目的分析中国人群细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(Cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)+49位点A>G基因多态性与结直肠癌发生和进展的相关性。方法选取结直肠癌患者248例(疾病组)、结直肠腺瘤患者380例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)检测CTLA-4+49位点基因型。结果疾病组CTLA-4+49位点出现GG纯合子或至少出现1个G等位基因的频率显著高于对照组;与携带CTLA-4+49A/A基因型患者相比,携带CTLA-4+49G/G基因型患者发生结直肠癌的危险性为OR=3.684(95%CI:1.670～8.128);携带A等位基因的患者发生远处转移的几率较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CTLA-4+49A>G基因多态性与中国人群结直肠癌易感性具有一定的相关性,但对结直肠癌进展的影响不明显。
