上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12006106)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：段涛程蔚蔚王慧王骏沈颖华更多>>
- 相关机构：同济大学中国福利会国际和平妇幼保健院复旦大学更多>>
- 发文基金：上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究被引量：8
- 2009年
- 目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18-21周孕妇行羊膜腔穿刺,进行羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下观察,运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺,成功培养的羊水染色体2635例,成功率为96.88%,共检出异常核型75例,检出率为2.85%,其中三体综合征35例,占46.67%,平衡易位20例,占26.67%,染色体结构异常5例,占6.67%,性染色体异常7例,占9.33%,倒位3例,占4.00%,单体及其它异常共5例,占6.67%。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。
- 赵欣荣程蔚蔚王慧唐振华王骏沈颖华
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 胎儿非整倍体的产前快速诊断法被引量：2
- 2009年
- 检测非整倍体一直是产前诊断的重要部分。细胞遗传学核型分析是诊断染色体异常的金标准,随着分子生物学技术的发展,通过快速染色体异常检测法(RAD)可发现胎儿染色体数量异常。现介绍几种常规RAD方法在产前诊断中的应用,如荧光原位杂交技术(FISH),酶联聚合反应技术(PCR)等,并对这些方法在临床应用中的优点及局限性进行讨论。
- 严晓玲段涛
- 关键词：非整倍体产前诊断分子生物学荧光原位杂交
- 利用微卫星诊断早期自然流产绒毛组织染色体数目异常的研究被引量：1
- 2008年
- 目的运用微卫星(短串联重复序列,STR)结合的多重定量荧光PCR检测61例流产绒毛染色体数目异常,以评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法首先利用多重荧光定量PCR扩增48份无关个体DNA样本中的常见发生数目异常的染色体上19个STR位点和一个AMXY位点,扩增产物经毛细管电泳。计算出各位点的杂合度和正常杂合子峰面积比值范围。再对61例自然流产组织中这些位点进行扩增,判断染色体数目异常情况。染色体核型分析结果做为对照诊断标准。结果①核型分析成功率为65.6%;多重荧光定量PCR扩增成功率为98.3%。核型分析成功的40例样本,多重荧光定量PCR全部扩增成功,其中38例结果与核型分析结果相一致,以细胞遗传学作为诊断标准,诊断的符合率为95%。②运用核型分析方法,新鲜标本核型分析成功率为80.4%;不新鲜或者坏死标本的成功率为20%,P<0.001。运用STR-PCR方法,新鲜标本扩增成功率为100%;不新鲜或者坏死标本的成功率为93.3%,P=0.246。③AMXY和DXS8090、DXS8094联合诊断性别的成功率可达97.9%。结论结合STR的多重荧光定量PCR在诊断染色体数目异常中敏感性强,特异度高,可以做为细胞遗传学的补充。对于稽留流产和坏死变性的绒毛组织,STR-PCR也可以进行诊断。AMXY和DXS8090、DXS8094可用来进行性别诊断。
- 邹刚贺光陆建英骆敏郭茗杨慧珠段涛
- 关键词：自然流产染色体核型分析染色体数目异常微卫星
