广东省自然科学基金(97-128)
- 作品数：8 被引量：75H指数：5
- 相关作者：伍新尧童大跃黄艳梅朱运良孙宏钰更多>>
- 相关机构：中山大学新乡医学院郑州大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家教育部“211”工程国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 应用DHPLC筛查人类mtDNA高变区I的异质性被引量：8
- 2004年
- [目的]检测人类mtDNA HVI区的异质性,建立有效的筛查低水平异质性DNA的技术。[方法]扩增人mtDNA 的 HVI区内269 bp的片段,以不同比例混合相差一个碱基的2种DNA片段的PCR扩增产物,配制异质性DNA模型,用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测,确定最佳检测条件。[结果]应用DHPLC检测HVI区的片段(269 bp),最低可检测出含量为5％的异质性样本。在80例无关个体的mtDNA样本中,共检测到15例具有异质性。[结论]所建立的PCR-DHPLC方法可用于检测mtDNA的异质性。
- 蒋琼橙伍新尧区雪玲孙宏钰
- 关键词：DHPLC线粒体DNA变性高效液相色谱
- 7个Y-STR基因座荧光标记复合分型及在中国汉族群体中遗传多态性的研究被引量：5
- 2007年
- 建立了FAM(蓝色荧光)标记的DYS456、DYS464a/b/c/d和DYS527a/b和JOE(绿色荧光)标记的DYS531、DYS709、DYS448和DYS522 7个Y染色体STR基因座(相当于11个位点)复合扩增分型体系。利用ABI3100遗传分析仪调查中国广东汉族151例和河南106例汉族无关男性个体的遗传多态性分布,并探讨在法医学中的应用价值。结果显示,此方法能作出正确分型的最低基因组DNA量为0.02 ng;在女性成份为男性成份150倍的混合DNA样本(总DNA量为160 ng)中能正确检出全部7个Y-STR基因座的基因型。广东和河南2个汉族男性群体中,观察到的单体型分别有150、105种,其中仅观察到1次的单体型分别有149、104种,单体型多样性(HD)分别为0.999912、0.999820;这组Y-STR单体型在两个群体中的分布差异有统计学显著意义(秩和检验:P<0.001)。此7个Y-STR基因座多态性分析适用于法医学实践和人类进化的研究。
- 黄艳梅祁英杰朱运良童大跃伍新尧
- 关键词：Y染色体短串联重复序列单体型遗传多态性
- 广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3'端多态性研究被引量：1
- 2003年
- 【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYF155S1基因座3'端多态性。【方法】采用Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增,PCR产物用ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第1条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因,有7个等位基因仅出现1次,频率最高的为9号等位基因,DNA条带数为连续的13个,频率为0.1355;基因多样性(h)为0.9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(nullrepeat),序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYF155S1位点3'端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。
- 黄艳梅伍新尧曾艳红庾蕾童大跃区敬华
- 关键词：汉族Y染色体基因多态性
- 中国云南白族和新疆维族7个Y-STR基因座的遗传多态性被引量：3
- 2010年
- 利用AB I3100遗传分析仪,我们调查了7个Y-STR基因座构成的单体型在中国云南白族133例和新疆维族105例无关男性个体中的分布。7个Y-STR基因座包括DYS456、DYS464 a/b/c/d、DYS527 a/b、DYS531、DYS709、DYS448和DYS522。结果显示,云南白族和新疆维族2个民族男性群体中,分别观察到133、105种单体型,均为仅观察到1次的单体型,单体型多样性(HD)均趋近于1,比较这种单体型在两个群体中的分布差异,显示有统计学显著意义(秩和检验:P<0.001)。中国云南白族和新疆维族7个Y-STR基因座具有较高的多态性,为法医学实践和群体遗传学的研究提供了有用的基础资料。
- 黄艳梅祁英杰杨保胜童大跃伍新尧
- 关键词：Y染色体短串联重复序列单体型遗传多态性
- 2个新Y-STR基因座的序列分析和在广东汉族群体中的多态性研究被引量：14
- 2006年
- 分析了Y染色体2个新STR基因座DYS522和DYS527的序列结构及其在151例广东汉族男性无关个体中的遗传多态性。结果显示,DYS522基因座为单拷贝,核心序列gata,观察到重复数目为9-13次。DYS527基因座有双拷贝,每一个拷贝的序列结构有6个稳定的重复序列和2个数目变异的重复序列,如(GGAA)3…(GGAA)2…(GGAA)2…(GGAA)3…(GGAA)4…(GGAA)3…(GAAA)m(GGAA)n。在广东汉族男性群体中观察到2个数目变异的核心序列重复总数目(m+n)为18～26次。还发现1个稀有的拷贝“15．3”。在广东汉族男性群体中,2个基因座所组成的单倍型有63种,出现最多的单倍型为11/21-22,频率为0．0728,仅出现1次的单倍型有29种,频率为0．0066。本系统单倍型多样性(HD)为0．9780,个体识别力(DP)达0．9715。在38对父子遗传中未发现DYS522和DYS527基因座发生变异。这2个Y-STR具有种属差异,能够区分“男人”和“非人”雄性动物。因此,DYS522和DYS527基因座具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。
- 黄艳梅祁英杰徐基清朱运良伍新尧
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学
- 用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究被引量：31
- 2010年
- 【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积PI值超过10000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.5714),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出"肯定亲生关系"的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。单亲案:在累计PI值≥10000前提下,①至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出"不排除亲生关系"的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论。本实验室实际检案表明合理。【结论】上述判断是否存在亲生关系标准符合科学、公正原则,值得推广应用。
- 伍新尧童大跃朱运良蔡贵庆陈勇孙宏钰
- 关键词：短串联重复序列亲权鉴定
- 用荧光标记MVR-PCR方法研究中国汉族人群DYF155S1基因座多态性被引量：14
- 2003年
- 建立简便、实用的DYF15 5S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法 ,对中国汉族 15 5个无关男性个体血样本DNA进行分型 ,两种方法分型结果一致。 15 5人共检出 66种等位基因 ,有 3 8个等位基因仅出现 1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名 ,频率最高的为 18和 2 2号等位基因 ,其第一条DNA片段大小为 180bp ,DNA条带数为连续的 16和 17个 ,频率均为 0 0 65。这一位点的基因多样性 (h)为 0 9789。 15 5人中有 2 5人表现为连续DNA谱带中有 1个或 2个DNA条带的丢失 (nullrepeat) ,序列分析证明丢失的DNA条带位置对应于 3型核心序列。结果表明 ,本文建立的分析方法能很好地揭示DYF15 5S1基因座 5′端多态性 ,是目前仅作1次PCR能获得个体Y染色体多态信息较高的技术。用本方法建立的中国汉族人群DYF15 5S1基因座等位基因频率资料 ,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。
- 庾蕾伍新尧黄艳梅蔡贵庆许传超童大跃
- 关键词：汉族人群DNA多态性
- 中国汉族人mtDNA控制区异质性遗传规律被引量：4
- 2006年
- 目的探讨中国汉族人mtDNA控制区异质性分布情况和遗传规律。方法将人mtDNA控制区扩增成6个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析其异质性规律。结果对150例汉族无关个体的多种组织检测,发现异质性个体的发生率达34%(51/150);个体的组织mtDNA异质性检出率最高为脑(50/150)、心肌(48/150)、最低为骨骼(22/150);本组共发现mtDNA控制区异质性位点有36个;同一个体可有多个异质性位点,最多的不超过3个;未发现异质性发生率有性别差异;超过41岁的高年龄组的异质性发生率(27/59)高于低年龄组(24/91);同一个体在2年前后取的血样,异质性检测结果一致;同一母系不同成员的异质性位点相同,但异质性mtDNA的含量有差异。结论DHPLC检测mtDNA控制区异质性具有高分辩力;mtDNA控制区异质性在中国汉族人中广泛存在;上述结果可作为mtDNA控制区多态性作个人认定和亲权鉴定的指导性资料。
- 蒋琼橙童大跃孙宏钰区敬华陈丽娴伍新尧
- 关键词：MTDNA亲子鉴定
