首都医科大学右安门临床检验中心
- 作品数：30 被引量：152H指数：8
- 相关作者：齐娜夏淑君余辉艳崔虹霞葛涛更多>>
- 相关机构：北京大学医学部北京大学基础医学院北京大学基础医学院医学遗传学系更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金北京市重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程理学更多>>
- 肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围手术期甲状腺激素水平变化被引量：1
- 2011年
- 目的观察肠外营养支持下胃肠道肿瘤患者围手术期甲状腺激素水平变化。方法行R0根治术的胃肠肿瘤患者36例作为肿瘤组。同期收入院的无甲状腺疾病的患者10例作为对照组。肿瘤组术前1天及术后第14天分别检测血清甲状腺激素(TH)。肿瘤组术后给予15～20 kCal/(kg.d)的肠外营养支持5～7 d,肠蠕动恢复后给予清流食并逐渐过度至流食、半流食。用微粒子捕捉酶免疫分析法检测血清FT3、TT3、FT4及TSH含量,荧光偏振免疫分析法检测血清TT4含量,放射免疫分析法检测血清rT3含量。结果肿瘤组术前FT3水平明显低于对照组(P<0.05),rT3水平明显高于对照组(P<0.01)。肿瘤组术后第14天FT3、TT3明显低于术前水平(P<0.05)。rT3明显高于术前水平(P<0.01)。结论①胃肠肿瘤患者术前即已存在非甲状腺疾病综合征(nonthyroid illness syndrome,NTIS);②胃肠肿瘤患者术后NTIS短期内很难完全恢复。
- 王涛甄亚萍白日星
- 关键词：胃肠道肿瘤甲状腺激素肠外营养围手术期
- 2011～2013年北京市部分二级以上医院收治患者的乙肝病毒感染情况分析被引量：1
- 2014年
- 目的 了解北京市部分二级及以上医院住院及门诊收治病人的乙肝病毒感染情况,为制订乙肝防治策略提供科学数据.方法 以2011年1月至2013年12月期间在北京市部分二级及以上医院收治的用于检测HBV-DNA定量的3351例患者为研究对象,利用荧光定量PCR方法对研究对象的血清（血浆）标本进行HBV-DNA定量检测,并以结果大于5×10^2 IU/mL作为阳性判断标准,利用Excel的CHITEST函数分析资料完整样本的感染数据.结果 2011年至2013年,在北京部分二级及以上医院收治患者中,乙肝病毒的感染率为33.42％左右.男性感染者数量明显多于女性（P＜0.01）.感染者主要来自21 ～40岁年龄组（55.35％）;规范儿童疫苗接种后感染者有所减少,0～20岁年龄组阳性率为5.77％等.结论 从本文的检测结果看,HBV阳性率较高,对阳性人群应加强管理并用药控制病毒载量,对易感人群应加强保护预防感染.
- 马燕夏淑君甄亚平于培红齐娜葛涛
- 关键词：乙肝病毒感染
- 保存条件对糖化血红蛋白测定值影响的探讨被引量：2
- 2013年
- 目的了解全血标本的储存温度、相应温度下的储存时间对糖化血红蛋白测定结果的影响,探讨高效液相色谱(HPLC)技术测定HbA1c标本的最佳保存方法。方法随机选取2组共30个研究对象,抽取的标本分为6个模式进行储存,在设定的时间点用HPLC技术测定HbA1c值,测定结果用统计学软件SPSS 18.0进行分析。结果样品测定值随时间延长而降低。结论 2周内,同样的保存时间下,4℃的保存效果比-20℃好。
- 张家淮余辉艳崔虹霞白雪梅甄亚平葛涛
- 关键词：全血标本糖化血红蛋白
- 3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究被引量：8
- 2014年
- 目的：探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法3例非典型异戊酸尿症患儿，经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症，并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果3例患儿于1～2岁间发病，有不明原因呕吐、嗜睡，伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常，均伴随显著的白细胞减少＞症，其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高（4.6～8.2μmol/L），尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高（36.1～1783.56 mmol/mmol肌酐）。3例患儿IVD基因共检出6种突变，其中已知突变4种（c.157C＞T，c.214 G＞A，c.1183C＞G，c.1208A＞G），新突变2种（c.1039G＞A，c.1076 A＞G）。经治疗后患儿顺利康复，目前1岁7个月～14岁，智力、运动及体格发育正常。结论迟发性异戊酸尿症临床表现复杂，于婴幼儿期发病，可有反复呕吐、酸中毒，通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊，左卡尼汀及饮食干预，疗效显著。
- 李溪远华瑛丁圆吴桐菲宋金青刘玉鹏王峤张尧李梦秋秦亚萍杨艳玲
- 关键词：有机酸尿症
- 新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析被引量：11
- 2015年
- 目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断，及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例，女3例，于生后1～4d发病，均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl—CoA dehydrogenase，IVD）基因分析诊断异戊酸血症。3例存活的患儿接受了治疗，以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主。结果4例患儿初诊年龄25d～4岁，主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒，其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症，3例血氨增高。4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高（3．2～20．7斗mol／L，正常参考值〈0．5μmol／L），尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高（258．30～2535．76mmol／mmol肌酐，正常参考值〈0．4mmol／mmol肌酐）。4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变，其中已知突变4种（c．158G〉A、c．1183C〉T、c．1193G〉A、c．1208A〉G），未检索到的新突变3种（c．145C〉T、c．611A〉G、c．676—677insA）。3例经治疗后逐渐好转，目前年龄3～14岁，其中2例发育正常，1例智力运动轻度落后。1例为死亡后诊断。死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺，羊水有机酸正常，羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c．158G〉A杂合突变携带者，未患异戊酸血症，新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常，脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同，验证了产前诊断结果。结论异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效。在先证者基因诊断明确的基础上，羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法。
- 李溪远华瑛丁圆刘玉鹏宋金青王峤吴桐菲张尧侯新琳李梦秋秦亚萍杨艳玲
- 关键词：有机酸尿症
- 精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告被引量：7
- 2014年
- 目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。
- 丁圆马艳艳吴桐菲李溪远刘玉鹏王峤杨艳玲
- 关键词：新生儿
- 87例单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究
- :通过对87例单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床与实验室研究,分析我国单纯型甲基丙二酸尿症的临床类型及甲基丙二酰辅酶A变位酶基因MUT突变的特点.方法:采用我院确诊的单纯型甲基丙二酸尿症患者87例,来自16省市,于生后数小时...
- 刘玉鹏杨艳玲吴桐菲王峤李溪远丁圆宋金青黄昱王小竹葛涛
- 关键词：儿童患者发病机制基因突变
- 豆腐中转基因大豆成分的检测被引量：4
- 2015年
- 目的探索适合豆腐样品的DNA抽提方法并采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对豆腐试样中的转基因大豆成分进行检测。方法分别采用CTAB和SDS配制抽提缓冲液提取18个豆腐样品中的DNA,针对转基因大豆都含有大豆内源基因lectin及共同元件CaMV35S启动子、nos终止子及epsps基因进行实时荧光PCR扩增。结果 SDS法比CTAB法提取的豆腐DNA质量更好;18个豆腐样品均检测到了lectin,其中有2个样品检测到了CaMV35S启动子的荧光信号,4个样品检测到了nos终止子的荧光信号,所有样品均未扩增出epsps基因。结论 SDS法比CTAB法更适合于抽提豆腐样品的DNA,提取到的DNA可用于实时荧光PCR法检测豆腐内源基因和外源基因。
- 甄亚平赵中垚李鹏高卓勤朴建华
- 关键词：转基因大豆豆腐实时荧光聚合酶链反应
- 乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告被引量：3
- 2014年
- 目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿,7个月起出现顽固性腹泻,并逐渐出现智力运动发育落后及倒退,23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L,异戊酰肉碱0.7 mmol/L;尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高;颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号,符合乙基丙二酸脑病;ETHE1基因分析发现2个杂合突变,其中c.488G>A(p.R163Q)为已知突变,c.203T>C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食,以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后,全身情况改善,智力运动发育有所进步,但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病,血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一,ETHE1基因分析有助于确诊。
- 李溪远丁圆刘玉鹏王峤宋金青叶锦棠张尧吴桐菲杨艳玲
- 关键词：有机酸尿症
- 单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究被引量：19
- 2015年
- 目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例（2.4％）为新生儿筛查发现，于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗，无症状；123例（97.6％）患儿为临床高危筛查发现，于出生后数小时~7岁11个月发病，主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例（21.4％）有异常家族史，有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中，MUT 缺陷58例，MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变，其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善，但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例（8.73％）患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂，易出现代谢危象，MUT 基因缺陷是主要病因，早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。
- 刘玉鹏丁圆李溪远宋金青吴桐菲王立文李梦秋秦亚萍黄昱杨艳玲
- 关键词：有机酸尿症甲基丙二酸尿症遗传代谢病
