华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心
- 作品数：48 被引量：165H指数：9
- 相关作者：刘平尹科詹成雄崔小妞李辉更多>>
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- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性白内障的分子发病机理研究
- 先天性白内障是一类重要的眼科疾病,近年来在该病的致病基因克隆方面取得了一些重要进展,但这类疾病发病的具体分子机制尚不清楚。本文收集了一个先天性白内障家系, 并对家族成员进行了详细的病史调查、眼科检查和神经肌肉系统检查,进...
- 李辉王照祥柯铁李畅David Wan-Cheng Li唐朝晖任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：白内障亚细胞定位分子伴侣凋亡
- 文献传递
- 镇肝熄风汤对自发性高血压大鼠血管紧张素II、内皮素的影响被引量：12
- 2006年
- 目的:观察镇肝熄风汤对自发性高血压大鼠(SHR)的降压效果及其对血浆、心肌、脑组织中血管紧张素II(AngII)、内皮素(ET)含量的影响。方法:将24只14周龄的雄性SHR随机分为SHR组、镇肝熄风汤组、依那普利组,同时以同源雄性WKY大鼠8只作为对照组,灌胃给药8周后,用16导生理记录系统记录血压,放射免疫法测血浆、心肌、脑组织中AngII、ET含量。结果:与WKY组相比,SHR组血压升高,且血浆、心肌组织中AngII含量显著升高,脑组织中ET含量升高。镇肝熄风汤可降低SHR血浆及心肌组织中AngII、脑组织中ET含量。结论:镇肝熄风汤可减少缩血管物质(AngII、ET)的释放,对心、脑具有一定的保护作用,可预防高血压并发症。
- 孟云辉吴艳霞凃欣凃晋文
- 关键词：镇肝熄风汤自发性高血压大鼠内皮素
- OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)被引量：2
- 2006年
- 目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状。结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩。
- 柯铁聂尚武杨琴波刘剑萍周琳娜任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：视神经萎缩突变听力受损
- PCNA的shRNA的真核表达载体的构建及对子宫颈癌细胞的干预性研究被引量：1
- 2006年
- 目的构建PCNA的小发夹结构RNA(shRNA)的真核表达载体并在Hela细胞表达,同时观察PCNA的shRNA对人Hela细胞株体外增殖的影响及生物学特性的改变。方法将PCNA的cD-NA的shRNA引物插入真核表达载体pGenesil-1,构建真核表达质粒pGenesil-1-PCNA1-4,并通过酶切和测序等方法进行鉴定,将真核表达质粒pGenesil-1-PCNA1-4转染子宫颈癌细胞,运用Westernblot检测PCNA的蛋白表达,流式细胞仪分析细胞周期变化。结果PCNA的shRNA能显著抑制人Hela细胞的生长,阻滞细胞G0/G1—S期,PCNA的蛋白表达同时受到抑制。结论PCNA的shRNA能显著抑制人Hela细胞的生长,其抑制作用可能通过阻断PCNA蛋白表达实现,实验结果为进一步研究PC-NA的shRNA对子宫颈癌的基因治疗奠定了基础。
- 黄浩凃欣余南才吴文莉刘倩马威郝建军易艳东
- 关键词：子宫颈癌增殖细胞核抗原子宫颈癌细胞
- 小葱葱白提取物对人脐静脉内皮细胞一氧化氮及一氧化氮合酶的影响被引量：10
- 2008年
- 目的观察小葱葱白提取物对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)分泌一氧化氮(NO)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的影响,探讨其对HUVECs血管活性分子分泌的调节作用。方法从小葱葱白中提取活性成分,体外培养HUVECs用不同浓度(100g/L,50g/L,25g/L,12.5g/L)的葱白提取物分别作用于HUVECs。观察细胞形态,MTT法观察葱白提取物对HUVECs活性的影响,比色法测定各组的NO含量,RT-PCR法及Western Blot法测定内皮型eNOS的表达水平。结果和对照组比较,小葱葱白提取物对内皮细胞形态和活性无明显影响,能增加HUVECs释放NO及eNOS生成(P<0.05或P<0.01)。结论小葱葱白提取物可能通过增加eNOS生成而提高HUVECs释放NO,从而保护内皮功能。
- 郭洁张介眉涂欣郝建军时绍红柯于鹤关江锋何娟娟
- 关键词：人脐静脉内皮细胞一氧化氮一氧化氮合酶
- CRYAB和HSF4基因的两个新的突变导致两个中国人家系先天性白内障
- 先天性白内障是一类具有高度遗传异质性和临床表现异质性的眼科疾病,研究表明约有三分之一的先天性失明是由白内障引起。目前已有15个常染色体显性遗传的非综合征先天性白内障基因被克隆。这些基因包括晶状体蛋白,转录因子,膜运输蛋白...
- 刘木根柯铁王兆祥吉斌初刘静宇王擎
- 文献传递
- KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2
- 2006年
- 一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁,最大LOD值为2.1。对D12S85附近的CFEOM1基因KIF21A进行突变检测,在KIF21A基因第21个外显子发现有一C→T的碱基替换,该变化引起KIF21A基因的第954位密码子由精氨酸突变为色氨酸,SSCP结果表明该家系中的所有患者都具有这一突变,而在家系中的所有正常人以及150个正常汉人对照中则不能检测到这一改变。我们的研究表明,KIF21A的p.Arg954Trp突变是引起这一先天性眼外肌纤维化家系病人患病的致病原因。
- 张贤钦彭剑虹唐朝晖徐承启周新龚淑贤刘静宇王擎刘木根
- 关键词：先天性眼外肌纤维化突变
- 89个癫痫高发家系的临床遗传学分析被引量：1
- 2010年
- 目的探讨癫痫的危险因素及特发性癫痫的遗传方式。方法对1988例癫痫患者进行发病危险因素和临床类型等分析,并对其中有明显遗传的89例高发家系进行家系分析、分离分析和多基因分析。结果前几位的危险因素是高热惊厥、围产伤、炎症、脑外伤及遗传因素等,而在宣城地区血吸虫对本病有一定的影响,说明癫痫危险因素在不同的年龄、不同的发病类型、不同的地区等方面有所区别。高发家族中每级亲属发病率均明显高于普通人群,血缘关系越近下代发病率越高。说明癫痫具有肯定的家族聚集倾向。特发性癫痫不符合多基因遗传,而主要为常染色体隐性遗传,其分离分析和多基因分析等支持常染色体隐性遗传的假设。结论遗传因素是癫痫的危险因素,特发性癫痫仍然是一类具有高度临床表现异质性和遗传异质性的神经系统疾病,真正的致病机制尚不清楚。
- 唐章龙薛红霞唐健胡仁平刘木根黄慧芝
- 关键词：癫痫基因系谱
- 华夏小葱制剂对氧化低密度脂蛋白诱导内皮细胞损伤的影响及相关机制被引量：16
- 2007年
- 目的:观察人脐静脉内皮细胞在氧化型低密度脂蛋白(oxidized low density lipoprotein,Ox-LDL)损伤作用下,其细胞形态、活力和凋亡率的改变及华夏小葱制剂的干预作用,并探讨其可能的分子作用靶点。方法:体外培养脐静脉内皮细胞,制备Ox-LDL,将100μg/L Ox-LDL和不同药物分别作用于内皮细胞,24h后观察各组的细胞形态,显微镜下细胞计数,甲基噻唑基四唑(methyl thiazolyl tetrazolium,MTT)法测定各组和空白对照组的细胞活力以及细胞上清液中一氧化氮(nitric oxide,NO)含量和超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)的活性,用逆转录-多聚酶链反应(reverse transcription polymerase chain reac- tion,RT-PCR)技术结合图像分析技术观察过氧化物酶体增殖激活受体γ(peroxisome proliferators activa- ted receptorγ,PPARγ)及内支型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)表达的变化,用蛋白免疫印迹(Western blot)技术测定细胞PPAR-γ及eNOS蛋白的表达。结果:Ox-LDL能抑制内皮细胞分泌NO的活性并增加内皮细胞的凋亡,与空白对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。华夏小葱制剂能通过上调PPAR-γ及eNOS的表达来刺激内皮细胞分泌NO的活性,同时减少内皮细胞的凋亡,与Ox-LDL组比较差异有统计学意义(P<0.05),其效果仅次于平福注射液,优于丹参滴丸及立普妥。结论:华夏小葱制剂使内皮细胞NO活性增强的同时降低了细胞凋亡率,其保护内皮细胞的作用机制可能与调节PPAR-γ及eNOS表达有关。
- 张介眉郭洁涂欣时昭红郝建军柯于鹤关江峰何娟娟
- 关键词：内皮低密度脂蛋白类一氧化氯合酶过氧化物酶类小葱
- 血液和心血管疾病研究的重要模式生物——斑马鱼被引量：2
- 2014年
- 一、斑马鱼血液和心血管系统的发生过程及其特点斑马鱼原产于印度东部的恒河流域，因背部有纵向的蓝白相间条纹而得名。在28℃水温时，24受精后小时（hpf）斑马鱼主要的脏器原基都基本形成，脑、心脏和体节等清晰可见。胚胎和幼鱼身体透明，在显微镜下可直接看到其心脏搏动和血液循环。3个月性成熟,成年鱼体长3~6 cm。雄鱼体形细长,腹部和鳍有金黄色斑点，雌鱼体形丰满无金黄色斑点。成年鱼产卵量大，一对健康的斑马鱼一周可产卵300枚左右。作为较低等的脊椎动物，斑马鱼架起了以果蝇、线虫为代表的无脊椎动物（小模式生物）和小鼠为代表的哺乳动物（大模式生物）之间的桥梁。
- 鲍丙浩谢尚论宋彬锋贾海波
- 关键词：斑马鱼胚胎模式生物心脏搏动雌鱼
