019年
- GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1～GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要的作用。其基因突变不仅能引起多种先天性心脏疾病,还能干扰心脏传导系统而促发心律失常,同时也是扩张性、肥厚性心肌病发病的遗传因素。此外,转录因子GATA6与临床中最为常见的冠心病也有一定的关联性,由于体内存在多基因联合作用,使得两者之间的关系变得更为复杂。本文主要综述了转录因子GATA6在先天性心脏病、心脏传导系统、心肌病、心血管病相关危险因素以及其他类心血管疾病等方面的研究进展,以期为未来的个体化基因治疗提供遗传学基础,并能促进基础研究向临床医学转化的发展。
- 孙兆庆闫波
- 关键词：心血管疾病基因突变分子遗传学
