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国家自然科学基金(30973595)
作品数:
4
被引量:5
H指数:2
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吕明
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作者
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吕明
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张娜娜
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2013
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2012
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甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系
被引量:2
2011年
目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基凶频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95%CI:1.47~3.33,P=0.000)。结论MBL2基因第1外显子rs1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。
张娜娜
马爱霞
程平
庄茂强
曹菲菲
陈兴栋
李淑元
吕明
关键词:
2型糖尿病
基因多态性
汉族
Mc4R基因附近rs12970134位点多态性与女性肥胖的关系
被引量:2
2010年
肥胖是多种慢性疾病发生发展的重要危险因素[1-4].遗传因素在肥胖的发生发展过程中发挥重要作用.Mc4R基因已被证实是与肥胖密切相关的基因之一[3.5-7],可以控制食欲和增加能量消耗,进而调节体重[7-9].Mc4R基因突变可以导致食欲增加和暴饮暴食,进而导致肥胖发生[10.11].Mc4R基因附近的rs12970134位点,是近来大家关注的一个与肥胖相关的基因位点,Chambers [3]、Zobel[12]的研究均发现了该位点对肥胖的作用,其可能参与Mc4R基因的转录调控.本研究为证实在调查地区的人群中该位点基因型与肥胖的关系。
程平
曹菲菲
陈兴栋
王笑峰
杨亚军
张娟
李蕾
安宇
吕明
金力
关键词:
肥胖
多态性
MC4R
北方汉族2型糖尿病大血管并发症与甘露糖结合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相关性分析
2012年
目的探讨甘露糖结合凝集素2(mannose-binding lectin2,MBL2)基因rs1800450、rs1800451、rs11003125位点及蛋白激酶C-131(protein kinaseC—G1,PRKC-β1)基因rs3700106、rs2575390此5个位点的多态性及其单倍型与中国北方汉族人群2型糖尿病(type2 diabetes mellitus,T2DM)大血管并发症(macrovascular complications,MA)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术对病例组和无对照组的上述5个位点多态性进行检测,应用Haploview软件对5个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析,采用相加模型研究基因变异与环境之间交互作用对MA的影响。结果与血糖正常的对照组相比,MA患者中心血管病变组和周围血管病变组在rs11003125多态位点上基因型频率差异均有统计学意义,P值分别为0.024和0.004,等位基因频率差异也均有统计学意义,P值分别为0.014和0.001;与无MA的T2DM患者相比,周围血管病变组在rs11003125位点上的等位基因频率差异有统计学意义(P=0.031);其它位点基因型和等位基因频率在3种大血管病变组与对照组和无MA组问的分布差异均无统计学意义。单倍型分析结果显示无论与对照组还是无MA组相比,同时携带rs1800450位点G等位基因和rs11003125位点C等位基因的研究对象患MA的风险明显增高。结论MBL2基因启动子rs11003125多态与T2DM患者MA可能相关,携带rsl800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是中国北方汉族T2DM患者发生MA的危险因素。Rs11003125位点(GC+CC)变异与高血压、糖尿病肾病、糖尿病神经病变及视网膜病变在致MA的过程中可能存在正相加交互作用。
张娜娜
姚丽
庄茂强
王国昌
陈甜甜
杨亚军
张娟
吕明
金力
关键词:
2型糖尿病
大血管并发症
蛋白激酶基因
中国北方汉族人CYP7A1基因rs2162459多态性与阿托伐他汀疗效的关系
被引量:1
2013年
目的:探讨中国北方汉族人中编码胆固醇7α-羟化酶的细胞色素P-450第7家族A亚族多肽1(CYPTA1)基因rs2162459位点多态性与阿托伐他汀疗效之间的关系。方法:收集200例高脂血症患者的临床资料和血液样本,应用多重SNaPshot技术检测CYP7A1基因rs2162459位点的多态性,通过构建多种遗传模型,采用logistic回归分析基因变异与阿托伐他汀疗效的关系。结果:rs2162459位点多态性符合Hardy.Weinberg平衡,3种基因型AA、GA和GG的基线高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度依次降低,分别为(1.36±0.94)mmol/L、(1.16±0.38)mmol/L和(1.07±0.28)mmol/L,差别有统计学意义(P〈0.05)。rs2162459位点基因型以及等位基因在阿托伐他汀有效和无效两组中的分布有显著差异(均P〈0.05)。经过HDL—C调脂疗效的多元logistic回归分析发现rs2162459不同基因型调节HDL-C的疗效不同,在加性模型、广义模型和显性模型中的结果分别为:OR:1.74,95%CI:1.09—2.77;OR:2.86,95%CI:1.13—7.25;OR=2.21,95%CI:1.12—4.33。结论:基因型GG携带者基线HDL-C浓度较低,阿托伐他汀对这些患者升高HDL—C的作用显著强于AA基因型携带者。
王国昌
陈晓明
李淑元
张娜娜
郑丽娟
陈甜甜
庄茂强
张琳
陈焕芹
吕明
关键词:
阿托伐他汀
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