百色市科学研究与技术开发计划项目([2006]13)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
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- 相关机构：右江民族医学院附属医院更多>>
- 发文基金：百色市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 百色地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究被引量：2
- 2013年
- 目的了解广西百色地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黄疸的关系。方法采用PCR加反向点杂交技术快速检测方法对广西百色地区70例G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析。结果 70例G6PD缺乏症的新生儿中共检出基因突变60例,其中G1388A14例(23.33%),G1376T16例(26.67%),A95G20例(33.33%),C1024T7例(11.67%),复合位点G1388A+A95G3例(5.00%)。10例未检出突变类型。各基因型患儿均有不同程度黄疸,但其黄疸出现时间、血清总胆红素值及血红蛋白比较差异均无统计学意义(P>0.05),G1388A与G1376T的黄疸程度较重。结论 G1388A、G1376T、A95G、C1024T是广西百色地区主要的G6PD基因突变型,并检出国内少有的复合位点G1388A+A95G基因突变型,且均可引起新生儿黄疸,引起新生儿黄疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1388A、G1376T、A95G、C1024T、G1388A+A95G。
- 梁玉美冯燕妮潘红飞王春芳
- 关键词：黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 广西百色地区42例壮族新生儿G6PD基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的了解百色地区出生的壮族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症基因突变特点,以提高诊断水平。方法用速率法筛查新生儿G6PD活性,选择2012年2~12月在我院产科出生或入住新生儿病房的G6PD缺乏症壮族新生儿,用PCR加反向点杂交技术快速检测中国人常见的基因突变类型G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A和A95G。结果共诊断49例G6PD缺乏症患儿,检出突变类型42例,单个位点突变40例,其中G1388A 10例（23.8%）、G1376T11例（26.2%）、A95G 14例（33.3%）、C1024T 5例（11.9%）;复合位点突变2例（4.8%）均为G1388A＋A95G。结论百色地区为少数民族聚集区,基因突变有其较为特殊的类型。
- 梁玉美潘红飞王春芳冯燕妮
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变壮族
- G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症研究进展被引量：9
- 2007年
- 梁玉美潘红飞
- 关键词：G-6-PD缺乏症高胆红素血症
