目的：探讨线粒体DNA NADH脱氢酶4亚基（ND4）基因12026 A/G多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法：通过对温州医科大学附属第一医院就诊的551例T2DM患者和757例对照者的线粒体DNA（mt DNA）进行PCR扩增以及Sanger测序,统计分析ND4基因12026 A/G多态性与疾病的关系。采用logistic回归分析计算患病风险比（OR）和95%可信区间（CI）。同时通过搜索Pubmed、Embase、中国知网以及万方数据库,汇总已发表研究12026 A/G多态性与T2DM关系的文献,提取数据,并利用Revman 4.2和STATA 10.0软件对数据进行Meta分析。结果：551例中国浙江籍T2DM患者中mt DNA 12026G基因型占4.49%,757例非T2DM对照中mt DNA 12026G基因型占4.75%,两组间差异无统计学意义（OR=0.94,95%CI：0.57～1.57;P=0.82）。然而汇总相关文献的Meta分析结果显示,Mt DNA 12026 A/G多态性与T2DM的发生存在相关性（OR=1.95;95%CI：1.14～3.33,P=0.01）。结论：mt DNA ND4基因12026G基因型是中国人群T2DM的风险因素,与T2DM的发生发展有关,但其在不同人群中存在差异。
