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病理性近视相关基因单核苷酸多态性研究进展: 2013年; 病理性近视是最常见的难治性致盲眼病之一。病理性近视的发生具有明显的遗传倾向，目前已发现了多个候选基因。现就病理性近视相关基因位点的单核苷酸多态性研究进展作一阐述。; 梁艳闯张丰菊; 关键词：候选基因

人Lumican基因转基因鼠模型的建立被引量：4: 2014年; 目的建立携带突变位点（cDNA596T〉C）的人Lumican（LUM）基因的转基因鼠模型。方法实验研究。利用基因重组技术，将人工合成的LUM基因第二外显子596位碱基T替换为C，再克隆到质粒pRP．Des3d的多克隆位点，构建pRP．EX3d—EFlA〉LUM／flag〉IRES／hrGFP质粒载体；然后用显微注射法将其转至BDFl小鼠受精卵雄原核中，存活的受精卵再移入美国癌症研究所（ICR）假孕雌鼠输卵管内，得到可表达LUM基因的F0代转基因小鼠C57一TgN（LUM）CCMU。经PCR、免疫印迹杂交法分析子代鼠中基因整合及表达的情况。结果得到31只新生仔鼠，PCR检测有6只LUM阳性转基因鼠，免疫印迹杂交法证明转基因阳性鼠转入的目的基因片段确实合成了相应蛋白质。稳定遗传3代，共获得128只仔鼠，经PCR检测其中有68只为LUM阳性，阳性率达53．13％。结论携带突变位点（cDNA596T〉C）的LUM基因的转基因鼠模型构建成功，为进一步探索LUM基因突变对病理性近视眼的发生发展及细胞外基质成分的影响提供了重要的研究平台。; 宋彦铮赵燕燕张丰菊于艳秋马玲; 关键词：硫酸角质素转基因动物近视退行性

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北京市自然科学基金(7122041)