杭州华大基因研发中心
- 作品数：90 被引量：127H指数：6
- 相关机构：浙江大学绍兴市妇幼保健院浙江省台州医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金绍兴市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
- 起译密码子AUG侧翼序列对水稻基因表达水平的影响被引量：1
- 2004年
- 对541条水稻基因序列测定了其起译密码子AUG侧翼区序列(-20～+6)不同位点的同义密码子偏性及基因表达水平。结果表明,与密码子适应指数(CAI)和密码子偏好指数(CPP)、mRNA丰度呈显著或极显著相关的位点分别有5个(-19、-18、-9、-4和+5)、8个(-19、-18、-14、-9、-6、-4、-1和+5)和7个(-18、-16、-15、-9、-7、-1和+6),其中只有-4和+5位点与CAI和CPP的值正相关,表明上述位点在转录水平上处于有利进化的自然选择压。对高表达的变应原蛋白基因7个特殊位点(-18、-16、-15、-9、-7、-1和+6)的碱基作定点突变分子模拟,其表达量分别降低63.3%和72.5%,显示了这些位点对基因表达的重要性。AUG侧翼序列适应指数(AUGCAI)与侧翼区的G+C含量呈高度正相关(r=0.625),表明在AUG侧翼富集G+C对翻译起始更有效。紧邻起译密码子AUG侧翼序列8个位点(-6～-1和+4～+6,除-4外)对G或C强烈偏好,暗示这是调节翻译起始效率以及同义密码子偏性的重要因素之一,尤其是在高表达基因中。
- 刘庆坡谭军薛庆中
- 关键词：水稻起译密码子基因表达
- 耐高温HSP70分子伴侣基因及其编码的多肽和制备方法
- 本发明涉及编码具有活性或其功能等同变异体的分离的DNA和利用重组DNA技术以所述分离的DNA生产具有耐高温HSP70分子伴侣活性的多肽或其功能等同变异体。以腾冲嗜热厌氧菌全基因组测序与分析为基础，克隆分离了耐高温HSP7...
- 于军李蔚李杰胡松年田宇清
- 文献传递
- 耐高温胞嘧啶脱氨酶基因及其编码的多肽和制备方法
- 本发明公开了一种耐高温胞嘧啶脱氨酶基因序列及编码的多肽和制备方法。它涉及编码具有活性或其功能等同变异体的分离的DNA和利用重组DNA技术以所述分离的DNA生产具有耐高温胞嘧啶脱氨酶活性的多肽或其功能等同变异体发明。以腾冲...
- 包其郁杨焕明林霞胡松年李蔚
- 文献传递
- 耐高温二氢乳清酸脱氢酶基因序列及编码的多肽和制备方法
- 本发明公开了一种耐高温二氢乳清酸脱氢酶基因序列及编码的多肽和制备方法。它涉及编码具有活性或其功能等同变异体的分离的DNA和利用重组DNA技术以所述分离的DNA生产具有耐高温二氢乳清酸脱氢酶活性的多肽或其功能等同变异体。以...
- 于军李蔚林霞胡松年田宇清
- 文献传递
- 检测SARS冠状病毒抗体的方法及其试剂盒
- 本发明提供了公开了一种检测SARS冠状病毒抗体的方法及其试剂盒。具体检测步骤如下：(1)利用纯化的全病毒裂解液包被一种固相支持物；(2)将待检测的生物学样本加入经包被的固相支持物上，在适合形成抗原抗体免疫结合复合物的条件...
- 汪建祝庆余方健秋秦鄂德文洁于曼牟峰司炳银陈唯军刘斯奇胡咏武殷剑宁王俊杨焕明
- 文献传递
- 检测非典型性肺炎病毒的方法及其试剂盒
- 本发明公开了一种临床检测非典型性肺炎病毒的方法及其试剂盒。根据非典型性肺炎病毒基因组序列的特征分析，选取特异性的区域，又根据该病毒是核糖核酸病毒的特点，利用特定的引物序列，采用RT－PCR和PCR相关的试剂与技术，建立了...
- 汪建王俊李蔚徐祖元林伟胡咏武张晓伟邓亚军杨唤明
- 文献传递
- 2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析被引量：9
- 2015年
- 目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（matrix-assisted laser desorptionionization-time of flight-mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）进行热点突变检测.结果 2725名新生儿中共检测出突变149例,阳性率5.47％：其中GJB2突变84例,阳性率3.08％;GJB3突变13例,阳性率0.48％;SLC26A4突变49例,阳性率1.80％;线粒体12SrRNA突变3例,阳性率0.11％.检出突变位点共14个,突变频率由高到低依次是GJB2 c.235delC 65例、SLC26A4 IVS7-2A＞G 34例、GJB2c.299-300delAT 13例、GJB3 c.538C＞T 7例、GJB2 c.176_191del16 6例和GJB3 c.547G＞A 6例.结论 常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,扩大筛查位点可提高筛查阳性率和突变位点的检出率.除GJB2、线粒体12S rRNA和SLC26A4外,本地区GJB3突变亦有较高的检出率,可能在耳聋发生中起重要作用.
- 余红刘丹杨晶群吴志强孙冬梅马卧龙
- 关键词：耳聋基因突变位点
- 液体样本检测装置的支架结构
- 本实用新型涉及一种液体样本检测装置，具有用于夹持液体样本的上检测平台(1)和下检测平台(2)，其中下检测平台(2)固定在架体(3)上，上检测平台(1)设置在活动部件上；两平台工作面相对设置，在所述上检测平台(1)和下检测...
- 贺乾朱丽成杨立文
- 文献传递
- 一例Niikawa-Kuroki综合征患儿的临床及遗传学分析
- 2021年
- 目的明确1例临床表现为特殊面容伴发育迟缓、听力障碍及唇腭裂手术史的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行智力、听力和核磁共振成像等临床检查;应用外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对患儿进行全基因组拷贝数变异检测。应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对患儿的基因变异进行致病性分析。结果患儿存在轻度智力障碍,智商61;双耳听力中度损失(左耳60 dB,右耳65 dB);头部核磁共振成像检查,发现双侧水平半规管发育不良。外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析未发现拷贝数异常;全外显子组测序提示存KMT2D基因存在c.1634delT(p.Leu545Argfs*385)杂合致病变异。结论该患儿特殊面容,存在多系统缺陷,经基因检测诊断为Niikawa-Kuroki综合征I型,全外显子组测序有助于罕见遗传病的分子学诊断。
- 余红杨晶群吴志强刘明
- 新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价被引量：9
- 2015年
- 目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。
- 余红刘丹杨晶群吴志强
- 关键词：新生儿听力筛查耳聋基因
