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国家自然科学基金(30973276)

作品数:16 被引量:43H指数:4
相关作者:肖伟宋籽浔王明玥巩雪濮伟更多>>
相关机构:中国医科大学中国医学科学院北京协和医学院中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文基金:国家自然科学基金辽宁省教育厅高等学校科学研究项目沈阳市科技计划项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 16篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 17篇医药卫生

主题

  • 11篇内障
  • 11篇白内障
  • 9篇基因
  • 7篇突变
  • 7篇家系
  • 5篇致病基因
  • 5篇先天
  • 5篇先天性
  • 5篇先天性白内障
  • 4篇家系致病
  • 3篇植入
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇染色体显性遗...
  • 3篇人工晶状体
  • 3篇显性遗传
  • 3篇晶状体
  • 3篇家系致病基因
  • 3篇常染色体
  • 3篇常染色体显性

机构

  • 15篇中国医科大学
  • 2篇中国医学科学...
  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇中国医科大学...
  • 1篇沈阳市第四人...

作者

  • 14篇肖伟
  • 4篇王明玥
  • 4篇宋籽浔
  • 4篇巩雪
  • 3篇赵岱新
  • 3篇濮伟
  • 3篇华芮
  • 3篇梁小芳
  • 3篇石磊
  • 1篇张学
  • 1篇张劲松
  • 1篇张天晓
  • 1篇李心如
  • 1篇高红
  • 1篇王连庆
  • 1篇庄晓彤

传媒

  • 6篇国际眼科杂志
  • 5篇眼科新进展
  • 1篇中华眼科杂志
  • 1篇眼科研究
  • 1篇中国医科大学...
  • 1篇眼科学报(英...
  • 1篇Intern...

年份

  • 1篇2021
  • 1篇2019
  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 3篇2016
  • 3篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 4篇2011
  • 1篇2010
16 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
婴幼儿人工晶状体植入术后屈光状态变化的长期观察被引量:3
2018年
目的研究婴幼儿人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术后的屈光状态的变化,为婴幼儿白内障患者植入IOL的屈光度及预留远视屈光度的临床应用提供依据。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2006年5月至2017年5月手术治疗的婴幼儿白内障患儿38例(65眼),随访时间(3. 55±2. 46) a;按植入IOL时的月龄和植入IOL时的眼轴长度分别分组。通过组间比较、回归分析眼轴长度、植入IOL时年龄、植入IOL度数、预留屈光度、术后屈光状态等的关系。结果年龄≤24个月组及>24个月组两组间植入IOL度数、预留屈光度、末次随访时年龄差异均有统计学意义(均为P <0.05),IOL植入时眼轴长度、随访时间、末次随访时眼轴长度、末次随访时屈光状态差异均无统计学意义(均为P>0.05);两组间末次随访时屈光状态达到理想屈光度±1.00 D内的百分比相比差异无统计学意义(P>0.05),达到±2.00 D内及±3.00 D内的百分比相比差异均有统计学意义(均为P<0.05)。植入IOL时眼轴长度<21 mm、21~<22 mm、≥22 mm3组间IOL植入时眼轴长度、植入IOL度数、预留屈光度、随访时间、末次随访时眼轴长度差异均有统计学意义(均为P <0.05);3组间末次随访时屈光状态差异无统计学意义(P>0.05);3组间末次随访时屈光状态达到理想屈光度±1.00 D内、±2.00 D内及±3.00 D内的百分比相比差异均无统计学意义(均为P>0.05)。65眼中28眼(43.1%)末次随访时屈光状态可达到理想屈光度±1.00 D内,44眼(67. 7%)末次随访时屈光状态在预期屈光度±2.00 D内,52眼(80.0%)末次随访时屈光状态在预期屈光度±3.00 D内。术后近视漂移度数与手术时月龄相关,末次随访时屈光状态与末次随访时眼轴长度、IOL植入手术时月龄、末次随访时年龄相关。预留屈光度(Y)与IOL植入时月龄(X_1) IOL植入时眼轴长度(X_2)相关,Y=13.599-0.043X_1-0.427X_2(R2=0.674,F=64.225,P<0.001)。结论根据婴幼
王明玥肖伟濮伟赵岱新
关键词:人工晶状体屈光度
Ten-year Etiologic Review of Chinese Children Hospitalized for Pediatric Cataracts被引量:1
2014年
Purpose:Our aim was to obtain a better understanding of the etiologies and characteristics of pediatric cataracts treated at a single facility in China.Methods:.Medical records accrued over a 10-year period(from August, 2003 to July, 2013) at Shengjing Hospital of China Medical University were reviewed retrospectively,ide ntifying all patients treated for various subtypes of pediatric cataract..A database with 367 subjects under 14 years of age(598, including second-round surgeries) was generated.Results:.Of this cohort(n =367; males: 232, 63.2%; females: 135, 36.8%), 200 patients(54.5%) had bilateral cataracts,and 258(70.3%) were under 3 years of age. In all age groups and in all subtypes of pediatric cataract,.males were most commonly affected..Congenital cataract was the most prevalent subtype, accounting for 296 patients(80.7%). Most congenital cataracts were associated with other ocular or systemic abnormalities;.and in 48 patients(16.22%),.they were hereditary..Traumatic cataract was the most common subtype(85.92%) of acquired cataract. The few instances of cataracts due to steroids(n=3) or to metabolic disorders(n=2) occurred in males and involved both eyes.Conclusion: The majority of pediatric cataracts in this patient population were congenital in nature. A significant lag in ophthalmologic evaluation of Chinese infants was evident and should be addressed by educating both children and parents on risk factors for cataract development. Regular assessments are especially important in children subjected to long-term systemic steroid treatments.
Zixun SongDaixin ZhaoCancan LvWei PuWei Xiao
关键词:白内障住院治疗病因
常染色体显性遗传核性白内障合并小角膜的CRYAA基因突变研究被引量:3
2011年
目的 研究一个4代常染色体显性遗传先天性核性白内障伴小角膜家系的致病基因.方法 实验研究.对12例家系成员(6例患者,6例非患者)进行眼部检查并采集静脉血,提取基因组DNA.在已知的与先天性白内障伴小角膜相关致病基因附近选择微卫星标记,进行聚合酶链反应扩增-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,并进行基因型分析和连锁分析.对连锁区域内候选基因的外显子、外显子和内含子交界区进行测序.限制性内切酶ApaL Ⅰ法在全部家系成员和正常人群中验证突变.结果 该家系患者表型为先天性核性白内障伴小角膜;在染色体21q22.3区域的D21S1885和D21S1890两个标记,家系患者均有共享基因型,并且两点连锁分析Lod值为2.11,提示该位点与家系致病基因连锁;对此区域内候选基因CRYAA测序发现cDNA序列第34位碱基存在C>T杂合突变(c.34C>T),导致其编码肽链第12位精氨酸变为半胱氨酸(p.R12C).ApaL Ⅰ酶切验证家系患者均携带c.34C>T突变,家系中及对照正常个体均不携带此突变.结论 CRYAA的p.R12C突变可能是该先天性白内障伴小角膜家系发病的遗传基础.
梁小芳肖伟石磊华芮张学
关键词:白内障角膜系谱晶体蛋白质类突变
一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障被引量:3
2011年
目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代。结论本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关。
肖伟张天晓张劲松
关键词:基因突变
婴儿先天性白内障摘出术后早期中央角膜厚度变化与眼压的相关性研究被引量:4
2015年
目的测量并观察生后12个月以内行先天性白内障摘出术患儿术后术眼中央角膜厚度(central corneal thickness,CCT)及眼压(intralocular pressure,IOP)的变化。方法选取26例(49眼)生后12个月内行白内障摘出术的先天性白内障患儿为观察组,按行手术时月龄分为三组:1组:月龄≤3个月,2组:3个月<月龄≤6个月;3组:6个月<月龄≤12个月。分别在术前、术后1个月、3个月、6个月时测量术眼CCT与IOP。另选取与各观察组最后一次随访时的患儿年龄与性别相匹配的相对正常眼婴幼儿作为对照组。结果观察组术后1个月、3个月、6个月的CCT为(578.39±47.79)μm、(581.34±51.54)μm、(588.29±49.90)μm,均显著大于术前(563.56±37.14)μm及对照组(534.96±40.34)μm(均为P<0.05)。观察组术前、术后1个月、3个月、6个月IOP测量值间差异无统计学意义(P>0.05),观察组术后6个月IOP测量值大于对照组(P<0.05)。观察组术后6个月CCT与IOP线性相关(r=0.538,P=0.004)。结论婴儿先天性白内障摘出术后早期的CCT显著大于正常同龄婴儿,且与IOP线性相关。
王明玥肖伟濮伟赵岱新
关键词:先天性白内障中央角膜厚度眼压白内障摘出术
常染色体显性遗传性白内障一家系致病基因的研究
2011年
目的:对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究。方法:对15例家系成员(8例患者,7例非患者)进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显性遗传性白内障相关的19个位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行定位;对提示连锁的标记计算Lod值,并构建单体型;对定位区域内已知候选基因测序。结果:该家系患者表型为绕核性白内障;患者在17q11-12有共享基因型,该位点微卫星标记与致病基因间的两点连锁最大Lod值为2.71,证实该位点与该家系的致病基因连锁;测序未发现CRYBA1/BA3突变。结论:该家系的致病突变不是由于CRYBA1/A3外显子和调控区突变,可能是未被发现基因突变或机制参与该家系的发病。
肖伟赵岱新梁小芳石磊华芮
关键词:常染色体显性遗传微卫星标记
IOL在婴幼儿白内障手术中的应用被引量:1
2015年
目前,国内外已将白内障摘除和人工晶状体(intraocularlens,IOL)植入作为治疗儿童白内障的首要选择。但是,儿童眼特别是婴幼儿眼的IOL植入一直是眼科界关注的问题。适时的白内障摘除术后IOL植入对于屈光矫正、视功能建立、预防弱视和双眼视功能重建都有极大的作用。然而,有关婴幼儿白内障摘除术后IOL植入问题,在儿童白内障治疗方案上始终存在争议,争议的焦点主要集中在IOL植入的时机问题上。理论上讲,儿童白内障的手术治疗原则是越早越好,目的是去形觉剥夺因素,打开视觉通路,及时植入IOL,促进视觉发育。但如何找到既"早"又安全的IOL植入时间点无疑对患儿视功能的康复是大有益处的,本文就国内外儿童白内障摘除术后IOL植入问题进行综述。
祁锦艳肖伟王明玥濮伟
关键词:人工晶状体植入时机
先天性白内障家系致病基因筛查及相关生物信息学分析被引量:3
2017年
目的直接测序检测先天性白内障家系突变,探讨先天性白内障的可能机制。方法收集1个常染色体显性遗传的先天性白内障家系,进行候选基因(CRYGD基因)外显子测序筛查突变后,利用生物数据库分析CRYGD蛋白质野生型及突变型的理化特性以及翻译后的修饰、功能域、二级结构和三级结构等。结果对CRYGD基因直接测序显示,碱基第452位插入GACT4个碱基,发生了移码突变。突变后等电点的变化影响晶状体细胞内的p H值。功能结构域变短,蛋白质内部重复性变化,从而影响蛋白功能。结论发现了CRYGD基因1个新的突变位点—Tyr151X,该突变为首次报道的由插入突变引起先天性白内障的CRYGD基因移码突变。
庄晓彤肖伟
关键词:生物信息学基因突变先天性白内障
Changes of corneal central thickness of aphakia following congenital cataract surgery under the first six months of life被引量:3
2011年
AIM: To observe the central corneal thickness (CCT) changes in infants and young children who had been undergone bilateral congenital cataract surgery, and to compare the changes with normal control group which was selected from healthy population. METHODS: A cross section case-control study contained 28 cases (56 eyes) of bilateral aphakia (aphakic group) due to congenital cataract surgery combining with posterior continuous curvilinear capsulorhexis and with anterior vitrectomy during 2-6 months after birth. Fourteen children (28 eyes) of age-sex matched with the aphalic group were selected as normal control group. CCT and intraocular pressure (TOP) were measured postoperatively and the results were compared between groups. RESULTS: The mean CCT was 653.5 +/- 82.4 mu m in the aphakic group and 579.6 +/- 39.2 mu m in the control group, with a significant difference (P=0.000). The mean value of TOP in aphakic group (22.0 +/- 1.6mmHg) was greater than that of control group (16.9 +/- 2.1mmHg), P=0.023. There was a negative correlation between age and CCT in normal control group (r=-0.531, P=0.026), and there was no correlation in bilateral aphakia group (r=-0.324, P=0.165). CONCLUSION: Aphakic children due to congenital cataract surgery have a greater CCT than normal children. It is necessary to consider CCT in evaluating IOP for children after congenital cataract surgery.
Wei XiaoXiao-Fang Liangand Jia-Jun Sun
先天性晶状体脱位致病基因研究进展被引量:5
2016年
先天性晶状体脱位是由于先天发育异常导致晶状体悬韧带部分或全部缺损离断,引起对晶状体的悬挂力量不平衡或丧失,从而导致晶状体离开正常生理位置的一种结缔组织疾病,具有明显的遗传倾向。近年来对于分子病因学的探究使得我们进一步了解了先天性晶状体脱位的发病机制,本文对于与先天性晶状体脱位相关的突变基因进行归纳总结,为指导临床诊断与治疗提供一定参考依据。
夏文佼巩雪肖伟
关键词:基因突变
共2页<12>
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