公共文化服务平台

南京世和基因生物技术股份有限公司: 作品数：80 被引量：2H指数：1; 相关机构：南京世和医疗器械有限公司中国医学科学院肿瘤医院浙江大学医学院附属第一医院更多>>; 发文基金：北京市科技新星计划江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术农业科学更多>>

合作机构

PML-RARA融合基因突变的检测方法: 本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类...; 邵阳朱柳青那成龙陈晨汪笑男吴雪常志力孟齐

肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质: 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑30...; 刘睿包华吴雪吴舒雨魏玉林包海荣邵阳杨珊珊朱柳青崔月利刘璟文; 文献传递

一种FGFR融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库: 本发明开发了基于杂交选择而捕获特定FGFR融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的FGFR融合基因DNA片段，该经富集的FGFR融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术...; 张宪邵阳陈烨丹刘佳殷嘉妮

基于二代测序分析4例组织学判定为多灶原发性肺癌的克隆性关系被引量：1: 2022年; 目的基于二代测序法,探讨经组织学诊断为同步多灶原发性肺癌(SMPLC)病例的分子病理学特征及克隆起源。方法对4例SMPLC的8个病灶进行全基因组外显子测序,并进行基因突变、基因组稳定性、克隆性关系及克隆演化的分析。结果突变分析显示例1、2及3的2个病灶间突变的一致性均为0,例4的一致性为3/(50+44)。例1的2个病灶基因组稳定性差别较大。例2的2个病灶基因组稳定性差别不大。例3、4的2个病灶基因组均稳定。用单核苷酸变异测试对样本突变信息进行分析,结果显示例1、2、3的2个病灶间相互独立。例4的2个病灶之间存在克隆关系。对样本拷贝数变异进行分析,认为例1、2的2个病灶彼此独立。对例4进行克隆演化分析,提示2个病灶来源于同一个克隆,可能为肺内转移。结论二代测序分析是对多灶肺癌组织学诊断的重要补充。不同组织学类型,或含原位癌病灶是判断SMPLC较可靠的依据。但不同组织学亚型诊断价值有限。为保证肿瘤分期和术后治疗的精准性,有必要对多灶肺癌的每一个病灶进行基因突变检测。; 朱栋麟陈汝蕾王晓丹袁久云吕京澴; 关键词：原发性肺癌组织学诊断克隆性克隆演化原位癌

一种ctDNA测序标签接头、文库、检测方法和试剂盒: 本发明公开一种利用NGS技术检测血浆ctDNA超低频突变的测序方法及分子标签接头。标签接头包括含有11个碱基的样本标签和含有4个碱基的单分子及双链DNA共用标签序列。样本标签实现了超过300种i7/i5“双端唯一”ind...; 邵阳吴雪汪笑男常志力包华张秀艳; 文献传递

一种胚系基因大片段重排的检测方法: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕...; 邵阳汪笑男赵欣旻吴雪肖瑶逄娇慧吴晓英常志力刘训彪马骧原

肺癌早筛标志物、模型构建方法、检测装置以及计算机可读取介质: 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析...; 刘睿包华吴雪吴舒雨徐秀秀杨鹏王沙邵阳杨珊珊朱柳青崔月利刘璟文; 文献传递

一种MET融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库: 本发明开发了基于杂交选择而捕获特定MET融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的MET融合基因DNA片段，该经富集的MET融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基...; 郑燕影陈劼张珦孙怡应葳储乐乐逄娇慧白娜

一种ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测系统和方法: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列...; 邵阳吴雪常志力包华刘睿徐秀秀刘思思汪笑男; 文献传递

一种肿瘤突变负荷的检测位点组合、检测方法、检测试剂盒及系统: 本发明涉及一种基于Panel测序检测肿瘤突变负荷(TMB)的位点组合、处理流程及计算方法，属于生物医学技术领域。本发明提供的肿瘤突变负荷的检测方法，对目标检测区域中的具体位点进行了优化：排除了中国人群中肿瘤发生发展相关高...; 邵阳张宪王富锋那成龙殷嘉妮郑佳; 文献传递