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国家自然科学基金(81170724)

作品数：1 被引量：4H指数：1
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇X-连锁

机构

  • 1篇北京协和医院

作者

  • 1篇岑晶
  • 1篇顾锋

传媒

  • 1篇国际内分泌代...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展被引量：4
2011年
X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点，该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和（或）生理活性，为该病的治疗提供潜在可能性，但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性。
岑晶顾锋
关键词：基因突变
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