海南省卫生厅科研基金(94-18)
- 作品数：6 被引量：35H指数：3
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- 海南汉族、黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的1376G→T突变被引量：3
- 2000年
- 目的 了解海南汉族、黎族人群 G6 PD缺乏症患者的 G6 PD基因 1376 G→T突变。方法 用盐提取法提取 G6 PD缺乏症患者白细胞的 DNA,用等位基因特异聚合酶链反应检测 1376 G→ T突变。结果在分析的 5 9例汉族患者和 32例黎族患者中 ,19例汉族患者和 18例黎族患者有 G6 PD基因 1376 G→ T突变 ,该突变在汉族、黎族患者中所占的比例分别为 32 .2 %和 5 6 .2 %。结论 G6 PD基因 1376 G→T是引起海南黎族、汉族人 G6 PD缺乏症的主要突变之一 ;根据中国不同民族的聚类分析图 ,该结果提示 1376 G→ T突变可能在黎族人形成之前已经出现。研究不同民族的 G6 PD基因突变 ,对于阐明各民族的起源、迁移。
- 蔡望伟蔡兰洁周代锋邝宇周玉英Filosa StefaniaMartini Giuseppe
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 用等位基因特异聚合酶链反应检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变被引量：6
- 2000年
- 蔡望伟周代锋邝宇蔡兰洁周玉英
- 关键词：G6PD缺乏症基因突变聚合酶链反应
- 海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定被引量：28
- 2001年
- 目的 阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法 用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了 1388G→ A、136 0 C→ T、10 2 4C→ T、5 92 C→ T、5 17T→ C、493A→ G、487G→ A、392 G→ T和 95 A→ G突变 ;用单链构象多态性分析筛查其它突变 ;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果 在 5 9例汉族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A 14例 (2 3.7% )、871G→ A 3例 (5 .1% )、835 A→ T 1例 (1.7% )、5 17T→ C 1例 (1.7% )、392 G→ T 3例 (5 .1% )和 95 A→ G 4例 (6 .8% ) ;在 32例黎族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A6例 (18.8% )、871G→ A3例 (9.4% )和95 A→ G2例 (6 .3% ) ;在 1例汉族患者中发现了一种新的 G6 PD基因突变—— 835 A→ G突变 ,此突变导致第 2 79位的苏氨酸被丙氨酸取代 ,将此突变型命名为 G6 PD-海口 ,其酶活性约是正常的 10 % ,比 835 A→ T突变的活性低 ,后者的酶活性约是正常的 40 %。分析人 G6 PD的三维结构模型表明 ,第 2 79位苏氨酸残基的羟基是维持 G6 PD亚基相互作用的基团。结论 海南汉族、黎族人群中具有共同的常见 G6 PD基因突变型 ;与中国其它地区人群的 G6 PD基因突变谱比较 ,结果表明某些 G6 PD基因突变广?
- 蔡望伟Stefania FilosaGiuseppe Martini周玉英周代锋蔡兰洁邝宇
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症聚合酶链反应基因突变
- 一种新的G6PD基因突变型的鉴定被引量：3
- 2003年
- 目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。
- 蔡望伟周代锋蔡兰洁邝宇周玉英Filosa StefaniaMartini Giuseppe
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症聚合酶链反应
- 海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变被引量：1
- 2003年
- 目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A14例(23.7%)、1376G→T19例(32.2%)、871G→A3例(5.1%)、835A→T1例(1.7%)、517T→C1例(1.7%)、392G→T3例(5.1%)、95A→G4例(6.8%);在32例黎族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A6例(18.8%)、1376G→T18例(56.2%)、871G→A3例(9.4%)、95A→G2例(6.3%);结论:海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型,提示一些G6PD基因突变是中国南方人群的遗传特征。
- 蔡望伟周代锋蔡兰洁邝宇周玉英Filosa StefaniaMartini Giuseppe
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症聚合酶链反应黎族汉族
- 海南文昌汉族人群中两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究
- 2003年
- 目的:分析海南文昌人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因1376G→T、95A→G突变。方法:应用硝基四氮唑蓝定量法进行G6PD缺乏症的筛查,用等位基因特异PCR检测1376G→T、95A→G突变。结果:在358位海南文昌汉族人中,发现G6PD缺乏症患者20例,其中9例患者有1376G→T突变,3例患者有95A→G突变。结论:1376G→T、95A→G突变是文昌人群中常见的突变。
- 王政蔡望伟周代锋
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症生物化学
