国家自然科学基金(30860358)
- 作品数：11 被引量：20H指数：3
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- 相关机构：新疆医科大学新疆医科大学附属中医医院更多>>
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- 新疆维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G、GJB2及GJB3基因突变研究被引量：5
- 2010年
- 目的 分析新疆地区维吾尔族和汉族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA、GJB2、GJB3 基因突变情况,探讨新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋人群中上述基因突变位点及突变频率与汉族耳聋人群的差异.方法 对93名新疆地区非综合征型遗传性聋患者进行耳聋病因问卷调查和纯音听阈测试,另选取110名听力正常人作为对照组.耳聋组中维吾尔族43例,汉族50例;对照组中维吾尔族56例,汉族54例.收集血样,提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）扩增.GJB3基因PCR产物直接测序;针对线粒体DNA 12S rRNA A1555G点突变进行限制性内切酶分析,挑选阳性者进一步测序.对83例非综合征型遗传性聋患者和98例正常人行GJB2基因测序,其中耳聋组维吾尔族43例,汉族40例,对照组维吾尔族46例,汉族52例.结果 93名患者中检测到GJB3基因33C-T2例、766G-A 2例、357C-T 7例以及798C-T4例.8例患者存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变,其中维吾尔族2例,汉族6例.在耳聋患者中,发现9种GJB2碱基改变：109G-A、233-235delC、79G-A、196G-A、341A-G、564G-A、380G-A、71G-A及35delG.对照组检测到GJB3基因357C-T 4例、798C-T 5例及93C-T 2例.对照组发现9种GJB2基因碱基改变：341A-G、380G-A、457G-A、79-G-A、109G-A、281A-G、21G-T、171G-T及368C-A.线粒体DNA A1555G突变频率在汉族耳聋组与对照组之间差异具有统计学意义（P＜0.05）.GJB2基因79G-A突变在两个民族耳聋组和对照组的分布差异均具有统计学意义（P值均＜0.05）;而341A-G突变在耳聋组两个民族之间的分布差异具有统计学意义（P＜0.05）.GJB3基因798C-T的突变频率无论在耳聋组还是对照组,维吾尔族和汉族之间的差异均具有统计学意义（P值均＜0.05）.结论 新疆地区线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变检出率较高.GJB3 基因突变并非新疆地区非综合征型遗传性聋患者的主要致病原因.该地区GJB2和GJB3突变具有种族和地域性特点.
- 李彦华江华杨利娟徐红霞李卉李惠武罗永海汪常伟邹广华
- 关键词：连接蛋白类
- 新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体mtDNA12srRNA基因突变与中医遗传学的相关性探讨被引量：1
- 2012年
- 【目的】了解新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体mtDNA12srRNA基因突变的情况并探讨其与中医遗传学的关系。【方法】采用PCR直接测序法对新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者(耳聋组)105例和健康对照组93例进行线粒体mtDNA12srRNA基因突变的检测。【结果】耳聋组线粒体mtDNA12srRNA基因A1555G突变4例,对照组未发现A1555G突变。【结论】新疆维吾尔族肾虚血瘀型感音神经性耳聋患者mtDNA12srRNA基因突变率为3.81%,提示从中医遗传学角度防治耳聋可能是一种新的途径。
- 李彦华汪常伟魏妍慧邹广华徐红霞孙学芬
- 关键词：耳聋肾虚血瘀型线粒体基因突变中医遗传学维吾尔族
- 维吾尔族遗传性聋非综合征型GJB2基因突变与肾虚血瘀型的研究被引量：7
- 2010年
- 目的:探讨维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者GJB2基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法:采用PCR直接测序法对新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测,对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果:在编码区耳聋组肾虚血瘀型患者中发现1例235delC杂合突变,2例35delG杂合突变;在非肾虚血瘀型患者中发现1例233delC纯合突变。在正常对照组中未发现这3种改变。结论:维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者GJB2基因突变率在肾虚血瘀型的分布有偏高的趋势;肾虚血瘀可能是导致其GJB2基因突变产生差异性的原因之一,具有一定的民族和地域特点。
- 李彦华徐红霞汪常伟魏妍慧盛国强邹广华亚生江龚建齐
- 关键词：肾虚
- 新疆维吾尔族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据。方法:收集新疆地区51例维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,53例维吾尔族听力正常者作为对照组。抽取外周静脉血,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性患者的PCR产物进行DNA测序验证。结果:在所有样本中,2例存在线粒体DNA A1555G点突变,均为维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,且均有明确氨基苷类抗生素用药史。结论:新疆地区维吾尔族耳聋患者及维吾尔族正常人线粒体DNA A1555G检出率比较差异无统计学意义。携带有该突变的个体对氨基苷类抗生素的耳毒作用有高度易感性。新疆地区聋哑患者的A1555G突变检出率低于全国平均水平。
- 江华李彦华盛国强杨利娟李惠武李卉罗永海汪常伟
- 关键词：维吾尔族突变
- 新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G突变分析被引量：3
- 2011年
- 目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组。抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果正常组中未检出DNA12SrRNAA1555G突变,患者组中检出16例mtDNAA1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(χ2=6.001,P=0.014)。结论线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族。
- 亚生江·托乎提李彦华徐红霞李卉李惠武罗永海汪常伟邹广华
- 关键词：非综合征型突变遗传性聋线粒体
- 新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体mtDNA12srRNA基因突变与中医遗传学的相关性探讨
- 目的:了解新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体mtDNA12srRNA基因突变的情况并探讨其与中医遗传学的关系。方法:采用PCR直接测序法对新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者105例和健康对照93例进行线粒体mtDNA12s...
- 李彦华徐红霞汪常伟魏妍慧邹广华孙学芬
- 关键词：肾虚血瘀型耳聋线粒体基因突变中医遗传学
- 文献传递
- 新疆维吾尔族耳鸣耳聋中医辨证分型的研究被引量：1
- 2010年
- 目的进行新疆维吾尔族耳鸣耳聋疾病的分子流行病学调查,观察总结肾虚血瘀型在耳鸣耳聋疾病中的比例,为耳鸣耳聋的辨证分型提供理论依据。方法对137例耳聋患者进行临床资料采集,采用调查问卷形式,并全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音听阈和声导抗多频率测定)。按照严格的纳入和排除标准分别筛选,然后对其进行肾虚血瘀、非肾虚血瘀辨证分型,比较肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型之间的构成比有无差异。结果耳聋组137例中肾虚血瘀型105例(76.6%),非肾虚血瘀型32例(23.4%),即耳聋组分型构成比有差异,耳聋组肾虚血瘀型发生率高于非肾虚血瘀组。结论对新疆维吾尔族耳聋患者区分肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型有临床意义,区分肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型可以指导临床诊断,为耳聋耳鸣的分型论治提供理论依据。
- 李彦华孙学芬李惠武关宏恩汪常伟魏妍慧盛国强邹广华龚建齐亚生江高东升徐红霞杨利娟
- 新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋GJB2基因突变的研究被引量：3
- 2010年
- 目的:研究新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变的情况。方法:采用直接测序法对新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测。结果:在编码区耳聋组共发现6种碱基改变:380G>A、109G>A、235 delC、233delC、71G>A及35 delG,其中235 delC杂合突变1例,233 delC纯合突变2例,35 delG杂合突变2例;对照组发现6种碱基改变,其中5种为已明确的常见多态性改变。结论:新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变检出率较低,具有种族和地域性特点。
- 李彦华关宏恩徐红霞李惠武李卉魏妍慧亚生江龚建齐
- 关键词：GJB2基因突变维吾尔族
- 新疆维吾尔族耳聋患者mtDNA12SrRNA基因A1555G及A827G突变的研究被引量：1
- 2019年
- 目的探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率。方法抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取基因组DNA,进行mtDNA 12SrRNA基因PCR扩增,产物通过基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功,mtDNA12SrRNA全序列检测发现耳聋组中共检出9例突变患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突变5例,检出率为4.17%(5/120),961delT 1例,961insC 1例,A827G转换2例;对照组中发现A827G转换1例。结论本组新疆维吾尔族感音神经性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率为4.17%,mtDNA 12SrRNA A827G转换是良性突变还是致病突变有待进一步研究。
- 徐红霞盛国强李彦华
- 新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变及其与肾虚血瘀型的研究被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨新疆地区维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变及其与肾虚血瘀型的关系。方法:收集新疆维吾尔族地区耳聋患者120例,其中肾虚血瘀型耳聋患者73例,非肾虚血瘀型耳聋患者47例,并收集健康人100例作对照。采取外周血,从白细胞中提取DNA,进行线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的直接检测。结果:A3243G突变在耳聋组及对照组均未检出,仅在对照组检出T3290C突变1例。结论:新疆维吾尔族耳聋患者线粒体tRNALeu(UUR)基因突变检出率较低;tRNALeu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因。
- 李彦华罗永海魏妍慧邹广华孙学芬徐红霞
- 关键词：维吾尔族线粒体
