目的探究46,XY女性性逆转患者与核受体亚家族5组A成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因突变的相关性。方法通过染色体核型分析选取符合条件的样本,提取外周血全基因组DNA,对NR5A1基因的6个(2~7)外显子进行PCR扩增,所得产物经过电泳后直接测序,并进行重复实验验证检测到的突变,同时以102名正常人群作为对照组,排除基因多态性的影响。结果在7例样本中未检出新的突变,在样本1,4,5中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了43.14%的突变率;在样本1和3的5号外显子中发现Q314Q(C.942G>A,rs201103618),在样本2的4号外显子发现了P130P(C.390G>C),在其他外显子中没有发现突变。结论分析本研究的实验结果并结合国内外的相关资料报道,在四川地区,NR5A1基因突变和46,XY女性性逆转的发生可能存在相关性,进一步的深入研究是有必要的。
目的探讨位于X染色体上的H2BFwT基因外显子中单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism, SNP）与西南地区男性不育发病风险的关系。方法PCR扩增H2BFWT基因外显子并测序，分析来自西南地区的312例男性不育患者及211名正常男性标本，对所发现的SNP位点在病例组及正常组中的分布频率进行统计学分析。结果检测到的SNP位点主要分布在H2BFWT基因的第1外显子中；SNP位点368G／A（rs553509）与～9C／T（rs7885967）在病例组中的分布频率均高于正常对照组，且差异具有统计学意义。联合368G／A及-9C／T两位点进行分析发现，368G与-9T两个等位基因的同时出现将增加男性不育的发病风险。结论H2BFWT基因中368G／A与-9C／T两个SNP位点与西南地区男性不育的发生具有一定的相关性，可能是导致西南地区男性不育的基因易感性因素之一。
