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广西壮族自治区科技攻关计划(099300A-9)

作品数：4 被引量：10H指数：2
相关作者：刘天盛郑陈光宁自觉孙惟佳黄红倩更多>>
相关机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文基金：广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇产前
  • 3篇产前诊断
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇核型
  • 1篇血淋巴细胞
  • 1篇羊水
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇易位
  • 1篇易位携带者
  • 1篇异常核型
  • 1篇孕妇
  • 1篇妊娠
  • 1篇妊娠史
  • 1篇胎儿
  • 1篇唐氏综合征
  • 1篇平衡易位
  • 1篇平衡易位携带...
  • 1篇染色体分析

机构

  • 2篇广西壮族自治...

作者

  • 2篇郑陈光
  • 2篇刘天盛
  • 1篇刘孙荣
  • 1篇杜娟
  • 1篇陈少科
  • 1篇欧珊
  • 1篇费冬梅
  • 1篇黄红倩
  • 1篇孙惟佳
  • 1篇宁自觉
  • 1篇唐斌
  • 1篇蒙达华

传媒

  • 2篇中国优生与遗...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇检验医学与临...

年份

  • 4篇2014
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
南宁地区174例平衡易位携带者的细胞遗传学分析被引量：2
2014年
本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生殖中心就诊或优生遗传门诊咨询的患者，主要临床表现：女性有不良妊娠史（反复自然流产、生育畸胎死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕等；男性则主要是不育、少弱畸精症以及配偶不良妊娠史等。取患者外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，必要时辅以C带，按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行分析诊断。
欧阳鲁平刘孙荣费冬梅黄红倩刘天盛宁自觉孙惟佳郑陈光
关键词：细胞遗传学分析平衡易位携带者外周血淋巴细胞培养不良妊娠史反复自然流产
262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断
2014年
目的研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10 364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10 364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2.5%(262/10 364)。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。
欧阳鲁平黄红倩费冬梅刘天盛郑陈光
关键词：产前诊断羊水染色体核型分析
南宁地区19165例孕妇唐氏综合征干预研究被引量：7
2014年
目的对唐氏综合征(DS)进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS。高风险孕妇建议进行产前诊断,低风险孕妇进行超声监测。结果 19 165例孕妇中,DS高风险检出率为5.84%,其中高龄孕妇DS检出率高于适龄孕妇(P<0.01)。472例筛查高风险孕妇和281例超声异常发现孕妇接受产前诊断,确诊DS 12例。结论产前血清学联合超声筛查能有效检出DS妊娠。
李东明林飞徐钰琪阙婷郑陈光
关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断
1264份胎儿染色体分析及2例新核型报告被引量：1
2014年
目的探究胎儿超声软指标异常作为产前诊断指征在细胞遗传学检查中的应用价值。方法收集2009年1月至2012年7月的1264位以超声异常标记为产前诊断指征的胎儿，进行染色体核型及超声异常标记分析。结果异常核型检出率为6．80％（86／1264），并检出2例新核型。染色体数目异常63例（4．98％），其中21三体23例，18三体14例，13三体7例，45，X7例，47，XXX3例，47，XXY5例，48，XXY，＋18多重三体1例，46，XX／47，XX，＋mar、45，XY，-20／46，XX及47，XX，＋8／46，XX各1例。染色体结构异常23例（1．82％），其中罗伯逊易位、衍生染色体及倒位各3例，易位7例，缺失6例，增加1例。结论超声检查是胎儿染色体异常的有效筛查手段。
欧珊唐斌陈少科杜娟蒙达华刘天盛郑陈光
关键词：染色体异常核型产前诊断超声
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