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45,X[89]/46,X,r(X)(p22-q25)[11]核型Turner综合征1例被引量：1: 2006年; 秦莹莹陈子江颜军昊高选陈虹刘燕; 关键词：环状染色体 TURNER综合征 X染色体

多囊卵巢综合征糖代谢异常与性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)_n多态性的关系被引量：3: 2006年; 目的探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因启动子(TAAAA)_n重复多态与多囊卵巢综合征(PCOS)及其糖代谢异常的关系。方法353名正常育龄妇女为对照组,241例PCOS患者中180例接受口服糖耐量试验、胰岛素释放试验并被分为非胰岛素抵抗(NIR)组、高胰岛素血症(HI)组、异常糖代谢(AGM)组；基因片段分析法检测荧光标记多态片段长度,并测序鉴定其重复次数；比较组间临床及代谢参数、(TAAAA)_n多态等位基因及基因型分布。结果(1)PCOS组体重指数、腰臀比、腰围、血压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(Homa-IR)、甘油三酯水平高于对照组,AGM组高于HI组、NIR组；胰岛素敏感指数变化相反；组间各参数比较差异均有统计学意义(均P＜0．05)。(2)检测到(TAAKA)6～10次重复5种等位基因、14种基因型,但5种等位基因频率和总基因型分布及各基因型分布PCOS组与对照组比较差异无统计学意义。(3)PCOS糖代谢3组间5种等位基因频率和总基因型分布无统计学差异,但3组间7/9基因型分布不同(X^2=9．671,P＜0．01),AGM组7/9基因型分布频率明显高于NIR、HI组(X^2=6．792,P＜0．01；X^2=6．538,P＜0．05)。结论SHBG基因启动子(TAAAA)_n重复多态及其分布与PCOS无明显相关,但(TAAAA)_n多态7/9重复基因型与PCOS糖代谢异常发生、进展可能有关。PCOS糖代谢异常可能与肥胖等其他因素相关。故该SHBG基因多态性并不能预测PCOS的高危个体。; 赵君利陈子江赵跃然赵力新马增香石玉华唐蓉王来诚; 关键词：多囊卵巢综合征性激素结合球蛋白糖代谢

二重二次PCR对外显子缺失型DMD患者单淋巴细胞遗传学诊断的研究: 2006年; 目的对已知dystrophin基因50号外显子缺失的Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者及正常对照者进行单个淋巴细胞遗传学诊断,建立该病单细胞植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiag-nosis,PGD)方法,为携带者夫妇进行植入前遗传学诊断以提供细胞学基础。方法在解剖显微镜下获取已经确诊为dys-trophin基因50号外显子缺失型DMD患者和正常对照者的单个淋巴细胞,采用dystrophin基因50号外显子引物/SRY基因引物二重二次PCR的方法进行遗传学诊断。结果男性患者单个淋巴细胞中SRY基因阳性同时50号外显子阴性的比例为92%;正常男性对照中SRY基因和50号外显子均阳性的比例为91%;正常女性对照中50号外显子阳性和SRY基因阴性的比例为93%。结论通过二重二次PCR能够进行dystrophin基因50号外显子缺失型DMD患者和正常对照的单个淋巴细胞遗传学诊断,为PGD技术在该病遗传学诊断中的应用打下基础。; 颜军昊陈子江秦莹莹; 关键词：肌营养不良遗传学诊断

溴隐亭对多囊卵巢综合征伴高泌乳素血症患者促排卵的影响: 目的分析溴隐亭使用的不同时机对多囊卵巢综合征伴高泌乳素血症患者促排卵的影响。方法回顾性分析2005年1月～2007年3月来山东大学省立医院生殖中心就诊的 PCOS 伴高泌乳素血症的病例63例。根据溴隐亭使用的时机不同分为...; 石玉华陈子江马增香盛燕高芹; 关键词：多囊卵巢综合征高泌乳素血症溴隐亭促排卵; 文献传递

精子顶体酶含量、精子畸形率和麦芽凝集素受体含量的临床意义被引量：2: 2007年; 目的研究常规检查精液的精子膜麦芽凝集素受体(WGA)、精子畸形率和精子顶体酶的临床意义。方法收集单纯因输卵管梗阻行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)并于促排卵周期获取成熟卵8个以上患者258例,在患者丈夫精液常规检查均正常后,进行精子WGA受体含量、精子畸形率和精子顶体酶含量的检测,并统计患者受精率。结果体外受精率<65%组64例,受精率≥65%组为194例,两组比较,WGA受体含量有显著性差异,顶体酶活性和精子畸形率差异不显著。结论精子膜麦芽凝集素受体的含量、精子畸形率与精子顶体酶均能影响体外受精,但WGA受体含量更能预见体外受精率。; 高选陈子江马水英颜军昊赵丽娟刘晓丹刘美; 关键词：精子顶体酶畸形率

不同冷冻保护剂对人类精子冷冻复苏后活动能力的影响被引量：6: 2008年; 目的:比较添加葡萄糖或蔗糖的冷冻保护剂对人类精子冷冻复苏后活动力的影响。方法:将50例志愿者的精液标本分别采用添加葡萄糖或蔗糖的保护剂冷冻,比较精子复苏后的活动力。结果:冷冻前,前向活动精子百分率为(58.4±5.7)%,活动率为(63.4±6.1)%,采用添加葡萄糖的冷冻保护剂冷冻复苏后的前向活动精子百分率为(43.8±7.6)%,活动率为(48.4±7.6)%;采用添加蔗糖的冷冻保护剂冷冻复苏后的前向活动精子百分率为(42.6±8.9)%,活动率为(48.0±8.5)%。冷冻前后精子的前向活动百分率和总活动率差异有统计学意义(P<0.01),采用2种不同的冷冻保护剂冷冻复苏后的精子前向活动百分率和总活动率没有统计学差异(P>0.05)。结论:冷冻对精子活动力损伤明显,添加蔗糖作为精子冷冻的保护剂是可行的。; 胡京美许成岩李媛卢少明王丽陈子江; 关键词：精子冷冻保存蔗糖精子活动力

荧光原位杂交检测精子上游时间对XY精子比例的影响被引量：4: 2006年; 目的：运用荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FISH）技术检测精子改良上游过程中，不同上游时间对含X／Y精子的分离作用，探讨较长上游时间跨度（0～150分钟）对上游后XY精子比例的影响。方法：分析从志愿者取得的正常精液标本10份，每份均进行精子不同时间分批改良上游、固定和荧光原位杂交分析，计数分析X精子占XY精子总数的比例。结果：杂交区域内精子总杂交率为98．33％。未上游时X精子比例为平均为50．03％。通过SPSS方差分析：分时间段检测的X精子占XY精子总数的比例与未上游时差异无显著性（P〉0．05），不同组间差异无显著性（P均〉0．05）。结论：改良上游法对XY精子的分离没有显著效果，没有直接证据表明人工授精和体外受精．胚胎移植过程中精子的上游处理会影响到出生婴儿的性别比例。; 颜军昊陈子江胡京美高选秦莹莹耿玲; 关键词：精子原位杂交荧光

c-Cbl介导了hSef的泛素化和降解(英文): 2008年; Sef(similar expression to fgf genes)作为FGF信号通路中可诱导的拮抗分子相继在斑马鱼,小鼠,和人类中被鉴定出来,并进行了相应的功能研究.目前对于Sef蛋白本身稳定性的研究还未见报道.对c-Cbl对Sef稳定性的影响进行了研究.免疫荧光实验表明Sef能够和c-Cbl蛋白在细胞中发生共定位,随后的免疫共沉淀实验证明Sef能够和c-Cbl发生相互作用.体内泛素化实验表明c-Cbl能够使Sef发生明显的泛素化作用.这种泛素化最终导致了Sef本身的剂量依赖性的降解.针对c-Cbl的siRNA表达也使Sef稳定细胞系的表达水平得到恢复.结果表明,c-Cbl对Sef的泛素化及降解可能作为一种调控拮抗因子的蛋白质水平从而最终调节信号通路的一种机制.; 任永明荣知立李智勇程龙李颖华王银银任芳丽David M.Irwin常智杰; 关键词：C-CBL 泛素化降解

精子膜麦芽凝集素受体含量与体外受精率的关系被引量：1: 2006年; 目的:研究常规检查精液的精子膜麦芽凝集素受体对体外受精率的预测价值。方法:对140例单纯因女性输卵管梗阻行体外受精-胚胎移植,且该促排卵周期获取成熟卵8个以上,丈夫精液检查正常,进行精子凝集素受体检验,统计该患者受精率和凝集素受体含量。结果:体外受精率<65%组为60例,其凝集素受体均值为89.5667±9.1769%,受精率≥65%组为80例,其凝集素受体均值为95.9625±3.0208%。P<0.01,两组差异有显著性。结论:精子膜麦芽凝集素受体的含量与受精率有相关性,常规检查的精液精子表面的凝集素受体可以预见体外受精率。; 高选陈子江胡京美颜军昊赵丽娟刘晓丹刘美; 关键词：体外受精-胚胎移植凝集素受体精子受精率

钙离子载体A23187联合嘌呤霉素激活行卵母细胞质内单精子注射后未受精卵母细胞的研究被引量：4: 2006年; 目的观察钙离子载体A23187联合嘌呤霉素对卵母细胞质内单精子注射（ICSI）后未受精卵母细胞的激活作用。方法将体外成熟（IVM）-ICSI和常规ICSI后未受精卵母细胞，按行ICSI后体外培养的时间，分为IVM-ICSI 22h组（33个）、IVM—ICSI 44h组（18个）、ICSI44h组（37个）、ICSI68h组（25个），分别采用钙离子载体A23187联合嘌呤霉素进行激活处理。应用荧光原位杂交（FISH）技术，对来源于双原核合并第二极体合子的激活胚胎进行性染色体分析。结果钙离子载体A23187联合嘌呤霉素能激活行ICSI后22—68h未受精的卵母细胞。其中IVM-ICSI22h组卵母细胞激活率为88％（29／33）、总卵裂率为62％（18／29）、4细胞阶段胚胎发育率为28％（5／18），1个胚胎发育到桑椹胚阶段；而IVM-ICSI44h组、ICSI44h组、ICSI68h组的未受精卵母细胞激活率分别为56％（10／18）、65％（24／37）、52％（13／25）；总卵裂率分别为20％（2／10）、42％（10／24）、46％（6／13），仅ICSI44h组有1个胚胎发育到4细胞阶段。FISH对激活胚胎的分析显示，4个胚胎为XX，9个胚胎为XY。结论钙离子裁体A23187联合嘌呤霉素能有效激活行ICSI失败的卵母细胞；行ICSI后22h内，是对未受精卵母细胞进行辅助激活较为理想的时机。激活的双原核合并第二极体胚胎中有雄原核的存在。; 鹿群陈子江高选马水英李梅胡京美李媛; 关键词：卵母细胞

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