2024年12月18日
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天津华大医学检验所有限公司
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深圳华大基因股份有限公司
广州华大基因医学检验所有限公司
华大生物科技(武汉)有限公司
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深圳华大基因股份有限公司
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9篇
2018
2篇
2017
1篇
2016
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用于分析变异检测结果的模型的构建方法
本发明提出了用于分析变异检测结果的模型的构建方法,所述方法包括:获取明确为阳性变异位点的阳性测序数据集和阴性变异位点的阴性测序数据集;分别从所述阳性测序数据集和阴性测序数据集中提取变异位点的特征;利用上步得到的特征结果构...
唐飞
王中华
孙隽
彭智宇
一种检测核酸样本污染的方法、试剂盒及应用
本申请公开了一种检测核酸样本污染的方法、试剂盒及应用。本申请检测核酸样本污染的方法,包括采用SNP检测引物对待测核酸样本进行PCR扩增,分析待测核酸样本的单核苷酸多态性,根据单核苷酸多态性分析结果判断待测核酸样本是否存在...
陈冬菊
李红梅
董燕
吴海燕
马媛
马俊平
叶明芝
朱红梅
文献传递
Preimplantation genetic diagnosis for a family with usher syndrome using target capture massively parallel sequencing and haplotype analysis Case report
罗海宁
袁媛
张印峰
张云山
一种适用于单链DNA的高通量测序文库构建方法
本发明公开了一种适用于单链DNA的高通量测序文库构建方法。本发明方法包括:将单链模板与带有简并碱基的双链接头1相连(带有简并碱基的特殊接头使单链模板与双链接头连接成为可能,双链接头可随机地结合到单链模板上,使接头序列与模...
李志隆
汪宇盈
叶明芝
叶李莉
刘继龙
宋炎
陈双双
文献传递
一种用于检测基因组目标区域的引物组合物及其应用
本发明涉及一种用于检测基因组目标区域的引物组合物及其应用,具体涉及通过血浆游离DNA和数字PCR检测肺癌的EGFR突变位点的引物组合物,及其组成的检测试剂盒及应用。本发明引物组合物对应相同的模板区域,在同一扩增反应中发挥...
宋炎
张乐橦
刘磊
李普均
张盼
王晶晶
李志隆
刘继龙
叶明芝
文献传递
一种ACE基因分型的方法及试剂盒
一种ACE基因分型的方法及试剂盒,基于Ct值进行ACE基因分型的方法包括:扩增步骤,包括将待测样本、引物、探针加入反应体系中,进行荧光定量PCR反应,获得扩增曲线;预测步骤,包括根据扩增曲线,预测待测样本的ACE基因型别...
乔志宏
霍笑笑
方忠海
宋立洁
孙隽
石超男
一种用于检测MTHFR和MTRR基因的序列组合物、试剂盒及应用
本发明公开了一种用于检测MTHFR基因和MTRR基因的序列组合物、试剂盒及相关应用。具体的,本发明提供了一种用于检测MTHFR和MTRR基因的序列组合物,该序列组合物包括分别针对MTHFR基因677C>T、1298...
霍笑笑
宋立洁
乔志宏
范林林
孙隽
张俊青
石超男
用于衡量基因组不稳定性的检测方法、设备、终端设备和计算机可读存储介质
本发明提供了用于衡量基因组不稳定性的检测方法,包括:(1)获取测序数据;(2)确定BAF数值和LRR数值;(3)进行离群点去除;(4)至少一轮分段处理;(5)断点集合合并;(6)对二级分选片段进行合并处理;(7)对三级分...
焦阳
孟培
王春丽
陈冬菊
蔡宇航
邵明辉
宋程程
石太平
文献传递
基因文库的构建方法、待测核酸样本基因突变的检测方法及试剂盒
本发明涉及一种基因文库的构建方法、待测核酸样本基因突变的检测方法及试剂盒。该基因文库的构建方法包括基于待测核酸样本,进行末端修复,加A,获得经修复的末端加A的核酸样本;然后和组合标签接头进行连接,以便获得连接有组合标签接...
宋炎
张娜
蔡宇航
孟培
刘玉朋
邵林
林木飞
夏敏
朱长斌
于竞
石太平
文献传递
用于衡量基因组不稳定性的试剂盒、探针及其应用
本发明提出用于衡量基因组不稳定性的试剂盒及其应用,试剂盒含有的探针集合是通过下列步骤确定的:将参考基因组序列划分为多个一级区域,一级区域含有至少一个已知的SNP位点;针对多个一级区域的每一个,进行SNP过滤;选择缺口区域...
焦阳
陈冬菊
宋程程
蔡宇航
李红梅
孟培
王春丽
邵明辉
石太平
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